Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa de presentación tardía con actividad piruvato carboxilasa normal / Delayed onset holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity

Se presenta un caso de deficiencia de holocarboxilasa sintetasa con actividad piruvato carboxilasa normal en linfocitos en una niña de 8 años con clínica de intoxicación y sin la clásica afectación dermatológica. La identificación de 3 cambios nucleotídicos en el gen HCLS, habiendo sido descrito como mutación patogénica solo uno de ellos, podría estar relacionada con una variante leve de la enfermedad que explicaría la presentación inusual más allá de la época de lactante. El tratamiento con biotina a 40 mg/día, junto con dieta controlada en proteínas, permite un crecimiento físico y un desarrollo psicomotor normales para su edad

We report a case of holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity in the lymphocytes of an 8 year-old girl with clinical toxicity without the classic dermatological involvement. The identification of three nucleotide changes in the holocarboxylase synthetase (HLCS) gene, only one of them described as a pathogenic mutation could be related to a slight variant of the disease that would explain the unusual presentation beyond the age of infant. Treatment with biotin at 40 mg/day with protein controlled diet allows normal physical growth and psychomotor development for their age

[Delayed onset holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity]. / Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa de presentación tardía con actividad piruvato carboxilasa normal.

We report a case of holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity in the lymphocytes of an 8 year-old girl with clinical toxicity without the classic dermatological involvement. The identification of three nucleotide changes in the holocarboxylase synthetase (HLCS) gene, only one of them described as a pathogenic mutation could be related to a slight variant of the disease that would explain the unusual presentation beyond the age of infant. Treatment with biotin at 40 mg/day with protein controlled diet allows normal physical growth and psychomotor development for their age.

Evaluación del procedimiento de medida de beta2-microglobulina en el analizador AxSYM° / Evluation of Abbot AxSYM beta2-microglobulin assay

Hemos evaluado la calidad analítica de la medición de la concentración de beta2-microglobulina mediante un enzimoinmunoanálisis de micropartículas en el analizador AxSYM (Abbott) y estudiado la practicabilidad de dicho procedim lento. La repetibilidad intraserial e interserial, expresada como coeficiente de variación, osciló entre 3,8 por ciento a 4,5 por ciento y 4,6 por ciento a 7,0 por ciento respectivamente, para las diferentes concentraciones. Hemos encontrado un límite de detección adecuado y la contaminación entre especímenes se consideró despreciable. El procedimiento evaluado proporciona resultados más bajos que los obtenidos en el analizador IMX (Abbott), como consecuencia de un error de tipo constante. La determinación de beta2-microglobulina en el analizador AxSYM cumple los criterios analíticos y de practicabilidad deseables. El uso de tubo primario acorta tiempos de trabajo y reduce el número de errores y el riesgo biológico. Creemos que es una buena alternativa a los procedimientos utilizados actualmente y que será bien aceptado en aquellos laboratorios que procesen un número elevado de especímenes. (AU)