ABSTRACT
La distrofia muscular pseudohipertrofica o enfermedad de Duchenne es una miopatia congenita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmologicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteina distrofina relacionada con la contraccion muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la funcion visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patron de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminucion de onda b y relativa conservacion de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relacion b/a menor de 1) y disminucion de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relacion significativa con la edad, estadio clinico ni patron de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfuncion en la trasmision sinaptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmision nerviosa en esta enigmatica proteina
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Male , Adult , Electroretinography , Muscular Dystrophies/physiopathology , Retina/physiopathologyABSTRACT
La distrofia muscular pseudohipertrófica o enfermedad de Duchenne es una miopatía congénita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmológicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteína distrofina relacionada con la contracción muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la función visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patrón de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminución de onda b y relativa conservación de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relación b/a menor de 1) y disminución de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relación significativa con la edad, estadío clínico ni patrón de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfunción en la trasmisión sináptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmisión nerviosa en esta enigmática proteína(AU)
