Un caso familiar de microduplicación distal 22q11.2 / A family case of distal 22q11.2 microduplication

INTRODUCCIÓN: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia. PRESENTACIÓN DEL CASO: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre. DISCUSIÓN: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

INTRODUCTION: Distal chromosome 22q11.2 microduplication is a rare condition, but increasingly reported in the medical literature. It is often inherited and shows phenotypic variability. We report two cases in the same family. CASE REPORT: The index case is a preterm newborn with a neonatal clinical history of early-onset sepsis, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, exchange transfusion for hyperbilirubinemia, severe rickets and profound bilateral sensorineural hearing loss. As the patient grew, he presented with short stature, broad forehead, macrocephaly, epicanthal folds and brachydactyly. A MRI was performed revealed mild ventriculomegaly. At the age of 4, he has moderate language disability. His mother shows similar dysmorphic features plus lumbar hyperlordosis but without learning disabilities. CGH-Array revealed a 1.5 Mb duplication of chromosome 22q11.2 in both the proband and his mother. DISCUSSION: Distal 22q11.2 microduplication presents with a broad range of characteristics, and inter-individual and intra-familial clinical variability. The diagnosis is usually made by CGH-Array

Impacto de la maternidad adolescente en los resultados perinatales / Perinatal outcomes among adolescent pregnancies

INTRODUCCIÓN: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos. RESULTADOS: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido. CONCLUSIONES: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente

INTRODUCTION: This study aims to assess the impact of adolescent motherhood on the weight of newborns, and secondarily on other perinatal outcomes. PATIENTS AND METHODS: Descriptive and retrospective study, comparing perinatal results of two pregnant women cohorts, between 2004 and 2016: a first group of adolescent mothers (younger than 19 years old at the beginning of their pregnancy), and a second group of mothers 20-35 years old (control group). Patient data about pregnancy and immediate perinatal period were retrieved from electronic medical notes. RESULTS: Adolescent deliveries during 2004-2016 were 377 (1,3% of the total number of childbirths). They were compared with a control group of non-adolescent deliveries (n= 143). Adolescent mothers were more frequently immigrant, they had worse prenatal care, and less proportion of caesarean and instrumental deliveries. No significant differences were found about gestational age, birthweight, prematurity, drug consumption, umbilical cord pH, lactation, neonatal unit admission, days of hospital stay or neonatal morbidity. CONCLUSIONS: We have not found in our study an increased risk of adverse perinatal outcomes in relation to adolescent pregnancy

Efectividad de un programa de alta precoz tras parto normal / Effectiveness of an early discharge program after normal childbirth

Objetivo. Implantar un programa de alta precoz hospitalaria en el parto sin complicaciones para mejorar la efectividad, garantizando la seguridad clínica y la aceptabilidad de los pacientes. Material y métodos. Estudio descriptivo de la efectividad de un programa de alta precoz en el parto sin complicaciones entre febrero de 2012 y septiembre de 2013. Población a estudio: puérperas y recién nacidos con ingreso en el Hospital Universitario de Fuenlabrada, con una duración inferior a 24h, tras parto sin complicaciones que cumplieran los criterios de inclusión definidos. La satisfacción se evaluó mediante una encuesta con escala Likert. La efectividad del programa se monitorizó mediante indicadores de seguridad, productividad, adecuación y continuidad asistencial. Resultados. El 20% de los casos susceptibles de alta precoz del Hospital Universitario de Fuenlabrada completaron el programa. El 94% fueron partos eutócicos. Los 188 casos incluidos —sobre 911 pacientes con parto no complicado— representaron el 6,5% del total de los 2.857 partos atendidos. La estancia media de las pacientes incluidas presentó una disminución del 50% (2,4 a 1,2 días). La continuidad asistencial tras el alta hospitalaria fue seguida por la totalidad de las pacientes. En el 4,8% se reprogramó una consulta de revisión. El 2% de las pacientes reingresaron antes de 96h por problemas no graves. Cuatro recién nacidos (2%) precisaron atención en urgencias (madre o recién nacido) antes de 96h. La evaluación de la satisfacción de las pacientes alcanzó 4,5 sobre 5. Conclusiones. El programa logró una disminución de la estancia media en un 50%, favoreciendo la autonomía de las matronas. Su nivel de aceptación está en línea con intervenciones similares. El despliegue realizado puede ser útil para otras modificaciones de procesos asistenciales (AU)

