Small vessel vasculitis, different renal outcomes in pediatric patients. Case reports

Vasculitis mainly affects the walls of the blood vessels, and is an uncommon disease in the pediatric population. In general, they are classified according to the EULAR / PreS consensus in children and in adults according to the Chapel-Hill consensus conference. ANCA-associated vasculitis (AAV) is part of small-vessel disease and is represented by granulomatosis with polyangiitis (GPA), eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA), microscopic polyangiitis (MPA), and others. The representative renal histopathological findings are focal necrotizing glomerulonephritis with crescents, variable interstitial inflammation, absence of immune complexes, or small deposits of immunoglobulins. Clinically, AAV can manifest with hematuria, proteinuria, high blood pressure, and/or rapidly progressive glomerulonephritis. GPA can severely affect the kidney in 75% of cases. In MPA, renal involvement (75-90%) can be rapid and severe with the possibility of requiring renal replacement therapy in more than half of the patients. Furthermore, up to 25% of patients may have high blood pressure, and the mortality at one year can be up to 85%. In EGPA the renal involvement is usually mild. Three pediatric cases of AAV with different renal outcomes are presented, including the need for renal replacement therapy with the recovery of renal function, kidney transplantation, and death, followed in a fourth level of care institution in Colombia.

Las vasculitis, patologías cuyo hallazgo principal es la afectación de las paredes de los vasos sanguíneos, se presentan de forma infrecuente en la población pediátrica. En general, en niños se clasifican de acuerdo con el consenso de la EULAR/PReS, y en adultos, según la Conferencia de Consenso de Chapel-Hill. Las vasculitis asociadas con ANCA (VAA) hacen parte de las vasculitis de pequeños vasos y están representadas por la granulomatosis con poliangeítis (GPA), la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (EGPA) y la poliangeítis microscópica (PAM), entre otras. A nivel renal, los hallazgos histopatológicos representativos son la glomerulonefritis focal necrotizante con media luna, inflamación intersticial variable, ausencia de complejos inmunes o pequeños depósitos de inmunoglobulinas. Clínicamente, las VAA pueden manifestarse con hematuria, proteinuria, hipertensión arterial o glomerulonefritis rápidamente progresiva. La GPA puede afectar de forma severa el riñón en el 75% de los casos, mientras que, en la PAM, el compromiso renal (75-90%) puede ser rápido y severo con posibilidad de requerir terapia de reemplazo renal en más de la mitad de los pacientes. Además, hasta el 25% de los casos puede tener hipertensión arterial, con una mortalidad a un ario de 85%. En la EGPA, el compromiso renal suele ser leve. Se presentan 3 casos pediátricos de VAA con diferentes desenlaces renales, que incluyen necesidad de terapia de reemplazo renal con recuperación de función renal, trasplante renal y muerte, seguidas en una institución de IV nivel del suroccidente colombiano.

Agreement between biopsy and renal function in pediatric patients with lupus nephritis. A retrospective study / Acuerdo entre biopsia y función renal en pacientes pediátricos con nefritis lúpica. Un estudio retrospectivo

ABSTRACT Introduction: Lupus nephritis (LN) is a consequence of Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Renal biopsy is a potential prognostic biomarker for renal function. Objective: To correlate histopathological findings and renal function in children with LN. Materials and methods: A retrospective observational study was conducted on children with a histopathological diagnosis of NL. Patients with no follow-up registered were excluded. The kidney biopsy at diagnosis was evaluated using the ISN/RPS scale. The Kappa index was used to determine the level of agreement between renal failure (Glomerular Filtration Rate [GFR] < 60 mL/min/1.73 m2) and presence or absence of each index on the modified ISN/RPS scale. Results: A total of 57 patients with NL were treated from 2011 to 2018 at the institution. Of these, 40 (70%) met inclusion criteria, and 10 (25%) were male. The median age of NL diagnosis was 12.9 years (IQR, 11.1-14.9). Follow-up time was 2.3 years (IQR, 1.0-5.16). At diagnosis, karyorrhexis was the characteristic with highest level of agreement with renal failure (k = 0.1873 SE = 0.0759 P = .0068) and at the last follow-up, it was global segmental sclerosis (k = 0.1481 SE = 0.078 P = .0287). There was no difference in the GFR at the last follow-up and the presence of proteinuria at diagnosis (P = .3936). Conclusion: Renal biopsy findings may be an insufficient tool to predict renal function. Treat ment and prognosis of patients with NL should be done using other biomarkers and clinical signs. Prospective studies should be performed to confirm this hypothesis.

