Correlation between genetic and environmental risk factors for age-related macular degeneration in Brazilian patients.

PURPOSE: To analyze the correlations between age-related macular degeneration (AMD) and genetic and environmental risk factors for in a Brazilian population. DESIGN: Cross-sectional study with a control group. METHODS: We collected data on 236 participants 50 years of age or older (141 with AMD and 95 controls without the disease). Data was obtained using a questionnaire and included information on demographics, ocular and medical history, family history of AMD, lifestyle, and smoking and drinking habits. Genetic evaluations included direct sequencing for the LOC387715 (rs10490924) variant, as well as PCR and enzymatic digestion for the CFH Y402H (rs1061170) and HTRA1 (rs11200638) variants. We performed a risk assessment of environmental risk factors and genetic variants associated with AMD and determined correlations between AMD and the data collected using multiple linear regression analysis. RESULTS: Of the 141 AMD cases, 99 (70%) had advanced AMD in at least one eye (57% neovascular AMD and 13% geographic atrophy), and 42 (30%) had not-advanced AMD. Family history of AMD (OR: 6.58; 95% CI: 1.94-22.31), presence of cardiovascular disease (CVD) (OR: 2.39; 95% CI: 1.08-5.28), low physical activity level (OR: 1.39; 95% CI: 0.82-2.37), and high serum cholesterol (OR: 1.49; 95% CI: 0.84-2.65) were associated with an increased risk for AMD. There was a significant association between CVD and incidence of advanced AMD (OR: 2.29; 95% CI 0.81-6.44). The OR for the risk allele of the LOC387715 gene, the CFH gene and the HTRA1 gene were 2.21 (95% CI: 1.47-3.35), 2.27 (95% CI: 1.52-3.37), and 2.76 (95% CI: 1.89-4.03), respectively. In the stepwise multiple linear regression analyses, the HTRA1 and CFH risk alleles, family history of AMD, the LOC387715 risk allele, and CVD were associated with an increased risk of AMD for a total of 25.6% contribution to the AMD phenotype. CONCLUSIONS: The analysis correlating environmental and genetic risk factors such as family history of AMD, and CVD and the variants of HTRA1, CFH, and LOC387715 genes showed an expressive contribution for the development of AMD among this admixed population.

Avaliação do comportamento visual de lactentes no primeiro e segundo meses de vida / Visual behavior of infants in the first and second months of life

Este estudo objetivou avaliar e conhecer o comportamento visual de lactentes no primeiro e segundo meses de vida. Os participantes foram 66 lactentes procedentes da região metropolitana de Campinas, nascidos no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas (CAISM/UNICAMP), assintomáticos, com peso ao nascimento variando de 3000g a 4140g, integrantes do Programa de Detecção de Alterações Audiológicas em Neonatos (DAANE), que compareceram ao Centro de Estudos e Pesquisas em Reabilitação "Prof. Dr. Gabriel Porto" da Faculdade de Ciências Médicas (CEPRE/FCM/UNICAMP) para triagem auditiva e cujos pais concordaram em participar do estudo. Para avaliação do comportamento visual utilizou-se o Método de Avaliação da Conduta Visual em Lactentes. A análise dos resultados utilizando-se o SPSS (Statistical Package for Social Sciences, versão 13) revelou, no primeiro mês, um destaque para as provas: fixação visual 97,62 por cento, contato de olho 97,62 por cento, sorriso 52,38 por cento, seguimento visual horizontal 97,62 por cento e seguimento visual vertical 52,38 por cento. No segundo mês obteve-se 100 por cento de resposta para as provas fixação visual, contato de olho, sorriso, seguimento visual horizontal e vertical. Os resultados obtidos no presente estudo estão em concordância com dados de estudos recentes sobre o comportamento visual de lactentes no primeiro trimestre de vida. A possibilidade de detectar oportunamente alterações no desenvolvimento visual está ligada a um diagnóstico oportuno e a um pronto encaminhamento a serviços de habilitação infantil, favorecendo, assim, a qualidade de vida das crianças e suas famílias.(AU)

The aim of this study was to assess as well as understand the visual behavior of infants in the first and second months of life. The participants were 66 asymptomatic infants from Campinas, São Paulo, Brazil, born at the Integral Attention Center for Women's Health at Campinas State University (CAISM/UNICAMP), with birth weight ranging from 3000g to 4140g. These infants were participants in the Program for Detecting Audiological Alterations in Newborns (DAANE) who attended the Center for Studies and Research on Rehabilitation "Prof. Dr. Gabriel Porto" at the Faculty of Medical Sciences (CEPRE/FCM/UNICAMP) for auditory trial, and whose parents consented to participate in this study. Visual behaviors were assessed through the Method for Assessing Visual Acuity in Infants. The data analysis was performed by using the Statistical Package for Social Sciences (version 13). In the first month, the infants showed: visual fixation (97.62 percent), eye contact (97.62 percent), smile (52.38 percent), horizontal tracking (97.62 percent), and vertical tracking (52.38 percent). In the second month, they reached 100 percent in these same tests. The results are in accordance with recent studies on visual behavior of infants in the first three months of life. The possibility of opportunely detecting alterations in visual development is related to a timely diagnosis and a prompt referral to rehabilitation services for infants. As a consequence, it may improve the quality of life of children and their families.(AU)

Avaliação do comportamento visual de lactentes no primeiro e segundo meses de vida / Visual behavior of infants in the first and second months of life

Este estudo objetivou avaliar e conhecer o comportamento visual de lactentes no primeiro e segundo meses de vida. Os participantes foram 66 lactentes procedentes da região metropolitana de Campinas (CAISM/UNICAMP), assintomáticos, com peso ao nascimento variando de 3000g a 4140g, integrantes do Programa de Detecção de Alterações Audiológicas em Neonatos (DAANE), que compareceram ao Centro de Estudos e Pesquisas em Reabilitação prof. Dr. Gabriel Porto da Faculdade de Ciências Médicas (CEPRE/FCM/UNICAMP) para triagem auditiva e cujos pais concordaram em participar do estudo. Para avaliação do comportamento visual utilizou-se o Método de Avaliação da Conduta Visual em Lactentes. A análise dos resultados utilizando-se o SPSS (Statical Package for Social Sciences, versão 13) revelou, no primeiro mês, um destaque para as provas: fixação visual 97,92 porcento, contato de olho 97,62 porcento, sorriso 52,38 porcento, seguimento visual horizontal 97,62 porcento e seguimento visual vertical 52,38 porcento. No segundo mês obteve-se 100 porcento de resposta para as provas de fixação visual, contato de olho, sorriso, seguimento visual horizontal e vertical. Os resultados obtidos no presente estudo estão em concordância com dados de estudos recentes sobre o comportamento visual de lactentes no primeiro trimestre de vida. A possibilidade de detectar oportunamente alterações no desenvolvimento visual está ligada a um diagnóstico oportuno e a um pronto encaminhamento a serviços de habilitação infantil, favorecendo, assim, a qualidade de vida das crianças e suas famílias.