ABSTRACT
BACKGROUND: Bone involvement in type 1 Gaucher"s disease can be devastating and is oftenly silent. Bone MR is generally recommended. The aim of the study was to elucidate whether the size and location of hospitals in Spain implies any difference in management of GD patients. MATERIAL AND METHODS: We surveyed the type of facilities in the hospital (namely MRI) as well as for the presence, type, severity and methodology of follow-up of bone involvement associated to GD, according to the category of hospital (local or reference). RESULTS: 31 patients were followed in reference hospitals whereas 16 other were in local hospitals. 70% of cases had some type of bone involvement, 60% had severe bone disease. MRI was the first choice for diagnosis in 65% and for follow-up in 93% of cases. MRI is less indicated among patients from local hospitals. Chitotriosidase is measured in a high, but insufficient, proportion of the followed patients (60%). CONCLUSIONS: The Spanish hospital network, either reference or local hospitals, have an adequate infrastructure for the management of GD patients. However, main diagnostic resources are being currently underused.
Subject(s)
Bone Diseases, Metabolic/diagnosis , Gaucher Disease/diagnosis , Bone Diseases, Metabolic/etiology , Bone Diseases, Metabolic/therapy , Female , Follow-Up Studies , Gaucher Disease/complications , Gaucher Disease/therapy , Humans , Magnetic Resonance Imaging , Male , Quality of Health Care , Spain/epidemiology , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
Introducción: La afectación ósea de la enfermedad de Gaucher (EG) tipo 1 es invalidante y silente, para su diagnóstico debe realizarse resonancia magnética (RM) sistemáticamente. El objetivo del estudio fue saber si el tipo de hospital implica diferencias en el uso de medios diagnósticos en la EG. Material y métodos: Se analizan los recursos diagnósticos disponibles y su empleo en la afectación ósea según el tipo de hospital. Resultados: Treinta y un pacientes de hospitales de referencia y 16 de comarcales. El 70 por ciento de los casos presentaban afectación ósea (formas graves el 60 por ciento). La RM se empleó en el diagnóstico inicial (65 por ciento), y el seguimiento (93 por ciento) especialmente en hospitales de referencia. La determinación de quitotriosidasa se emplea el 60 por ciento de los casos en seguimiento. Conclusiones: La red de hospitales públicos españoles está suficientemente dotada para la atención de pacientes con EG en todos sus niveles asistenciales, aunque se infrautilizan los recursos disponibles (AU)
Subject(s)
Male , Female , Humans , Spain , Quality of Health Care , Surveys and Questionnaires , Bone Diseases, Metabolic , Magnetic Resonance Imaging , Follow-Up Studies , Gaucher DiseaseABSTRACT
Gaucher's disease is a rare condition caused by a deficiency in the lysosomal enzyme called beta-glucocerebrosidase (GBA). The objective of our work was to analyse the clinical, diagnostic and therapeutic characteristics in a group of four patients with Gaucher's disease type 1. The advantages of the new diagnostic and therapeutic techniques are stressed. In all cases the diagnosis was made by means of cyto-histological examination and enzymatic measurement of the beta-glucocerebrosidase activity. A genetic study and genotype determination was made in the four cases. A questionnaire was administered to patients to evaluate their life quality applying the SF36 questionnaire adapted to the Gaucher's disease. All subjects have received enzymatic replacement therapy with the recombinant enzyme imiglucerase (Cerezyme Corporation) with a satisfactory clinical course. Interestingly, eosinophilia was present in one patient, which disappeared after treatment.
Subject(s)
Gaucher Disease , Adult , Female , Gaucher Disease/diagnosis , Humans , Male , Middle AgedABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente producida por el déficit de una enzima lisosomal, la -glucocerebrosidasa (GBA). El objetivo de nuestro trabajo es analizar las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de un grupo de 4 pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1; destacamos las ventajas de las nuevas técnicas diagnóstico-terapéuticas. El diagnóstico se hizo en todos mediante estudio citohistológico y determinación enzimática de la actividad de la -glucocerebrosidasa. Se ha realizado un estudio genético y determinación del genotipo en los 4 casos. Se llevó a cabo una encuesta para valorar la calidad de vida de los enfermos aplicando el cuestionario SF36 adaptado a la enfermedad de Gaucher. Todos los sujetos han recibido tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa (Cerezyme Corporation), con una evolución satisfactoria. Una peculiaridad de uno de los casos fue la aparición de eosinofilia, que desapareció tras el tratamiento (AU)