Objective. To implement a program of early hospital discharge after an uncomplicated birth, in order to improve the effectiveness, as well as ensuring clinical safety and patient acceptability. Material and methods. Descriptive study of the effectiveness of an early discharge program after uncomplicated delivery between February 2012 and September 2013. The populations are post-partum women and newborns admitted to the University Hospital of Fuenlabrada, with a duration of less than 24h after uncomplicated delivery that met the defined inclusion criteria. Satisfaction was assessed using a Likert scale. The effectiveness of the program was monitored by safety indicators, productivity, adaptation, and continuity of care. Results. A total of 20% of cases capable of early discharge from Fuenlabrada University Hospital completed the program. Almost all (94%) were normal deliveries. The 188 cases included were from 911 patients with uncomplicated childbirth, accounting for 6.5% of the 2,857 total births. The mean stay of patients included showed a decrease of 50% (2.4 to 1.2 days). All patients received continuity of care after hospital discharge. The review consultation was reprogrammed for 4.8% of cases, with 2% of patients re-admitted within 96h. with no serious problems. Four newborns (2%) required attention in the emergency department (mother or newborn) before 96h. The assessment of patient satisfaction achieved a score of 4.5 out of 5. Conclusions. The program achieved a decrease in the average stay by 50%, favouring the autonomy of midwives. This acceptance level is in line with similar interventions. The deployment of the program may be useful for other changes in care processes (AU)

Resultados de la aplicación de una escala de alerta clínica precoz en pediatría como plan de mejora de calidad asistencial / Results of applying a paediatric early warning score system as a healthcare quality improvement plan

Objetivo. Introducir una escala de alerta clínica precoz en nuestra práctica habitual, evaluar su utilidad para prevenir el deterioro evitable en niños hospitalizados y capacitar al personal para comunicar la información y responder de forma efectiva. Material y métodos. Valoración de la aplicación de una escala de alerta clínica precoz incluida en la historia clínica electrónica, en pacientes hospitalizados de 0 a 15años (febrero 2014-septiembre 2014). La puntuación máxima era 6. Se requería evaluación del personal de enfermería cuando era >2 o conjunta médico-enfermera cuando era >3. Indicadores de seguimiento: porcentaje de pacientes con escala; porcentaje de registros completos; porcentaje de escalas >3; porcentaje de registros >3 con aviso al médico; porcentaje de cambios de tratamiento derivados del aviso y pacientes trasladados a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) o fallecimientos no detectados por la escala. Resultados. La escala se aplicó al 100% de pacientes ingresados (931), realizándose 7.917 tomas, con el 78,8% de registros completos. El 1,9% de las tomas fueron >3 y en el 70,5% se cumplió el aviso al médico. En el 14% de registros >3 se registró intensificación del tratamiento o solicitud de pruebas complementarias. Un paciente precisó traslado a UCIP (puntuación 2) y no hubo fallecimientos. La preocupación de los familiares/personal quedó registrada en el 80% de tomas. Conclusiones. Las escalas de alerta clínica precoz infantil permiten homogeneizar la monitorización, unificar formularios y mejorar los registros. La escasa aparición de complicaciones graves que requieran ingreso en UCIP y fallecimientos obligan a buscar otras variables de resultado para su evaluación (AU)

