Subject(s)
Factor IX/analysis , Factor VIII/immunology , Hemorrhagic Disorders/etiology , Puerperal Disorders/etiology , Adult , Factor IXa , Female , Hematoma/blood , Hematoma/etiology , Hemorrhagic Disorders/blood , Hemorrhagic Disorders/drug therapy , Humans , Methylprednisolone/therapeutic use , Pregnancy , Puerperal Disorders/blood , Puerperal Disorders/drug therapySubject(s)
Blood Coagulation Disorders/genetics , Factor V Deficiency/complications , Factor VII Deficiency/complications , Adult , Blood Coagulation Disorders/blood , Child , Cleft Lip/genetics , Consanguinity , Factor V Deficiency/genetics , Factor VII Deficiency/genetics , Female , Genes, Dominant , Heterozygote , Humans , Male , Partial Thromboplastin Time , Prothrombin TimeABSTRACT
La enfermedad herediatria do tipo hemorragico, condicionada por deficiencia del factor X es poco frecuente. Se han informado cerca de 50 familias en el mundo y en Mexico dos casos en dos familias. En este estudio la deficiencia del factor X de la coagulacion fue encontrada en diez casos de una familia originaria del Estado de Puebla, sin antecedentes de endogamia. Se manifesto en miembros de ambos sexos por su caracter autosomico recesivo: dos casos fueron homocigotos y ocho heterocigotos.En la forma homocigota, existio prolongacion del tiempo de tromboplastina parcial (TTP) y del tiempo de protrombina (TP) desde el estudio basal y una actividad del factor X coagulante (Xc) del 25% o menor. Los casos heterocigotos mostraron tres patrones diferentes en los estudios basales del TTP y del TP. La actividad del factor Xc se encontro en cerca de la mitad de lo normal y los estudios del TTp y TP en dilucion salina detectaron a los heterocigotos, a pesar de que el estudio basal fuera normal No obstante la baja incidencia de la deficiencia del factor X en el mundo, en Mexico se pudo recabar informacion acerca de dieciocho casos afectados y la existencia de cinco familias; lo que da importancia a los estudios orientados hacia su diagnostico