Protective association exhibited by a single nucleotide polymorphism of the IFIH1 gene in patients with psoriasis: A case-control study. / Asociación protectora del polimorfismo de nucleótido único en IFIH1 en pacientes con psoriasis: estudio de casos y controles.

INTRODUCTION: Psoriasis is a chronic inflammatory dermatosis, a with variable clinical presentation and whose multifactorial etiology carries an essential genetic component. Multiple genetic variations associated with psoriasis have been described around the world. However, these variants are unknown among the Colombian population. This study aimed to evaluate the single nucleotide polymorphism rs10930046 (His460Arg) in the IFIH1 gene and its ssociation with the development of psoriasis in a Colombian population. METHODS: An observational, unmatched, case-control study was performed, including 51 patients with psoriasis and 151 population controls, all with self-reported Paisa ancestry (from the Antioquia region). All individuals were genotyped for the single nucleotide polymorphism rs10930046 (His460Arg) in the IFIH1 gene, and its association with psoriasis was pursued. Both groups were demographically characterized, and cases were also assessed for clinical variables. RESULTS: Through the allelic association analysis, cases were found to have a lower frequency of the single nucleotide polymorphism rs10930046 (His460Arg) in the IFIH1 gene than controls; 5% versus 22.67%, respectively. There were no significant differences in age or sex. We also found that psoriasis vulgaris was the most common variant (78%), that about half of the cases had nail psoriasis (56%), 19.6% had psoriatic arthritis, and that 45% had some comorbidity. CONCLUSIONS: The results obtained from this study confirm that carriers of the single nucleotide polymorphism rs10930046 (His460Arg) in the IFIH1 gene have a decreased risk of developing psoriasis.

INTRODUCCIÓN: La psoriasis es una dermatosis inflamatoria crónica, con presentación clínica variable y cuya etiología involucra un componente genético importante. Alrededor del mundo se han descrito múltiples variaciones genéticas asociadas a la enfermedad. Sin embargo, en población colombiana se desconocen estas variantes. En este estudio se evalúa el polimorfismo de nucleótido único rs10930046 (His460Arg) en el gen IFIH1 y su asociación con el desarrollo de psoriasis en población colombiana. Además, se caracteriza a los individuos demográfica y clínicamente. MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional de casos y controles, no pareado, que incluyó 51 individuos con psoriasis y 151 controles poblacionales, todos de ancestría paisa (proveniente de la región de Antioquia) auto reportada. A todos los individuos se les realizó genotipificación del polimorfismo de nucleótido único rs10930046 (His460Arg) en el gen IFIH1 y se les determinó la asociación con la enfermedad. Se caracterizaron demográficamente ambos grupos y los casos clínicamente. RESULTADOS: Se encontró que los casos presentaron una menor frecuencia del polimorfismo de nucleótido único rs10930046 (His460Arg) en el gen IFIH1 en relación a los controles, 5 versus 22,67% respectivamente, con un análisis de asociación alélico. No hubo diferencias significativas en edad ni en sexo. La psoriasis vulgar fue la variante de presentación más común (78%). Alrededor de la mitad de los casos presentaron psoriasis ungular (56%), en menor frecuencia artritis psoriásica (19,6%) y el 45% de los casos tuvo alguna comorbilidad. CONCLUSIONES: Los resultados obtenidos confirman que los portadores del polimorfismo de nucleótido único rs10930046 (His460Arg) en el gen IFIH1, presentan un riesgo disminuido de desarrollar psoriasis.

Alcalosis metabólica hipoclorémica como presentación de la fibrosis quística. Informe de dos casos / Hypochloremic metabolic alkalosis as presentation of cystic fibrosis. Report of two cases

Introducción: se describen los casos de dos pacientes con fibrosis quística (FQ) con alcalosis metabólica hipoclorémica: uno con diagnóstico de novo y otro con una recaída. Casos clínicos: pacientes de 6 y 9 meses que consultan por tos, fiebre y disnea. El primero con síndrome bronco-obstructivo recurrente (SBOR), el segundo con FQ conocida. Examen físico: dificultad respiratoria, deshidratación y desnutrición. Gasometría: alcalosis metabólica, hipokalemia e hipocloremia graves. Se tratan con cloruro de sodio y potasio. Hay mejoría del desequilibrio electrolítico y del estado ácido-base. No se documentan pérdidas renales o gastrointestinales de cloro y se diagnostica síndrome pseudo-Bartter. Los electrólitos en sudor de ambos pacientes son elevados. Se diagnostica alcalosis metabólica por FQ. Conclusión: la alcalosis metabólica puede ser la manifestación inicial en niños con SBOR y talla baja con sospecha de FQ; igualmente puede hacer parte de una exacerbación aguda en pacientes conocidos con FQ. Con su reconocimiento y tratamiento oportunos disminuye la morbilidad.

Introduction: We describe the cases of two patients with hypochloremic metabolic alkalosis either as the initial presentation of cystic fibrosis (case 1) or as part of a second cystic fibrosis exacerbation (case 2). Clinical cases: Two patients, 6 and 9 months old, were brought to the hospital because of cough, fever, and dyspnea. The first had a syndrome of recurrent bronchial obstruction, without the diagnosis of CF on admission. Both presented with difficulty for breathing, dehydration, and malnutrition. Arterial blood gases showed metabolic acidosis, hypokalemia, and severe hypochloremia. Treatment with sodium chloride and potassium improved their electrolyte balance and acid-base status. They did not have renal or gastrointestinal losses of chloride. CF and pseudo-Barter's syndrome were diagnosed. Conclusion: Metabolic alkalosis can be the initial manifestation of CF in infants with recurrent bronchiolitis and short stature suspicious of having CF. It can also be the expression of an acute exacerbation in patients with known CF. Opportune diagnosis and treatment are important to decrease morbidity.