ABSTRACT
La Enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, con una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos. Se sabe que afecta tanto a varones como a mujeres y sus primeras manifestaciones clínicas comienzan en edades pediátricas. La actividad reducida o nula de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-Gal A), que es la comprometida en la EF, genera la acumulación progresiva de su sustrato, principalmente la globotriosilceramida (Gb3) en las diferentes estirpes celulares de los distintos órganos. El fallo renal es una de las complicaciones serias de la enfermedad.efropatía por Fabry, pese a que la enfermedad está presente desde la infancia, suele manifestarse de forma silente, aún en los estudios clínicos de rutina. Un diagnóstico precoz y oportuno es crucial dado que la demora en el inicio de la terapia de reemplazo enzimático parece no lograr detener la enfermedad renal progresiva. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la comprensión actual, los desafíos y las necesidades para abordar mejor las complicaciones renales de la enfermedad de Fabry en niños. Intentar comprender la fisiopatología de éste compromiso puede ayudar a prevenir su progresión
Fabry´s disease is an x-chromosome hereditary disease with an incidence of 1/40000 newborns. Nowadays it is present in males as in females , and its first clinical symptoms are seen in pediatric patients. Patients have reduced or no activity of alpha-galactosidase which leads to progressive accumulation of Gb3 in lysosomes of all types of cells. Renal failure is a serious complication of this disease. Fabry´s nephropathic lesions are present and progress in childhood while the disease commonly remains silent by routine clinical measures. Early and timely diagnosis is crucial since late initiation of enzyme replacement therapy may not halt progressive renal dysfunction. This review aims to provide an update of the current understanding, challenges, and needs to better approach renal complications of Fabry´s disease in children. Trying to understand the pathophysiology of this compromise may help prevent its progression
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Pediatrics , Fabry Disease/physiopathology , Early Diagnosis , Enzyme Replacement Therapy , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Kidney Diseases/therapySubject(s)
Calcitonin/blood , Protein Precursors/blood , Pyelonephritis/blood , Biomarkers , Calcitonin Gene-Related Peptide , Child , HumansSubject(s)
Azathioprine/therapeutic use , Immunosuppressive Agents/therapeutic use , Kidney Transplantation/immunology , Mycophenolic Acid/analogs & derivatives , Adolescent , Child , Female , Follow-Up Studies , Graft Rejection/epidemiology , Graft Rejection/prevention & control , Humans , Male , Mycophenolic Acid/therapeutic use , Patient Selection , Risk FactorsSubject(s)
Hypertension/diagnosis , Hypertension/genetics , Child , Humans , Hypertension/physiopathology , Molecular BiologySubject(s)
Disease Outbreaks , Hemolytic-Uremic Syndrome , Female , Hemolytic-Uremic Syndrome/diagnosis , Hemolytic-Uremic Syndrome/mortality , Hemolytic-Uremic Syndrome/therapy , Humans , Infant , Kidney Failure, Chronic/surgery , Kidney Failure, Chronic/therapy , Kidney Transplantation , Male , Recurrence , Survival AnalysisABSTRACT
Thirty-seven patients with a median age of 5 years with symptomatic lower or upper urinary tract infection, documented by a clean-catch midstream urine culture and sediment examination, completed a randomized study comparing the effectiveness of a single dose of cefotaxime with 10-day treatment with an antibiotic chosen by in-vitro sensitivities. Eighteen patients were randomly assigned to the cefotaxime group (50 mg/kg/im route) and 19 patients were placed in the 10-day therapy group. In the cefotaxime group 4/18 patients had an upper urinary tract infection and 11/18 had a history of recurrences. The causal organisms were Escherichia coli (16 cases) and Klebsiella pneumoniae (two cases). All patients had sterile urine 48 hours after therapy, and 2/18 cases had recurred 28 days later. In the 10-day treatment group, 7/19 patients had an upper urinary tract infection, 6/19 had a history of recurrences, 17 cases were caused by E. coli, one case by Citrobacter freundii and one case by K. pneumoniae. Eighteen of 19 patients had sterile urine 48 hours after therapy and 1 case remained symptomatic with positive culture. The other 18 patients had no recurrences. Rates of cures and recurrence in the compared groups were not statistically different (P greater than 0.05).