RESUMEN Introducción: La nefritis lúpica (NL) es una consecuencia del lupus eritematoso sistémico (LES). La biopsia renal es un potencial biomarcador de pronóstico de función renal. Objetivo: Correlacionar hallazgos histopatológicos y la función renal de los pacientes pediátricos con la NL. Materiales y métodos: Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico histopatológico de NL. Se excluyeron pacientes sin seguimiento por la institución. Se evaluó la biopsia renal al diagnóstico con la escala modificada de la International Society of Nephrology and the Renal Pathology Society (ISN/RPS). Se usó el índice kappa para determinar el nivel de acuerdo entre la falla renal (tasa de filtración glomerular [TFG] < 60 mL/min/1,73 m2) y la presencia o ausencia de cada índice de la escala modificada de la ISN/RPS. Resultados: Entre el 2011 y el 2018, 57 pacientes con NL fueron atendidos en la institución, 40 cumplieron con los criterios de inclusión, 10 (25%) eran de sexo masculino. La mediana de edad de diagnóstico de NL fue 12,9 arios (IQR 11,1 a 14,9). El tiempo de seguimiento fue de 2,3 años (IQR 1,0 a 5,16). Al diagnóstico, la cariorexis fue la característica de la escala con mayor nivel de acuerdo con la falla renal (k = 0,1873, EE = 0,0759, p = 0,0068) y al último seguimiento lo fue la esclerosis segmentaria global (k = 0,1481, EE = 0,078, p = 0,0287). No hubo diferencia en la TFG al último seguimiento y presencia de proteinuria al diagnóstico (p = 0,3936). Conclusión: La biopsia renal puede ser insuficiente para evaluar la predicción de la función renal. El tratamiento de pacientes con NL debe realizarse utilizando otros biomarcadores y signos clínicos. Deben hacerse estudios prospectivos que puedan confirmar esta hipótesis.

Nefropatía por inmunoglobulina A en pediatría, desenlaces clínicos con diferentes esquemas de manejo / IgA nephropathy in pediatric patients, clinical outcomes with three types of management

Resumen Introducción: la nefropatía por inmunoglobulina A (NIgA) es la enfermedad glomerular más común en el mundo. En Colombia, el 11-22 % de las glomerulonefritis primarias en niños corresponden a NIgA y de estos casos, el 30 % progresa a enfermedad renal terminal. Objetivo: describir las características paraclínicas e histopatológicas de la NIgA, así como los resultados clínicos según tres tipos de tratamiento en pacientes pediátricos con esta enfermedad atendidos en un hospital de alta complejidad del suroccidente colombiano. Materiales y métodos: estudio retrospectivo realizado en pacientes pediátricos de entre 1 mes y 18 años de edad con diagnóstico de NIgA. Las variables categóricas se presentaron como proporciones y las continuas con medianas y rango intercuartílico. Se usó la prueba de Fisher para comparar los tres esquemas de tratamiento. Resultados: se incluyeron 58 pacientes pediátricos atendidos entre 1996 y 2013. La media de edad al inicio de síntomas fue 7,5±4,2 años y al momento de la biopsia renal, 10±3,8 años. El 77,6 % de los pacientes presentó hematuria microscópica y el 27,6 %, macroscópica. Además, el 81 % tuvo proteinuria, siendo severa el 29 %. Histológicamente, el 10 % se clasificó como grado I, el 62 % como grado II, el 21 % como grado III y el 7 % como grado IV. Tres pacientes requirieron diálisis y dos, trasplante renal. Los esquemas terapéuticos evaluados fueron: solo prednisona (n=20, 34,5 %), prednisona y mofetil micofenolato (MMF) (n=13, 22,4 %) y sin prednisona ni MMF (n=25, 43,1 %). La diferencia en la presencia de hematuria entre los grupos fue significativa (p>0,001), siendo más frecuente en el grupo sin prednisona ni MMF (68 %). No hubo diferencia entre los grupos de proteinuria, hipertensión arterial y valor de creatinina. La mediana de años entre la biopsia renal y el ultimo control fue de 4 años (RIC 1-7). La supervivencia de la función renal fue del 89,1 % a los 5 años. Conclusión: la NIgA amerita reconocimiento temprano y seguimiento estricto, ya que puede tener desenlaces ominosos como enfermedad renal crónica.

