ABSTRACT
BACKGROUND: Hereditary angioedema is an episodic swelling disorder with autosomal dominant inheritance characterized by sudden attacks of peripheral swelling. Patients also commonly have episodic swelling of the wall of hollow viscera, including the bowel. CLINICAL CASE: We present a 33-year-old previously healthy male with a complaint of acute-onset intense abdominal pain localized in the epigastrium. Pain irradiated to the right lower quadrant and was associated with five episodes of vomiting. Computed tomography showed thickening of the duodenal wall with liquid in the subphrenic space. Complementary laboratory tests showed low C4 complement levels (5.5 mg/dl) and 30% complement C1 inhibitor activity. CONCLUSIONS: Hereditary angioedema is caused by a deficiency (type I) or dysfunction (type II) in complement C1 inhibitor. Abdominal associated with angioedema may manifest as severe acute-onset abdominal pain or as moderately severe chronic recurrent abdominal pain. Two medications are currently FDA-approved for the treatment of these patients.
Antecedentes: el angioedema hereditario es un trastorno inflamatorio episódico, que se hereda de manera autosómica dominante y se caracteriza por episodios de edema periférico. Los pacientes pueden tener edema de la pared de cualquier víscera hueca, incluido el intestino. Caso clínico: se comunica el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, sin antecedentes de importancia, con dolor abdominal, localizado en el epigastrio, irradiado al cuadrante inferior derecho, acompañado de 5 vómitos. La tomografía abdominal mostró engrosamiento de la pared de la segunda y tercera porción del duodeno, con infiltración de grasa y líquido libre. Los exámenes de laboratorio mostraron: concentraciones bajas del complemento C4 (5.5 mg/dL) y actividad del inhibidor de C1 del complemento de 30%. Conclusiones: el angioedema hereditario es consecuencia de la deficiencia (tipo I) o disfunción (tipo II) del inhibidor C1 del complemento. El dolor abdominal asociado con angioedema es de inicio súbito, como dolor cólico, recurrente y de intensidad moderada. En la actualidad existen dos medicamentos aprobados por la Food and Drug Administration para el tratamiento de pacientes con esta afección.