Subject(s)
Cefotaxime/administration & dosage , Urinary Tract Infections/drug therapy , Adolescent , Cefotaxime/therapeutic use , Child , Child, Preschool , Clinical Trials as Topic , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Random AllocationABSTRACT
Se analizan retrospectivamente 96 pacientes consecutivos con sindrome nefrotico primario, 59 varones y 37 mujeres, de 9 meses a 17 anos de edad. Treinta y cinco de ellos fueron cortico-resistentes, 22 en su episodio inicial y 13 en ulteriores.La distribucion de edades y sexos entre ellos fue similar a la del grupo en general. Treinta y dos pacientes tuvieron diagnostico histologico; en 13 se realizaron dos o mas biopsias. El diagnostico final fue: esclerosis glomerular focal en 14 pacientes, cambios minimos en 13, glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa en 3, glomeronefritis proliferativa endo y extra-capilar en 1 y glomerulonefritis cronica en 1 paciente. Treinta y dos pacientes recibieron tratamiento con ciclofosfamida, 20 remitieron; ellos fueron 12 de 14 cambios minimos, 7 de 14 esclerosis glomerular focal y 1 de los 3 con glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa.La proporcion de pacientes que remitio fue similar entre los cortico-resistentes iniciales y los posteriores. Los pacientes que respondieron a la ciclofosfamida con remision de su sindrome nefrotico, lo hicieron en un tiempo promedio de 15 semanas con limites entre 3 y 24. Siete de 20 pacientes tuvieron recaidas post-ciclofosfamida entre 5 y 38 meses despues de finalizado el tratamiento. Todos remitieron con tratamiento corticoide con excepcion de 2 pacientes que requirieron una segunda serie de coclofosfamida para su remision.Ninguno de los pacientes que remitieron progresaron a la insuficiencia renal, en tanto que 6 de los 12 que no respondieron llegaron al fallo renal entre los 12 y 32 meses de evolucion
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Cyclophosphamide , Immunosuppression Therapy , Prednisone , Nephrotic SyndromeABSTRACT
Se analizan retrospectivamente 96 pacientes consecutivos con sindrome nefrotico primario, 59 varones y 37 mujeres, de 9 meses a 17 anos de edad. Treinta y cinco de ellos fueron cortico-resistentes, 22 en su episodio inicial y 13 en ulteriores.La distribucion de edades y sexos entre ellos fue similar a la del grupo en general. Treinta y dos pacientes tuvieron diagnostico histologico; en 13 se realizaron dos o mas biopsias. El diagnostico final fue: esclerosis glomerular focal en 14 pacientes, cambios minimos en 13, glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa en 3, glomeronefritis proliferativa endo y extra-capilar en 1 y glomerulonefritis cronica en 1 paciente. Treinta y dos pacientes recibieron tratamiento con ciclofosfamida, 20 remitieron; ellos fueron 12 de 14 cambios minimos, 7 de 14 esclerosis glomerular focal y 1 de los 3 con glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa.La proporcion de pacientes que remitio fue similar entre los cortico-resistentes iniciales y los posteriores. Los pacientes que respondieron a la ciclofosfamida con remision de su sindrome nefrotico, lo hicieron en un tiempo promedio de 15 semanas con limites entre 3 y 24. Siete de 20 pacientes tuvieron recaidas post-ciclofosfamida entre 5 y 38 meses despues de finalizado el tratamiento. Todos remitieron con tratamiento corticoide con excepcion de 2 pacientes que requirieron una segunda serie de coclofosfamida para su remision.Ninguno de los pacientes que remitieron progresaron a la insuficiencia renal, en tanto que 6 de los 12 que no respondieron llegaron al fallo renal entre los 12 y 32 meses de evolucion
