Osteogénesis imperfecta. Evaluación clínica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes / Osteogenesis imperfecta. Clinical, functional and multidisciplinary evaluation of 65 patients

Introducción: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad caracterizada por fragilidad ósea, baja estatura, alteración dentaria, escleras azules, sordera prematura y una amplia variabilidad clínica. No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida. Pacientes y métodos: Se evaluaron 65 niños atendidos en forma multidisciplinaria en un hospital pediátrico de julio a diciembre del 2007. Resultados: De los 65 pacientes, 35 corresponden al tipo I y 30 a los tipos III–IV. La edad media fue de 7,76 años (rango 1,89–19,91). El tiempo de seguimiento promedio fue de 4,75 años. La mayoría de los niños estaban escolarizados para la edad. El déficit de estatura promedio fue de -1,4 sDS para el tipo I y de -5,64 sDS para el tipo III–IV. El 19% presentó sobrepeso y el 11% obesidad. La edad promedio de enclavijado en miembros inferiores fue de 6,5 años. El 44,6% de los niños presentó escoliosis y se correlacionó a la severidad de la enfermedad. La evaluación de la funcionalidad motriz por la escala de Bleck mostró que el 93% de los niños con formas leves presentaban marcha útil así como el 28% de las formas severas. La silla de rueda fue utilizada por el 25% de los niños. La herencia familiar se constató en el 65% de los casos. Conclusiones: La complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario (AU)

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease, in which the main clinical features are increased bone fragility, pathological fractures, blue sclera, dentinogenesis imperfecta and conductive or mixed hearing loss. Clinical variability is wide. Although there is no curative treatment, there are several therapeutic tools capable of improving the course of the condition and patient quality of life. Patients and methods: Sixty-five children seen in a Paediatric Hospital during six months in 2007 were evaluated. Results: Thirty-five were type I OI, and thirty were types III and IV. Median age was 7.8 years (range 1.9 19.2); mean length of follow up was 4.7 years. The majority of children attended regular school for their corresponding age. Mean height was −1.4 sDS and −5.64 sDS in types I and III and IV respectively. Nineteen percent of patients were overweight and 11% were obese. Mean age at first orthopaedic surgery inserting telescopic rods was 6.5 years. Scoliosis was present in 44.6% of patients and was directly related to severity. Bleck’s motor scale showed that 93% of patients with mild forms and 29% of severe forms had a sustainable walking ability. A wheelchair was used by 25% of patients. Family inheritance was confirmed in 65% of cases. Conclusions: Integral care using a multidisciplinary approach is required due to the complexity and clinical variability of the condition(AU)

Crecimiento a largo plazo de pacientes con raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) / Long term growth in patients with familial hypophosphatemic rikets

El raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) es una condición genética trasmitida en la mayoría de los casos en forma dominante ligada al sexo, que se asocia a un pérdida renal de fosfatos, con secundaria hipofosfatemia, déficit de osificación, incurvación de miembros inferiores y retraso de crecimiento. Objetivo: describir el crecimiento y su relación con el cumplimiento del tratamiento a largo plazo, en un grupo de pacientes seguidos en el Hospital Garrahan por los servicios de Crecimiento y Desarrollo, Nefrología y Endocrinología. Tiempo de observación de 1.0 a 16.4 años. Población y Métodos: N= 30 pacientes (18 mujeres y 13 varones). Se midió la estatura según técnica estandarizada y se trataron los pacientes en forma uniforme con sales de fósforo 1-25 (HO2) vitamina. Se definió incumplimiento del tratamiento como la discontinuidad de la ingesta de sales de fósforo de más de un mes por año. Resultados: La edad mediana de inicio de tratamiento fue 4.92 años (r: 0.7/12.7), talla media: -2.85 Ds (r. -42/6.7) y a la última consulta: 15.04 años (r: 4.66/20.73), talla media: -3.31 Ds (r: -0.70/-6.6). En promedio, los niños crecieron entre 2.8/3.0 DS. Hubo 12 niños que perdieron estatura durante el seguimiento. La mayor proporción del déficit de talla ya estaba presente al diagnóstico. La regresión logística entre pérdida de talla en puntajes z (0.5 DS o más), y cuatro variables independientes (edad al diagnóstico), cumplimiento del tratamiento, sexo y talla al diagnóstico, cumplimiento al tratamiento, sexo y talla al diagnóstico) reveló que sólo las dos primeras están significativamente relacionadas al déficit de crecimiento (P 0.02 y 0.03 respectivamente). Conclusión: la edad tardía al diagnóstico y el incumplimiento del tratamiento se asocian a déficit de crecimiento.

