ABSTRACT
Introducción: El Síndrome de rader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que se caracteriza por hipotonía neonatal, hipogonadismo, hiperfagia que conduce a obesidad, estatura baja, retraso en el desarrollo, retraso mental moderado, alteración del comportamiento y apariencia facial característica. Se origina por la pérdida o inactivación de genes de expresión paterna incluidos en la región 15q11-13 regulada por impronta genómica. Existen diferentes causas genéticas: deleción de la región 15q11-q13 de origen paterno en el 70% de los pacientes, disomía uniparental materna en el 20-25% y menos de un 5% presenta defecto de impronta. Se presentan los resultados obtenidos en el estudio transversal clínico-genético de 77 pacientes SPW. Pacientes y métodos: Se ha realizado el estudio de 374 pacientes con sospecha de SPW. Se emplean técnicas citogenéticas de cariotipo con bandas G e hibridación in situ fluorescente (FISH) y técnicas moleculares de microsatélites, Southern blot, MS-PCR y secuenciación. Se emplean los criterios de Holm para la correlación fenotipo-genotipo en 48 pacientes. Resultados: Se confirma el diagnóstico de SPW en 77 pacientes, 46 con deleción, 16 con disomía uniparental, 2 con defecto de impronta y 13 con solo un patrón de metilación SPW. No se observan diferencias significativas en la correlación fenotipo genotipo. Conclusiones: Las frecuencias de las alteraciones moleculares, 71,87% deleción, 25% DUPmat y 3,12% DI, son similares a las descritas en la literatura. Se presenta el algoritmo de diagnóstico utilizado con la MS-PCR como técnica rápida para confirmar el diagnóstico de SPW (AU)
Background: The Prader-Willi syndrome (PWS) is a disease of genetic origin. It is characterized by neonatal hypotonia, hypogonadism, hiperfagia leading to obesity, low stature, developmental delay, moderate mental retardation, abnormal behavior and characteristic facial appearance. It is caused by the loss or the inactivation of paternal genes of the imprinted region 15q11-13. There are different genetic causes: paternal 15q11-q13 deletion in 70% of patients, maternal uniparental disomy in the 20-25% and less than 5% have an imprinting defect. We present the results obtained in the transverse clinical - genetic study of 77 PWS patients. Results: WS was confirmed in 77 patients, 46 deletion, 16 uniparental disomy, two imprinting defect and 13 only PWS methylation pattern. Significant differences do not observe in the correlation phenotype - genotype. Conclusions: The frequencies of the molecular alterations, 71.87 % deletion, 25 % UPD and 3.12 % DI, they are similar to described in the literature. It presents the algorithm of diagnosis used with the MS-PCR as rapid technology to confirm PWS (AU)
