ABSTRACT
Os autores apresentam um caso clínico de Síndrome de Grebe, urna doenca rara, autossómica recessiva, caracterizada por encurtamento e dismofogenese severos dos membros e efectuara urna breve revisáo bibliográfica sobre esta patología (AU)
Los autores presentan un caso clínico de síndrome de Grebe, una patología rara, autosómica recesiva, caracterizada por acortamiento y dismorfogénesis severos de los miembros y efectúan una breve revisión bibliográfica sobre esta patología (AU)
The authors report a case of Grebe syndrome, a rare, autosomal recessive disorder, characterized by severe limb shortening and dysmorphogenesis, and make a brief bibliographic review about this disease (AU
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Weill-Marchesani Syndrome/complications , Weill-Marchesani Syndrome/genetics , Chromosome Disorders/genetics , Uterine Cervical Dysplasia/metabolism , Uterine Cervical Dysplasia/pathology , Upper Extremity/injuries , Weill-Marchesani Syndrome/metabolism , Weill-Marchesani Syndrome/pathology , Chromosome Disorders/pathology , Uterine Cervical Dysplasia/complications , Uterine Cervical Dysplasia/genetics , Upper Extremity/pathologyABSTRACT
El hipertiroidismo relacionado con la enfermedad de Graves afecta a 1-5 de cada 1.000 embarazos y puede tener como resultado complicaciones maternas, fetales y neonatales, especialmente si no se realiza un adecuado control metabólico. Se presenta un caso de enfermedad de Graves diagnosticada en el segundo trimestre del embarazo con resultado de bocio fetal. En el recién nacido se confirmó el diagnóstico de bocio neonatal, asociado con hipotiroidismo, probablemente yatrogénico debido al tratamiento materno durante el embarazo. La evolución posnatal se caracterizó por cuadros alternativos e hipotiroidismo e hipertiroidismo, necesitando un tratamiento con tiroxina y otros fármacos antitiroideos (AU)
