ABSTRACT
La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento de múltiples osteocondromas. Las exostosis se localizan preferentemente en la metáfisis proximal del húmero, distal del cúbito y radio, proximal de la tibia y fémur distal; pero también pueden aparecer en la pelvis o la escápula. Pueden ocasionar múltiples complicaciones, como dolor, limitaciones funcionales, deformidades y acortamiento de huesos largos, y compresiones nerviosas y vasculares. La malignización es la complicación más grave. Presentamos un nuevo caso de exostosis múltiple familiar y hemos revisado los principales aspectos genéticos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad (AU)
Hereditary multiple exostosis is a genetic disorder characterized by multiple osteochondromas. Exostoses are usually located in the metaphyseal region of the proximal humerus, distal radious and ulna, proximal tibia, and distal femur, but can also be found on the pelvis and scapula. they can cause multiple and severe complications including pain, restricted range of joint movement, deformities and shortening of the long bones, and nerve or blood vessel compression. The most severe complications malignant transformation of an exostosis into a chondrosarcoma. We present a new case of multiple exostosis. Genetic, clinical, diagnosis and therapeutics aspects are reviewed (AU)
