Síndrome de MIDAS: diagnóstico posnatal tras detectar en el feto un retraso del crecimiento intrauterino / MIDAS syndrome: postnatal diagnosis after a detection of a foetus with intrauterine growth retardation

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de un feto afecto de trisomía parcial del cromosoma 6 y monosomía parcial del cromosoma X:46X der(X)t(X;6)(p22.3;21.1). Dicho desbalance proviene de una translocación balanceada detectada en el cariotipo materno: 46XX t(X:6)(p22.3;p21.1). El diagnóstico se hizo mediante cariotipo fetal en líquido amniótico tras detectar un retraso severo del crecimiento fetal (menor de un percentil 3), tras descartar otras causas como origen del retraso. El neonato presenta una facies dismórfica, acompañada de dificultades para la alimentación y retraso del crecimiento y psicomotor, descritos en otros casos de trisomía parcial del cromosoma 6. Además presenta microftalmia y esclerocórnea asociadas a la microdeleción del cromosoma X en la región Xp22.3. Estos signos característicos nos permitieron hacer el diagnóstico clínico de síndrome de MIDAS(AU)

We present a prenatal diagnosis of a foetus affected by partial trisomy 6 p and partial monosomy X, 46X der(X)t(X;6)(p22.3;21.1), resulting from a maternal balanced translocation: 46XX t(X:6)(p22.3;p21.1) The diagnosis was made by cytogenetic analysis of amniotic fluid, after intrauterine growth retardation was detected (<3rd centile). Other causes were investigated. The newborn has a dysmorphic face, feeding difficulties, and growth and mental retardation. These characteristic features appear to make partial trisomy 6 p a clinically recognisable syndrome. Microphthalmia and sclerocornea were also present, both associated with microdeletion of Xp22.3 region. These characteristic signs led to the clinical diagnosis of MIDAS syndrome(AU)

Peritoneal mullerian tumor-like (endosalpingiosis-leiomyomatosis peritoneal): a hardly known entity.

We describe a case of multiple peritoneal nodules with cysts at the free border of the omento and other locations of the peritoneal surfaces. A total abdominal hysterectomy and bilateral salpingooophorectomy were performed for a myomatous uterus and bilateral ovarian cysts. The omentum and several fragments of the abdominal peritoneum were also removed. Microscopic diagnosis was Disseminated Peritoneal Endosalpingiosis-Leiomyomatosis.

Tratamiento de la enuresis funcional con digitopuntura y terapéutica convencional: estudio comparativo / Treatment of Functional Digitopuncture and Conventional therapy: comparative study

Se realizó un ensayo clínico fase II tardía, aleatorizado y a ciegas en el Policlínico Provincial de Especialidades Pediátricas de Camagüey de Mayo a Octubre de 1997. El universo de trabajo abarcó un total de 60 niños con diagnóstico previo de enuresis funcional . Se constituyeron dos grupos , uno de estudio y otro de control, con 30 pacientes cada uno con el objetivo de valorar la eficacia del tratamiento con digitopuntura en relación con el método convencional . Al grupo estudio se le aplicó el tratamiento con digitopuntura y al grupo control la terapéutica convencional . Mediante encuesta se recogieron los datos primarios y se llevó el control evolutivo en ambos grupos. La enuresis funcional fue más frecuente en las edades de 5 a 10 años y, el inicio de la respuesta terapéutica , así como el control se logró más tempranamente con la digitopresión que resultó ser un método fácil de aplicar y carente de efectos adversos(AU)