Versión externa a término: experiencia acumulada / External cephalic version at term: accumulated experience

Objetivo: Evaluar la eficacia y seguridad del intento de versión externa a término. Material y métodos: Entre enero de 2001 y marzo de 2004 se han recogido los resultados perinatales de las gestantes remitidas a la unidad de bienestar fetal para versión externa, procedentes del dispensario de obstetricia. Los criterios de inclusión para el intento de versión externa fueron: a) presentación no cefálica; b) edad gestacional entre las 36 y 38 semanas; c) índice de líquido amniótico >= 8 cm; d) índice cerebroplacentario superior al percentil 5; e) patrón cardiotocográfico reactivo, y f) ausencia de contraindicaciones para el parto vaginal. Como grupo control se ha incluido a las gestantes remitidas para intento de versión que en el momento de la inclusión tenían una presentación cefálica. Resultados: Se remitió a 246 gestantes, de las que un 72% (178/246) cumplía los criterios de inclusión y eran elegibles, de las cuales 5 no aceptaron el procedimiento, finalmente se incluyeron 173 casos. De los casos incluidos, un 56% (97/173) fueron versionadas a cefálica con éxito, mientras que en un 44% (76/173) no se consiguió la versión. La tasa de cesárea en las 173 gestantes incluidas fue del 42% (73/173): un 8,2% (8/97) en las versionadas y un 85,5% (65/76) en las que no se consiguió versionar. En el grupo control la tasa de cesárea fue del 11,5% (6/52). No se observaron diferencias significativas en la puntuación de Apgar al minuto (8,5 frente a 8,7), a los 5 min (9,8 frente a 9,9) ni en el pH arterial al nacimiento (7,24 frente a 7,21) entre las gestantes aceptadas para intento de versión y el grupo control de versiones espontáneas. Conclusiones: El intento de versión externa a término parece ser una técnica eficaz y segura

Objective: To evaluate the safety and effectiveness of the external cephalic version at term. Material and methods: From January 2001 to March 2004, the perinatal results of pregnant women referred to the Fetal Wellbeing Unit of our institution for external cephalic version were collected. Inclusion criteria were the following: a) non-cephalic position; b) gestational age between 36 and 38 weeks; c) amniotic fluid index equal to or above 8; d) cerebroplacental ratio above the 5th percentile; e) reactive cardiotocography; and f) absence of contraindications for a vaginal delivery. Pregnant women referred for external cephalic version with a cephalic position at examination were included as a control group. Results: A total of 246 women were referred to our unit for external cephalic version. Of these, 72% (178/246) met the inclusion criteria. Of the 178 eligible women, five refused to undergo the procedure and 173 women were finally included. Of these, the cephalic version was successfully performed in 56% (97/173) and was unsuccessful in 44% (76/173). The cesarean section rate among included women was 42% (73/173): 8.2% (8/97) in the group with successful cephalic version and 85.5% (65/76) in the group with unsuccessful cephalic version. In the control group, the cesarean section rate was 11.5% (6/52). There were no significant differences in the 1 minute (8.5 vs 8.7) and 5 minute Apgar scores (9.8 vs 9.9), or in umbilical artery pH at birth (7.24 vs 7.21) between included women and the control group. Conclusions: The external cephalic version seems a safe and effective procedure at term

