ABSTRACT
Se presenta un caso de un feto con Displasia Tanatofórica tipo I, forma rara de Osteocondrodisplasia letal, que fue diagnosticado prenatalmente y la familia optó por el aborto selectivo. Constituye el primer reporte de la enfermedad en la Provincia de Mayabeque, en el cual fue decisivo el trabajo interdisciplinario para llegar al diagnóstico preciso, elemento indispensable en el proceso de Asesoramiento Genético(AU)
A case of Type I thanatophoric dysplasia, a rare form of lethal osteochondrodysplasia that was prenatally diagnosed in a 26-week old fetus, and selectively aborted is presented. This is the first report of this osteochondrodysplasia in the eastern region of Mayabeque Province. In this case, the interdisciplinary work of several specialists was a decisive factor for the precise diagnosis and genetic counseling(AU)
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Thanatophoric Dysplasia/diagnosis , Prenatal DiagnosisABSTRACT
Se presentó un caso con diagnóstico de Fibrocondrogénesis, en el producto masculino de un embarazo de 21 semanas de una pareja de bajo riesgo genético a priori y sin antecedentes de consaguinidad conocida. Este fue interrumpido selectivamente a solicitud de la pareja, después del hallazgo de defectos congénitos múltiples en el ultrasonido correspondiente al programa de genética. El diagnóstico se realizó en el marco del asesoramiento genético, en un servicio comunitario de genética de la provincia La Habana y se basó en las características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas macroscópicas del feto, así como en la revisión de la literatura disponible. Este trabajo se presentó, previo consentimiento de la pareja, debido al interés que puede suscitar, dada la baja frecuencia de aparición de esta Osteocondrodisplasia Autosómica Recesiva letal (AU)