Objectives. The aims of this study were to introduce a paediatric early warning score (PEWS) into our daily clinical practice, as well as to evaluate its ability to detect clinical deterioration in children admitted, and to train nursing staff to communicate the information and response effectively. Material and methods. An analysis was performed on the implementation of PEWS in the electronic health records of children (0-15 years) in our paediatric ward from February 2014 to September 2014. The maximum score was 6. Nursing staff reviewed scores >2, and if >3 medical and nursing staff reviewed it. Monitoring indicators: % of admissions with scoring; % of complete data capture; % of scores >3; % of scores >3 reviewed by medical staff, % of changes in treatment due to the warning system, and number of patients who needed Paediatric Intensive Care Unit (PICU) admission, or died without an increased warning score. Results. The data were collected from all patients (931) admitted. The scale was measured 7,917 times, with 78.8% of them with complete data capture. Very few (1.9%) showed scores >3, and 14% of them with changes in clinical management (intensifying treatment or new diagnostic tests). One patient (scored 2) required PICU admission. There were no deaths. Parents or nursing staff concern was registered in 80% of cases. Conclusions. PEWS are useful to provide a standardised assessment of clinical status in the inpatient setting, using a unique scale and implementing data capture. Because of the lack of severe complications requiring PICU admission and deaths, we will have to use other data to evaluate these scales (AU)

Tos ferina: una enfermedad prevenible en aumento. Hospitalización en menores de 5 años en un centro de segundo nivel (periodo 2008-2012) / Pertussis: an increasing preventable disease. Hospital admissions in children in a second level Hospital (period 2008-2012)

Introducción y objetivo: La tos ferina, lejos de estar en proceso de erradicación, presenta una incidencia cada vez más elevada en nuestro medio. Si bien la mortalidad es menor del 1%, la morbilidad es elevada y supone un coste considerable para la sociedad. El objetivo de este trabajo es analizar la incidencia de las hospitalizaciones relacionadas con la tos ferina en niños en un área periférica de Madrid. Métodos: Estudio retrospectivo mediante revisión de la historia clínica electrónica de los pacientes ingresados en el servicio de pediatría con diagnóstico de síndrome pertusoide, desde enero de 2008 hasta diciembre de 2012. Se calcula la tasa de incidencia de hospitalización por síndrome pertusoide y el tiempo medio de la estancia. Resultados: La incidencia de hospitalización fue de 34 casos/100.000 menores de 5 años/año. En 2011 se concentraron más del 25% de los casos, con una incidencia de 68/100.000 menores de 5 años. El 100% de los casos se produjo en menores de 1 año. Más de la mitad de los pacientes tenía historia familiar de la enfermedad. La media (± desviación estándar) de la estancia fue de 6,1 (± 3,5 días). El 6,2% de los pacientes requirió el ingreso en una unidad de cuidados intensivos. No detectamos casos de mortalidad. Conclusiones: La incidencia de hospitalización por tos ferina en menores de 5 años presenta una tendencia ascendente (AU)

Title: Pertussis: an increasing preventable disease. Hospital admissions in children in a second level Hospital (period 2008-2012) Background and aim: Pertussis or whooping cough is far from eradication, and the incidence is increasing in our environment. Although mortality rate is less than 1%, the morbidity is high, and involves a high cost to society. The aim of this study is to estimate the rate of hospital admissions in children due to whooping-cough in a peripheral area in Madrid. Methods: We carried out a retrospective epidemiological survey. Data were obtained by review of clinical electronic history. All hospital discharges in children under 5 (ICD-9-CM 033) between January 2008 and December 2012 were analyzed. We estimated the annual incidence of hospitalization for pertussis and average length of stay. Results: The annual incidence during the period of the study was 34 per 100,000 children under 5. Up to 25% of the cases occurred at 2011. 100% of children were less than 1 year of age; average age: 3.1 months (SD= 1.6). More than half (56%) concerned symptoms in the near-family. Average length of stay was 6.1 days (SD= 3.5). 6.2% of patients needed critical care assistance. There were no mortality cases. Conclusion: Rate of hospital admissions in children under 5 years due to whooping-cough is increasing (AU)

¿Nos formamos los pediatras para publicar artículos médicos? Encuesta piloto / How are pediatricians trained to write biomedical articles? A pilot study

