Cribado neonatal de drepanocitosis en Castilla y León: Estudio descriptivo / Neonatal screening of drepanocytosis in Castilla y Leon (Spain): a descriptive study

Introducción. La anemia falciforme es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que constituye una de las alteraciones genéticas más frecuentes del noroeste de Europa. Las complicaciones secundarias en los pacientes homocigotos son frecuentes durante los primeros 3 años de vida, y debido a ello, desde el 12 de julio de 2017, se ha incluido dicha patología dentro de las enfermedades objetivo de cribado neonatal de Castilla y León (CyL). Con tal fin, se pretende detectar aquellos pacientes que se beneficiarán de un diagnóstico y tratamiento precoz. Objetivos. Calcular la incidencia de hemoglobinopatía S, C, D, E u otra cadena de hemoglobina anómala en todo recién nacido vivo en CyL desde el inicio del programa de cribado hasta el 12 deoctubre de 2018 (15 meses), determinando en los distintos pacientes el sexo, lugar de origen del padre y la madre, hospital de nacimiento y fenotipo encontrado. Material y métodos. Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes con cribado neonatal de hemoglobinopatías patológico nacidos en la Comunidad Autónoma de Castilla y León, del 12 de julio de 2017 al 12 de octubre de 2018. La muestra de sangre se obtuvo de la prueba del talón realizada en las maternidades de forma sistemática, a partir de las 48 horas de vida del niño. Se analizó por cromatografía líquida de alta resolución (Bio-Rad VARIANTnbs System) en Laboratorio de Referencia de Valladolid, detectándose fenotipos S, C, D, E o asociados a cualquier otra cadena de hemoglobina anómala sin tipificar. Resultados. Se incluyeron en el estudio 18.998 recién nacidos durante ese periodo, con un total de 18.975 muestras analizadas (99,8%). Se detectaron un total de 94 muestras positivas, con 1 resultado coincidente con fenotipo FS (1/18.975), 61 para fenotipo FAS (1/311), 14 FAC (1/1.355), 2 FAD (1/9.487), 1 FC (1/18.975), 11 FAX (1/1.725), y 4 FAXX (1/4.743) (AU)

Introduction. Sickle cell disease is an autosomal recessive hereditary disease that constitutes one of the most frequent genetic alterations in the Northeast of Europe. The second ary complications in the homozygous patients are frequent during the first three years of life, and due to it, this condition has been included within the diseases targeted for neonatal screening of Castilla y Leon (CyL) since 12 July 2017. With that in mind, it is aimed to detect those patients who would benefit from and early diagnosis and treatment. Objectives. To calculate the incidence of hemoglobin diseases S, C, D, E or other abnormal hemoglobin chain, in all live newborn in CyL from the onset of the screening program until 12 October 2018 (15 months), determining gender, place of origin of the father and mother, hospital where born and phenotype found in the different patients. Material and methods. A retrospective and descriptive study of the patients with neonatal screening for pathological hemoglobin disease in the Regional Community of Castilla y León, from 17 July 2017 to 12 October 2018. The blood sample was obtained from the heel test conducted in the maternity wards systematically, beginning at 48 hours of life of the child. It was analyzed during rapid resolution liquid chromatography (Bio-Rad VARIANTnbs System) in the Reference laboratory of Valladolid, detecting the S, C, D, E or phenotypes or those associated to any other non-typified abnormal hemoglobin chain. Results. A total of 18,998 newborns were enrolled in the study during this period, with a total of 18,975 samples analyzed (99.8%). A total of 94 positive samples were detected, with 1 result coinciding with FS phenotype (1/18,975), 61 for FAS phenotype (1/311), 14 FAC (1/1,355), 2 FAD (1/9,487), 1 FC (1/18,975), 11 FAX (1/1,725), and 4 FAXX (1/4,743). No screening was conducted in 23 newborns out of all the children, due to death in the first hours or transfer prior to 48 hours of life (AU)