Trasplante hepático. Seguimiento a largo plazo / Liver transplantation. Long term follow up

El trasplante hepático (TH) constituye la única alternativa terapéutica para numerosas enfermedades hepáticas avanzadas. Los adelantos en la técnica quirúrgica y en la inmunosupresión desarrollados en los últimos años permitieron mejorar la sobrevida. En la evolución a largo plazo de los pacientes trasplantados pueden presentarse complicaciones de diversa severidad. Objetivo: analizar la evolución a largo plazo de los pacientes trasplantados con un seguimiento mayor de 1 año post-TH. Material y Métodos: Durante el período 11/92-11/01 se realizaron 264 TH en 238 pacientes. De estos pacientes 143 (157 TH) fueron seguidos más allá de un año post-TH. La mediana de edad (m.a más menos DS) fue de 5,41 años más menos 5,26 (r:0.58 - 21.7 años); 76 pertenecían al sexo femenino. Catorce (9.79 por ciento) recibieron un re-TH. Fueron excluidos los pacientes que no habían cumplido todavía un años post- TH o los que fallecieron antes de ese lapso de seguimiento. Las indicaciones de TH fueron: falla hepática fulminante (FHF) (n:50); atresia de vías biliares (AVB) (n:38); cirrosis (n: 37); colestasis crónica (n: 13) y otras (n: 5). Las indicaciones de Re-TH fueron: cirrosis biliar (n: 7); trombosis de la arteria hepática (n: 4) y rechazo crónico (n: 3). En 73/157 TH se utilizaron injertos reducidos: 14 donantes vivos relacionados (DVR) y 11 biparticiones hepáticas. Se sometieron a análisis estadístico variables potenciales de morbimortalidad. Resultados: La sobrevida global fue: pacientes 93 por ciento: injerto: 86 por ciento. El re-TH y el injerto reducido fueron las variables de mayor significación para aumento del riesgo de muerte en nuestra población. El déficit de talla y masa ósea se recuperó anes de los 3 años post-TH. La incidencia del síndrome linfoproliferativo (SLP) fue del 7.69 por ciento, su diagnóstico y tratamiento temprano permitió una evolución favorable en la mayoria de los casos.

Crecimiento físico en niños sometidos a trasplante hepático / Physical growth in children undergoing liver transplant

El trasplante hepático (T. H.) constituye una opción válida en diversas enfermedades hepáticas de la infancia que no pose en una alternativa. El objetivo del trabajo es utilizar el crecimiento como un indicador para evaluar el exito de un plan T.H. en los niños sobrevivientes. De un total de 64 trasplantes realizados en 62 niños, desde noviembre de 1992 a enero de 1996, se estudiaron 31 niños seguidos por un período de 0.50 a 3.55 años, en los que se efectuaron mediciones antroprométricas seriadas, y evaluación de la maduración esquelética. Los resultados muestran que el crecimiento post- T-H., es diferente según distintos grupos. Los pacientes con atresia de vias biliares (A. V. B) y cirrosis autoinmune (CA) presentan un deficit de estatura similar al inicio del seguimiento (-1.14 y -1.39 DS) pero difieren en su evolución post T.H.: el grupo de AVB presenta crecimiento recuperatorio (CR) de 1.18 más menos 0.24 (P <0.005); los niños con (CA) 3n en cambio no mostraron CR y crecieron a una velocidad normal. Los pacientes con fallo hepático fulminante no presentan al momento del T.H deterioro alguno de su estatura y tienen un crecimiento post T.H normal. El cuarto grupo grupo (miscelánea) tiene un deficit inicial severo de talla, sin C.R. ulterior. La edad ósea pre T.H. estuvo retrasada con respecto a la edad cronológica -0.67 en grupo de pacientes crónicos, siendo la velocidad de edad ósea post T.H. normal. El crecimiento físico resulta un adeacudo indicador para evaluar la evolución a largo plazo de los niños con T.H. exitoso.