ABSTRACT
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Debido a su carácter hereditario, los pacientes con esta afección deben ser asesorados; por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento genético dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada por dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes básicos de este proceso, tales como: diagnóstico, estimación del riesgo, comunicación y soporte o basamento; además, se respetaron los principios éticos establecidos. Asimismo, se efectuó una revisión exhaustiva y actualizada sobre la enfermedad y se elaboró una hoja informativa con los aspectos a considerar, a fin de lograr una comprensión adecuada por las parejas y las familias afectadas(AU)
Hunter syndrome or mucopolysaccharidosis Type II is an inborn error of mucopolyssacharide metabolism, caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-sulfatase, which determines serious clinical manifestations, multisystem damage and premature death. Due to its hereditary character, patients with this condition should be advised; therefore, a proposal of genetic counseling directed to couples and families at risk of having children with this condition was made, for which the basic components of this process such as diagnosis, risk estimation, communication and support or foundation were taken into account; also, the established ethical principles were respected. Likewise, a comprehensive and updated review on the disease was conducted and a fact sheet was developed with those aspects to be considered, in order to achieve a proper understanding by couples and families affected(AU)