Abstract Introduction: IgA nephropathy (IgAN) is the most common glomerular disease in the world, in Colombia belongs to 11-22 % of primary glomerulonephritis in pediatric patients. Of these, 30 % progress to chronic kidney disease. Materials and methods : It is a retrospective descriptive study. We used median and IRQ for continuous variables, and proportions for categorical variables, Fisher test to compare clinical outcomes. Results: Between 1996 to 2013 58 patients were diagnosed. The mean age at symptoms onset was 7.5 years (SD±4.2) and at the time of renal biopsy was 10 years (SD±3.8). At diagnosis, 77.6 % of the patients showed microscopic hematuria, 27.6 % gross hematuria and 81 % proteinuria, classified as severe in 29 %. Three patients required dialysis and two needed kidney transplant. Three groups with different therapeutic regimens were evaluated: first group only prednisone 34.5 % (n = 20), second group prednisone and mycophenolate mofetil (MMF) 22.4 % (n = 13) and third group without prednisone neither MMF 43.1 % (n = 25). The difference in the presence of hematuria among the groups was significant (p> 0.001), being more frequent in the group without prednisone neither MMF (68 %). There were no significant differences in proteinuria, hypertension or creatinine among the groups. The median of years between the renal biopsy and the last control was 4 years RI 1-7. At five years, the renal function survival probability (GFR >90 ml/min/1.73m2) was 89.1 %. Conclusion: IgAN needs early recognition and strict follow-up, since it may have ominous outcomes.

New PAX2 Mutation Associated with Polycystic Kidney Disease: A Case Report.

BACKGROUND: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the leading cause of end stage renal disease in children. Diagnosis by genetic testing has proven challenging due to its genetic and phenotypic heterogeneity, as well as incomplete penetrance. We report a case on a 16-months old female with a history of renal cysts and a PAX2 mutation. CASE PRESENTATION: The patient presented with a prenatal diagnosis of Potter sequence and a postnatal diagnosis of renal cysts. An ultrasound at 20 weeks gestation revealed right renal agenesis and possible left renal dysplasia. Post natal genetic analyses identified a novel mutation in PAX2. CONCLUSION: Cystic kidney disease is often underdiagnosed due to its variable expressivity and wide range of clinical manifestations; PAX2 genetic screening should be considered for all patients with CAKUT.

PHEX Gene Mutation in a Patient with X-Linked Hypophosphatemic Rickets in a Developing Country.

INTRODUCTION: X-linked hypophosphatemic rickets is part of a larger group of hereditary diseases characterized by renal phosphate loss, which causes growth disorders, rickets, and osteomalacia. These conditions are characterized by disorders in phosphate equilibrium, which is essential for bone formation. CASE REPORT: A female patient presented with bone deformities of the inferior extremities, prominent joints, and loss of teeth. She received initial management with oral calcium and orthotics in inferior extremities, with poor clinical outcome. PHEX gene sequencing revealed a pathogenic variant c.1601C>T (p.Pro534Leu). DISCUSSION: XLHR is caused by mutations in the PHEX gene; to date, more than 460 mutations have been associated with the disease. Clinically, it is characterized by bowing of the lower extremities, decreased growth, musculoskeletal complaints, dental abscesses, and other clinical signs and symptoms of rickets.

Significado de la transición infancia-adolescencia-juventud en personas con enfermedad renal crónica / Meaning of childhood adolescence youth transition in people with chronic kidney disease / Significado da transição infância, adolescência e juventude em pessoas com doença renal crônica

Introducción: La transición a la juventud de niños y adolescentes con enfermedad renal crónica (ERC) trae consigo múltiples cambios que los profesionales de Enfermería deben incorporar a protocolos de cuidado para la promoción de la salud y prevención de la enfermedad renal. Objetivo: Profundizar en el significado que tiene para personas en terapia dialítica haber vivido la transición infancia, adolescencia, juventud con ERC. Metodología: Estudio cualitativo, siguiendo la Teoría Fundamentada en los datos. Participaron nueve personas con edades entre 18 y 24 años. La recolección de la información se realizó mediante entrevistas a profundidad y bajo criterios de credibilidad, auditabilidad y transferibilidad. Hallazgos: A través de la codificación de datos, el muestreo teórico y el método comparativo constante, surgieron tres categorías: 1) Infancia: Etapa de normalidad, sin reconocimiento de una enfermedad renal latente, 2) Adolescencia: Etapa de despertar al comprobar un padecimiento, incertidumbre por el proyecto de vida y aceptación final de la terapia de diálisis como un camino de sobrevivencia y 3) Juventud con ERC: El trasplante, una esperanza para un cambio de vida. Conclusión: La transición de la infancia a la juventud en personas con ERC, es un camino que inicia en la niñez, con desconocimiento del problema de salud; continúa en la adolescencia con incertidumbre para la construcción de un proyecto de vida dada la dependencia de la terapia dialítica y finalmente, en la juventud, con el ingreso al programa de trasplante renal, se transforma en una esperanza para un cambio de vida

