ABSTRACT
El síndrome de Meckel Gruber viene definido por latriada malformativa: encefalocele, displasia renal quística ypolidactilia(AU)
Meckel Gruber syndrome is defined by encephalocele,cystic dysplasia of the kidneys and polydactyly(AU)
Subject(s)
Humans , Abnormalities, Multiple/genetics , Encephalocele/genetics , Kidney Diseases/genetics , Polydactyly/genetics , Syndrome , Kidney/pathology , Ultrasonography, Prenatal/trendsABSTRACT
Los quistes de cordón umbilical son una entidad relativamentefrecuente. Normalmente su evolución es favorable,presentan crecimiento importante en muy pocas ocasiones.Presentamos 3 casos de quistes que afectaron al cordónumbilical, con importante crecimiento y mal resultado perinata(AU)
Umbilical cord cysts are relatively frequent conditions.They Normally present favorable evolution, andimportant cyst-growth is an uncommon feature. We presentthree cases of cysts that affected the umbilical cord,with important growth and adverse perinatal outcome(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Umbilical Cord/pathology , Umbilical Cord/surgery , Cysts/complications , Cysts/diagnosis , Prenatal Diagnosis/methods , Prenatal Diagnosis/trends , Umbilical Cord/anatomy & histology , Umbilical Cord/embryology , Umbilicus/physiopathologyABSTRACT
Estudio retrospectivo de los casos de triploidía diagnosticados en el período comprendido desde enero de 2000 a enero de 2008, revisando los hallazgos ecográficos, la edad gestacional, el diagnóstico, los marcadores bioquímicos y el cribado de aneuploidía
Retrospective study of the cases of triploidy diagnosedin the period from January 2000 to January 2008. Areview was made of the ultrasound findings, gestationalage, diagnosis, biochemical markers and aneuploidy screening5 (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Ploidies , Chromosome Disorders/diagnosis , Aneuploidy , Retrospective Studies , Mass Screening , Ultrasonography, Prenatal , Genetic Markers , Congenital Abnormalities/epidemiologyABSTRACT
Dentro de los cuadros de endometriosis, la localización vaginal es poco frecuente. Las manifestaciones clínicas típicas son: dispareunia y dificultad para las relaciones sexuales, y pueden aparecer diferentes grados de dismenorrea. Es fundamental determinar el grado de extensión de las lesiones vaginales y su localización exacta para la exéresis
Vaginal localization of endometriosis is infrequent. Typical clinical manifestations are dyspareunia and difficulty with intercourse. Varying degrees of dysmenorrhea may also be present. The extension of vaginal lesions and their precise localization are essential for their exeresis
Subject(s)
Female , Adult , Humans , Dyspareunia/etiology , Hemorrhage/etiology , Endometriosis/complications , Endometriosis/diagnosis , Vaginal Diseases/complications , Vaginal Diseases/diagnosis , DysmenorrheaABSTRACT
Se denominan genitales ambiguos a aquellos que no presentan características típicas de cada sexo y que hacen imposible la clasificiación en femenino y masculino. Presentamos un caso poliploidía con triploidía fetal, cuyo diagnóstico de sospecha inicial se basó en la objetivación intraútero de unos genitales ambiguos
Ambiguous genitalia are those children that not present typical features of each sex and are imposible to classificate. We report a case of poliploidy with fetal triploidy. The clue for diagnosis was the view of an ambiguous genitalia
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Aneuploidy , Genitalia/abnormalities , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
La hidropesía fetal de tipo no inmune (HFNI) es una causa importante de morbimortalidad perinatal, presentándose con una mortalidad entre el 50 y el 100 %. El desarrollo y la puesta en práctica de las medidas preventivas para la enfermedad hemolítica perinatal ha conducido a un aumento relativo en la incidencia de la HFNI. La HFNI es un grupo heterogéneo de diferentes entidades. En algunos casosla fisiopatología de los desórdenes subyacentes que conducen al desarrollo de las hidropesías fetales está realmente clara. En muchos otros casos, sin embargo, el mecanismo patogénico no está del todo claro y la conexión entre NIFH y el subyacente es simplemente una asociación. Se ha realizado un estudio retrospectivo de todos los fetos con diagnóstico de hidropesía no inmune realizados en nuestrocentro y posterior revisión del tema. El período de estudio es de 6 años completos (desde enero de 1995 a diciembre de 2001)
