ABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Neonatal Screening , Metabolism, Inborn Errors , Cooperative Behavior , Academies and InstitutesABSTRACT
Fundamento: Presentar la situación actual de los programas de cribado neonatal en España y evaluar los resultados obtenidos durante el año 1999. Método: Realización de una encuesta a los 20 centros de cribado neonatal existentes en España. Resultados: Se han analizado un total de 380.249 recién nacidos para la detección de hipotiroidismo congénito, 378.479 para la detección de hiperfenilalaninemias, 93.502 para hiperplasia suprarrenal congénita, 18489 para déficit de biotinidasa y 37.425 para fibrosis quística. La edad media en la detección de estas enfermedades ha sido de 11 días. Se han detectado 184 casos con hipotiroidismo congénito, con una incidencia global de 1/2.066, 20 casos con fenilcetonuria clásica, con una incidencia de 1/18.293, 37 casos con hiperfenilalaninemia, 1 caso de déficit de cofactor y 7 casos con hiperfenila-laninemia transitoria, 22 casos de hiperplasia suprarrenal congénita., con una incidencia de 1/16.106, 3 casos con déficit de biotinidasa y 10 casos con fibrosis quística. Conclusiones: Todos los centros de cribado neonatal llevan a cabo la detección precoz de hipotiroidismo congénito e hiperfenilalaninemias, con una cobertura nacional del 100 por ciento del total de recién nacidos. En cinco centros se realizó el cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita, que cubre el 24,6 por ciento de los recién nacidos. Un centro lleva a cabo la detección del déficit de biotinidasa y dos centros han incorporado en el año 1999 la detección de fibrosis quística, que cubre el 9,8 por ciento de los recién nacidos (AU)