Introduction: The transition to youth in children and adolescents with chronic kidney disease (CKD) brings many changes that nursing professionals must incorporate in care protocols for health promotion and prevention of kidney disease. Objective: To deepen, in people on dialysis therapy, the meaning of have lived the transition childhood, adolescence, youth with CKD. Methodology: Qualitative study, following Grounded Theory in data. Nine participants aged between 18 and 24 years. The data collection was carried out through in-depth interviews and under the criteria of credibility, auditability and transferability. Findings: Through codification data, theoretical sampling and the constant comparative method, emerged three categories: 1) Childhood: Stage of normality, without recognition of latent kidney disease, 2) Adolescence: an awakening stage when a health issue is confirmed, uncertainty about the life project and final acceptance of dialysis therapy as a way of survival and 3) Youth: transplantation, a hope for a life change. Conclusion: The transition from childhood to youth in people with CKD, is a journey that begins in childhood, in disregard of the health problem; continues into adolescence with uncertainty for the construction of a life project given the dependence on dialysis therapy; and finally, in youth, with entry into kidney transplant program, it is transformed into a hope for a life change

Introdução: A transição da juventude de crianças para adolescentes com doença renal crônica (DCR), traz múltiplas mudanças no qual os profissionais de enfermagem devem incorporar aos protocolos de cuidado para promoção e prevenção da doença renal. Objetivo: Compreender qual o sentido das pessoas em terapia de diálise que viveram a transição entre infância, adolescência e juventude com DRC. Metodologia: Pesquisa qualitativa, seguindo a teoria fundamentada nos dados. Participaram nove pessoas com idades entre 18 e 24 anos. A coleta de informações foi realizada por meio de entrevistas detalhadas e sob critérios de credibilidade, auditabilidade e transferibilidade. Resultados: Usando a codificação de dados, amostragem teórica e método comparativo constante, emergiram três categorias: 1) infância, etapa de normalidade, sem o reconhecimento de uma doença renal latente. 2) Adolescência: etapa de acordar ao verificar um sofrimento, incerteza pelo projeto de vida e aceitação final da terapia de diálise como um caminho de sobrevivência e 3) juventude com DRC: transplantação, uma esperança de mudança da vida. Conclusão: A transição da infância para juventude em pessoas com DRC é um caminho que começa na infância, com falta de conhecimento do problema de saúde; segue com adolescência, com incerteza para construção de um projeto de vida pela dependência da terapia de diálise e finalmente na juventude, com o ingresso ao programa de transplantação renal, tornase uma esperança de mudança da vida

Seguridad de la diálisis peritoneal automatizada-DPA en niños por cuidadores primarios en casa / Safety automated peritoneal dialysis-DPA in children by primary caregivers home

Introducción. La Insuficiencia Renal Crónica en pediatría es considerada como enfermedad de alto costo, generando gran impacto emocional, familiar y social en el niño y el cuidador primario. La mayoría de los procesos de atención en este grupo de pacientes son complejos, requiriendo terapias de remplazo renal. Objetivo. Evaluar la Seguridad de la DPA a niños en casa, a través del entrenamiento a cuidadores primarios por enfermería. Material y Métodos. Estudio descriptivo transversal, utilizando muestreo por conveniencia, incluyó 12 cuidadores primarios de niños en DPA de zona urbana y rural del departamento del Valle del Cauca pertenecientes a una Unidad Renal de Cali-Colombia, se evaluó por medio de visita domiciliaria: perfil socio demográfico, condiciones ambientales, adherencia al tratamiento y factores de riesgo en dos periodos de tiempo. Resultados. Se evaluaron 12 niños entre 5 a 18 años, el 60% con 10 a 15 años; en condiciones ambientales el 83% habitaban en casas terminadas, 17% en construcción; 50% pertenecen al estrato socioeconómico 2. En relación al nivel educativo del cuidador, el 58% cursó primaria, 58.3% tenía como cuidador a la madre, 8.3% padre y 25% el mismo paciente. Discusión. Los niños con DPA son vulnerables a múltiples factores de riesgo, siendo necesario estrategias para su evaluación. El equipo interdisciplinario y en especial profesional de enfermería direccionan lineamientos al cuidado de la DPA, convirtiéndose en una forma efectiva para minimizar riesgos desencadenantes de complicaciones y poder desarrollar destrezas que orienten la seguridad de la DPA en casa (AU)