Ferropenia en la infancia: diagnóstico y tratamiento / Iron deficiency in childhood: diagnosis and treatment

La anemia ferropénica es el trastorno hematológico más frecuente en la infancia. El objetivo de este artículo es revisar el estado actual para el diagnóstico y tratamiento de este trastorno. Pese a la variedad de pruebas de laboratorio que nos aportan información en el diagnóstico, este sigue basándose en dos pilares fundamentales: hemoglobina y ferritina, pero en los últimos años han aparecido otros parámetros que pueden aportar información valiosa en los casos de diagnóstico complicado. El tratamiento oral con hierro es eficaz, seguro y barato; pero debe aplicarse de forma correcta. En el caso de mala respuesta deben contemplarse varias posibilidades y puede ser necesario ampliar el estudio diagnóstico con el fin de excluir patologías subyacentes. En los últimos años la prevalencia de la anemia ferropénica ha disminuido en los países desarrollados, gracias en parte a las estrategias de prevención que se están llevando a cabo (AU)

Iron deficiency anemia is the most common blood disorder in children. This article has aimed to review the current state for the diagnosis and treatment of this disorder. In spite of the variety of laboratory test that provide us information on the diagnosis, this is still based on two fundamental cornerstones: hemoglobin and ferritin. However, in recent years other parameters that may provide valuable information in the cases having a complicated diagnosis have appeared. Oral treatment with iron is effective, safe and inexpensive, but should be applied correctly. When the response is poor, several possibilities need to be referred and it may be necessary to expand the diagnostic study in rder to exclude underlying pathologies. In recent years, the prevalence of iron deficiency anemia has decreased in developed countries. This is partially due to the prevention strategies that are being carried out (AU)

Shock tóxico como manifestación inicial de leucemia aguda linfoblástica / No disponible

No disponible

[False negative diagnosis of HIV-1]. / Falso negativo en el diagnóstico de VIH-1.

We report a case of a false negative diagnosis of HIV-1 infection in an African girl. Two HIV-1 DNA polymerase chain reaction (PCR) tests were negative at the second and fourth months of life. Because anti-HIV antibodies persisted when the patient was 18 months old, the HIV-1 RNA PCR test was performed with a positive result, confirming HIV-1 non-B subtype, recombinant A-G. The prevalence of non-B HIV-1 subtypes are increasing in Spain, which could be related to the phenomenon of immigration. Approximately one-third of HIV-infected foreigners have non-B subtypes and the percentage increases to 70 % of the African population in Spain. In non-B HIV-1 subtypes, false negative results and inconsistencies between viral load and CD4 count are more frequent. These subtypes also show a higher rate of resistance to protease inhibitors, which can have therapeutic implications.

Falso negativo en el diagnóstico de VIH-1 / False negative diagnosis of HIV-1

Se presenta un caso de falso negativo en el diagnóstico de infección por virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1) en una niña de origen africano. Las pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de ADN proviral realizadas a los 2 y 4 meses de vida fueron negativas. A los 18 meses, por persistencia de los anticuerpos anti-VIH-1, se realizó una PCR de ARN que resultó positiva, confirmándose la infección por VIH-1, subtipo no B, forma recombinante A-G. La prevalencia de los subtipos no B está en aumento en nuestro medio en relación con el fenómeno de la inmigración, ya que un tercio de los extranjeros infectados lo están por subtipos no B y asciende al 70 % de los pacientes africanos. En estos subtipos son más frecuentes los resultados falsos negativos y las discrepancias entre la carga viral y el recuento de linfocitos CD4. Los subtipos no B muestran una mayor tasa de resistencias a los inhibidores de la proteasa, lo que puede tener implicaciones terapéutica