No immune fetal hydrops (NIFH) is an important cause of perinatal pregnancy loss, with mortality ranging from 50 % to 100 %. The development and implementation of preventive measures for Rh hemolytic disease has led to a relative increase in the incidence of NIFH in population. NIFH is a heterogeneus group of disorders. In some cases, the pathophysiology of the underlying disorders leading to the development of hydrops fetal is clear. In many cases, however, the pathophysiological mechanism is not clear, and the link between NIFH and the underlying is merely an association. A retrospective study of all the fetuses with diagnosis of non immune hydrops has been made made in our center and a bibliographical review is done. The period of study is of 6 years complete (from January of 1995 to December of 2001)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Hydrops Fetalis/etiology , Hydrops Fetalis/therapy , Retrospective StudiesABSTRACT
El tronco arterioso común (TA) se trata de una cardiopatía congénita (CC) caracteriza por la salida de un único gran vaso, del que a su vez serán ramas las arterias pulmonares. Típicamente se produce un acabalgamiento u overriding de este gran tronco arterial sobre el septo interventricular. También es conocida como tronco aortopulmonar, TA común o TA persistente, aludiendo este término al hecho de que el TA es una situación normal en las primeras semanas de desarrollo y lo que es patológico es su persistencia. Presentamos un caso clínico y sus manifestaciones intraútero (AU)
Common trunk is a kind of congenital heart disease characterized by a great alone vessel within pulmonary arteries are comming from. Typically that great trunk is overriding the ventricular septum. This condition is also knowm as aorto-pulmonary trunk, commom trunk or persistent trunck. We report a case and describe the prenatally features of this condition (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Prenatal Diagnosis/methods , Ductus Arteriosus/abnormalities , Ductus Arteriosus/pathology , Arteries/cytology , Parturition/genetics , Therapeutics/methods , Therapeutics/psychology , Heparin/genetics , Heparin/metabolism , Prenatal Diagnosis/standards , Ductus Arteriosus/injuries , Ductus Arteriosus/metabolism , Arteries/metabolism , Parturition/metabolism , Therapeutics/standards , Therapeutics , Heparin/classification , Heparin/standardsABSTRACT
El riñón pélvico se define a aquel con una ubicación diferente a la habitual y localizado a nivel de la pelvis fetal. Se describe un caso de riñón pélvico diagnosticado intraútero y se realiza una revisión sobre el manejo y significado de este hallazgo ultrasonográfico (AU)
The pelvic kidney is defined to that with a location different from the habitual one and located at level of pelvis fetal. A case of pelvic kidney diagnosed intrauterus is described and it is made an overhaul on the handling and meaning of this ultrasonographic finding (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Pelvic Floor Disorders/metabolism , Pelvic Floor Disorders/pathology , Fetal Diseases/genetics , Fetal Diseases/metabolism , Prenatal Diagnosis/methods , Prenatal Diagnosis/psychology , Pregnancy/metabolism , Hydronephrosis/diagnosis , Hydronephrosis/genetics , Pelvic Floor Disorders/complications , Pelvic Floor Disorders/diagnosis , Fetal Diseases/classification , Fetal Diseases/diagnosis , Prenatal Diagnosis/standards , Prenatal Diagnosis , Review Literature as Topic , Pregnancy/psychology , Hydronephrosis/metabolism , Hydronephrosis/pathologyABSTRACT
Describimos un caso de gestación triple complicada con fetos siameses diagnosticada por un estudio ecográfico durante el primer trimestre. En la revisión bibliográfica posterior se encontraron otros 11 casos diferentes publicados. Se trata de una extraña condición, la presentación de siameses en un embarazo triple, lo que supone un importante reto para el obstetra en cuanto a su diagnóstico y manejo. El diagnóstico preciso de la corionicidad en estos casos tiene un papel fundamental en determinar el manejo y resultado de esta entidad (AU)
The report a case of conjoined twins complicating a triplet pregnancy diagnosed by two-dimensional ultrasound in the first trimester of pregnancy and a review of the literature is done to revealed other 11 cases diagnosed prenatally by ultrasound. The rare condition of conjoined twins in a triplet pregnancy poses a significant obstetric challenge from both diagnostic and management points of view. Accurate determination of chorionicity in these cases plays a critical role in determining management and outcome (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Twins, Conjoined/embryology , Twins, Conjoined/pathology , Pregnancy, Twin/genetics , Pregnancy, Twin/metabolism , Fetus/abnormalities , Fetus/cytology , Twins, Conjoined/classification , Twins, Conjoined/psychology , Pregnancy, Twin/physiology , Pregnancy, Twin/psychology , Fetus/metabolism , Fetus/pathologyABSTRACT
La adenomatosis quística pulmonar es una rara malformación congénita que consiste en un hamartoma torácico con un excesivo crecimiento de diversas capas de bronquío los y alvéolos que característicamente puede comprender desde quistes: a masas prácticamente sólidas localizadas en el pulmón y cuyo diagnóstico prenatal es posible mediante técnicas ultrasonográficas (AU)