Introduction: Chronic renal failure in children is considered high-cost disease, causing great emotional impact, family and society on the child and the primary caregiver. Most of the processes of care in this group of patients are complex, requiring renal replacement therapy. Objective: Evaluate the Safety of DPA children at home, through training for nursing primary caregivers. Material and Mhetods: Cross-sectional study using convenience sampling included 12 primary caregivers of children in DPA urban and rural area of Valle del Cauca department belonging to the Renal Unit of Cali-Colombia, was assessed through home visits: socio-demographic profile, environmental conditions, treatment adherence, and risk factors in two time periods. Results: We evaluated 12 children between 5-18 years, 60% with 10-15 years, at ambient conditions, 83% lived in houses completed, 17% in construction, 50% belonged to socioeconomic status 2. In relation to the educational level of the caregiver, 58% attended elementary, 58.3% had a caregiver to mother, father 8.3% and 25% the same patient. Conclusion: Children with APD are vulnerable to multiple risk factors, being strategies necessary for evaluation. The interdisciplinary team and especially addressed nurse care guidelines for DPA, becoming an effective way to minimize risks and complications triggers to develop skills to guide DPA security at home (AU)

Masa abdominal: pielonefritisxantogranulomatosa, un caso inusual en pediatría / Abdominal mass: an unusual case of xanthogranulomatous pyelonephritis in pediatrics

La pielonefritis xantogranulomatosa es una forma grave y atípica de infección crónica del parénquima renal, frecuentemente subdiagnosticada, de presentación rara en la edad pediátrica.Los factores que comúnmente están asociados en el desarrollo de la enfermedad son laobstrucción y las infecciones del tracto urinario. La presentación clínica es inespecífica y variable,ocasionalmente puede semejar una masa de características tumorales. de otro lado requiere descartarabscesos y tuberculosis renal por lo que se constituye en un reto diagnóstico y terapéutico. Lapresentación unilateral es la más frecuente, mientras que la bilateral, extremadamente rara. Por logeneral la nefrectomía es el manejo de elección, con un excelente pronóstico si se realiza prontamente.Sin embargo, el manejo de la entidad es difícil, debido al riesgo de disfunción renal permanente.En este trabajo se hace el reporte de un niño de tres años de edad con diagnóstico de pielonefritis xantogranulomatosa, infección urinaria y urolitiasis. El diagnóstico fue hecho por patología en el período posoperatorio.Se hace referencia a las consideraciones clínicas,imaginológicas y quirúrgicas del caso, enfatizando en lapoblación pediátrica, en la cual se encuentran muy pocoscasos reportados en la literatura.

Xanthogranulomatous pyelonephritis (XGPN) is a severe form of chronic and atypical renal parenchymainfection, often underdiagnosed, andrare presentation in childhood. Factors that are often associated in the development of XGPNare genitourinary tract obstruction and urinary tract infections. Clinical presentation is nonspecificand variable, we must rule out a tumordisease, and be aware por renal abscess or renal TBC. The form is predominantly unilateral andbilateral is extremely rare. Usually nephrectomyis the choice management in unilateral XGPN,whit an excellent prognosis if done promptly. However, XGPN management is difficult becausethe risk of permanent renal dysfunction. We presenta case of a 3 year old boy with a diagnosis of xanthogranulomatous pyelonephritis, urinarytract infection and urolithiasis. Diagnosis wasmade by pathology in the postoperative period.We will refer to clinical, surgical and imagingconsiderations, of this case, of particular interestin the pediatric population, in which there are very few cases reported in the literature.

El niño hospitalizado: otro niño maltratado / Hospitalized child: other battered child

Se plantea el desconocimiento que siempre se ha hecho de los derechos del niño; de cómo el síndrome del niño maltratado también se observa en las Instituciones de Salud (hospitales). Se anota la importancia del juego y la participación de los padres (hospitalización-madre-hijo) para la recuperación más rápida e integral del niño

El niño hospitalizado: otro niño maltratado / Hospitalized child: other battered child

Se plantea el desconocimiento que siempre se ha hecho de los derechos del niño; de cómo el síndrome del niño maltratado también se observa en las Instituciones de Salud (hospitales). Se anota la importancia del juego y la participación de los padres (hospitalización-madre-hijo) para la recuperación más rápida e integral del niño (AU)