We report a case of a false negative diagnosis of HIV-1 infection in an African girl. Two HIV-1 DNA polymerase chain reaction (PCR) tests were negative at the second and fourth months of life. Because anti-HIV antibodies persisted when the patient was 18 months old, the HIV-1 RNA PCR test was performed with a positive result, confirming HIV-1 non-B subtype, recombinant A-G. The prevalence of non-B HIV-1 subtypes are increasing in Spain, which could be related to the phenomenon of immigration. Approximately one-third of HIV-infected foreigners have non-B subtypes and the percentage increases to 70 % of the African population in Spain. In non-B HIV-1 subtypes, false negative results and inconsistencies between viral load and CD4 count are more frequent. These subtypes also show a higher rate of resistance to protease inhibitors, which can have therapeutic implications

La adolescencia, una etapa de riesgo para procesos autoinmunes / Adolescence: a risk period for autoimmune diseases

Introducción: La enfermedad celíaca (EC) es unaenteropatía autoinmune sensible al gluten, de carácterpermanente que se da en individuos genéticamentepredispuestos. Se ha observado una mayor prevalenciaen los niños con diabetes mellitus tipo 1 (DM1).Se estima que, aproximadamente, del 7% al 16% delos niños con DM1 desarrolla enfermedad celíaca enlos primeros 6 años después del diagnóstico.El modo de presentación es variable. La mayoríade casos de EC en diabéticos son formas clínicasatípicas y, con frecuencia, latentes (mucosa intestinalnormal o con mínimos cambios con autoanticuerpospositivos).Caso: Se presenta un caso de EC latente en unapaciente con DM1 que evolucionó hacia una ECasintomática aunque con enteropatía severa de lasvellosidades intestinales, en la adolescencia.Se trata de una adolescente de 12 años con diagnósticode DM1 a la edad de 6 años y medio y anticuerposantitransglutaminasa ligeramente elevados,sin datos clínicos ni histológicos de EC. En el estudiogenético se objetivó un genotipo HLA con asociaciónmoderada a EC, por lo que se decidió seguimientode los niveles de anticuerpos. La pacientepermaneció asintomática salvo un retraso puberalleve y a los 16 años aumentaron los anticuerpos,por lo que se realizó biopsia intestinal que reveló lesiónvellositaria severa. A partir de ese momento, seinició tratamiento con dieta exenta de gluten.Conclusiones: La mayoría de estudios afirmanque la EC puede debutar hasta 9 años después delinicio de la diabetes, desafortunadamente esto puedeocurrir en la adolescencia, momento en el que la enfermedadcelíaca suele ser quiescente. El caso presentadoes un ejemplo de que no hay que olvidar estaentidad en los adolescentes diabéticos de larga evolución.Se debería realizar una determinación periódicade autoanticuerpos en todos los pacientes con DM1

Introduction: Coeliac disease (CD) is an autoimmunepermanent gluten enteropathy that occurs ingenetically susceptible individuals. It has been observeda major prevalence in children with diabetesmellitus type 1 (DM1). Approximately, from 7% to16% of children with DM1 has CD in the first 6 yearsafter the diagnosis. Clinical presentation of the diseaseis variable. Most cases in diabetic children areatypical and latent forms (normal or minimal histologicalchanges with positive autoantibodies).Case: We present a case of latent CD in a patientwith DM1 that became asymptomatic CD with intestinalvillous atrophy in the adolescence.A 12 years old adolescent, diagnosed of DM1 at 6and a half years old, presents high antitransglutaminaselevels without clinical nor histological signs ofCD. Genetic study revealed HLA with moderate associationwith CD and we followed antibody levels.The patient kept asymptomatic except for a delayedpuberty. At 16 years old, antibodies increased andbiopsy showed intestinal villous atrophy. The patientstarted a gluten free diet.Conclusions: Most studies show that CD canstart until 9 years after the beginning of the diabetes.Unfortunately, that can occur at the adolescence,when CD is often silent. The presented case showsthat we must not forget this disease in diabetic adolescents.Periodical determination of autoantibodiesshould be made in diabetic patients