Diagnóstico prenatal de síndrome de Bruck en una paciente con tres gestaciones consecutivas afectas / Prenatal diagnosis of Bruck syndrome in a patient with three consecutive pregnancies affected

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante, en la que existe un defecto en la formación de colágeno. Esto se traduce en distintos grados de debilidad y fragilidad ósea. Existen una serie de síndromes que durante años fueron clasificados como tipos de osteogénesis imperfecta, pero que más tarde se ha comprobado que a pesar de causar un fenotipo similar, no son causados por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. El síndrome de Bruck es un trastorno recesivo con contracturas congénitas y fragilidad ósea que fenotípicamente se parece a la osteogénesis imperfecta pero que el defecto se encuentra en ciertas regiones del cromosoma 3 y 17. Presentamos el caso de una paciente que realizó 3 interrupciones voluntarias del embarazo por fetos afectos de un síndrome caracterizado por fracturas patológicas intraútero. La necropsia del feto del tercer embarazo y los estudios genéticos realizados en tejido fetal y sangre de los padres, condujeron al diagnóstico de un síndrome de Bruck, lo que permitirá a la pareja la posibilidad de una futura gestación libre de enfermedad (AU)

Imperfect osteogenesis is a dominant autosomal genetic disease, which produce a defect in collagen formation, that results in degrees of weakness and bone fragility. For years, a number of syndromes were classified as types of imperfect osteogenesis, but it was found that despite it had a similar phenotype, they are caused by mutations in the genes of procollagen type I. Bruck syndrome is a recessive disorder with congenital contractures and bone fragility that phenotypically resembles imperfect osteogenesis, but that defect is found in certain regions of chromosome 3 and 17. We report a case of a patient who performed three abortions for fetuses suffering from a syndrome characterized by pathological fractures in utero. The autopsy of the fetus from the third pregnancy and genetic studies performed in fetal tissue and blood of parents, led to the diagnosis of Bruck syndrome, which allow the couple the possibility of future free disease gestation (AU)

Complejo Dandy-Walker asociado a síndrome polimalformativo / Dandy-Walker complex associated with multiple congenital malformations

El complejo Dandy-Walker es una malformación congénita esporádica originada por una disembriogénesis del cerebro medio, que conlleva un grado variable de alteraciones anatómicas en el cerebelo y el cuarto ventrículo principalmente. Puede estar asociado o no a otras malformaciones. La presencia de otras anomalías se asocia a un aumento significativo de la morbilidad neurológica y la mortalidad neonatal. Presentamos el caso de una gestante marroquí que no acude al control ecográfico de la semana 20, en la ecografía del tercer trimestre se objetiva un retraso de crecimiento intrauterino precoz, síndrome Dandy-Walker y malformaciones en las extremidades (AU)

Dandy-Walker complex is a sporadic congenital malformation of the midbrain dysmorphogenesis that involves a variable degree of anatomical abnormalities mainly in the cerebellum and fourth ventricle. This syndrome can be associated with other malformations. The presence of other anomalies is associated with significantly higher neurological morbidity and neonatal mortality. We report the case of a pregnant Moroccan woman who did not attend the 20th week ultrasound prenatal visit. The third trimester ultrasound scan showed intrauterine growth retardation, Dandy-Walker syndrome, and deformities of the extremities (AU)

Bloqueo cardiaco fetal debido a lupus materno / Fetal heart block due to maternal lupus erythematosus

El lupus eritematoso neonatal se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas y bloqueo cardiaco congénito. Presentamos un caso de bloqueo aurículo-ventricular fetal en una primigesta de 23 años, observado en la ecografía de la semana 20. Diagnosticamos el lupus materno por la existencia de anticuerpos anti-Ro y anti-La en sangre materna. Optamos por una conducta expectante de vigilancia sin tratamiento prenatal. Nacido en un hospital de referencia, al neonato se le implantó un marcapasos, siendo la evolución satisfactoria. La madre no ha presentado brote puerperal (AU)

Neonatal lupus erythematosus is characterized by the development of cutaneous injuries and congenital heart block. We describe a case of fetal atrioventricular block in a 23-year-old primigravida, detected in the ultrasound scan at 20 weeks. Maternal lupus was diagnosed on the basis of anti-Ro and anti-La antibodies in the mother's blood. Expectant management was carried out with close monitoring without prenatal treatment. The neonate was born in the referral hospital. A pacemaker was implanted with satisfactory outcome. The mother showed no puerperal outbreak (AU)

Displasia adenomatoide quística del pulmón, recurrente, y agenesia renal bilateral asociada / Recurrent cystic adenomatoid malformation of the lung associated to renal agenesis

La displasia adenomatoide quística del pulmón es una anomalía poco frecuente, que a menudo se diagnostica mediante ecografía prenatal. Su resultado varía desde la hidropesía y la muerte fetal hasta la resolución posparto. La asociación de tal entidad con la agenesia renal bilateral es rara. Describimos un caso recurrente en una segunda gestación, lo cual es un hallazgo excepcional

Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung is an infrequent anomaly that is frequently diagnosed by prenatal ultrasonography. Outcome varies from hydrops and fetal death to resolution after birth. The association of this entity with bilateral renal agenesis is rare. We report a recurrent case in a second pregnancy, which is an exceptional finding

Adenocarcinoma de endometrio en útero septo: utilidad de la histeroscopia en el diagnóstico / Endometrial adenocarcinoma in a septate uterus. Diagnostic utility of hysteroscopy

Se presenta el caso de un adenocarcinoma de endometrio en el hemiútero izquierdo de un útero septo. Realizar un diagnóstico correcto muchas veces es difícil, y la histeroscopia aparece como uno de los métodos diagnósticos de primera elección

We present a case of adenocarcinoma in the left horn of a septate uterus. Correct diagnosis is often difficult. Hysteroscopy is one of the diagnostic methods of choice