Introducción: Redactar y publicar requiere una metodología, una organización y una sistemática que los pediatras deben conocer. Objetivo: Evaluar la formación en publicaciones biomédicas entre los pediatras y especialistas médicos que trabajan en nuestra área de pediatría, así como su experiencia personal respecto a la publicación de artículos. Material y métodos: Se realizó una encuesta de oportunidad con 13 preguntas cerradas y una mixta sobre formación, experiencia y motivación para publicar. La muestra estuvo constituida por los asistentes a una sesión sobre «Cómo publicar artículos » de un curso dirigido a pediatras, médicos de familia, residentes de pediatría (MIR-pediatría) y residentes de medicina familiar. La estadística descriptiva se llevó a cabo con el programa SPSS versión 15. Resultados: La población diana estuvo formada por 53 médicos; cumplimentaron el cuestionario 34 (64,1%). Sólo 13 de los 34 respondedores (38%) refirieron haber asistido a cursos o seminarios sobre cómo realizar una publicación: 9 de 21 pediatras (42,8%), 2 de 6 MIR-pediatría (33,3%) y 2 de 7 MIR-medicina de familia (28,6%). Respecto a la experiencia, 18 pediatras (85,7%) publicaron al menos 1 artículo en los últimos 5 años; publicaron más de 5 artículos 5 pediatras (23,8%), 2 MIR-pediatría (ambos menos de 6 artículos) y 5 MIR-medicina de familia. Respecto a la motivación, publicar les resultó «demasiado difícil» a 5 (un 20% de los que publicaron). El motivo principal para publicar fue el currículum personal (un 94,1% de 34). Discusión: Este estudio piloto nos sirvió para conocer la realidad y la necesidad formativa para escribir artículos biomédicos en nuestra muestra local. Es una propuesta para extender este tipo de estudios a otros distritos o áreas sanitarias. Un porcentaje importante señaló que no le resultó emocionalmente positivo publicar, antes al contrario, que tuvo «demasiadas dificultades». Conclusiones: En nuestra muestra se observa una falta de formación percibida en escritura científica. Para conocer, promover y orientar las necesidades de formación en docencia sobre escritura biomédica, creemos recomendable potenciar herramientas como este tipo de encuestas (AU)

Title: How are pediatricians trained to write biomedical articles? A pilot study Introduction: Writing and publishing require a methodology, organization, and systematics that all pediatricians should know. Objective: To evaluate the level of training on biomedical publications among pediatricians and other medical specialists who work in pediatrics in our area, as well as their personal experience in publishing. Material and methods: An opportunity survey with 13 closed questions and another mixed question on training, experience, and motivation to publish. Sample: physicians attending to a lecture about «How to publish articles» from a course aimed to pediatricians, family physicians, pediatrics residents (MIR-pediatrics), and residents in family medicine (MIR-family physicians). Descriptive statistics: SPSS version 15. Results: The target population was 53 physicians. Thirty four (64.1%) fulfilled the questionnaire. Only 13 (38.2%) from the people who answered were trained in publication techniques (through courses and seminars): pediatricians 9 out of 21 (42.8%), MIR-pediatrics 2 out of 6 (33.3%), MIR-family physicians 2 out of 7 (28.6%). Experience: a) published at least one article in the last 5 years: pediatricians 18 (85.7%); b) more than 5 articles: pediatricians 5 (23.8%), MIR-pediatrics 2 (33%, both <6 articles), MIR-family physicians 5. Motivation: publishing was experienced as «too difficult» for 5 (20% of those who had published). The main reason for publishing was personal curriculum (94.1% of 34). Discussion: This pilot study offers a glance at reality and let us know the necessity to train on how to write biomedical article. This work is a proposal to extend this kind of studies to other districts or sanitary areas. A considerable percentage of people didn't remark publishing as emotionally positive, instead, they found it «too difficult». Conclusions: In our sample, a lack of training in scientific writing has been proven. We recommend enhancing tools such as these surveys, in order to discover, promote, and guide through training skills to teach biomedical writing (AU)

Nefritis focal aguda: nuestra experiencia / Acute focal nephritis: our experience

La nefritis focal aguda se define como una lesión renal causada por infección focal aguda sin licuefacción. No es posible diferenciar mediante el cuadro clínico o de laboratorio una nefritis focal aguda de una pielonefritis aguda, siendo necesario el estudio de imagen. En las escasas publicaciones pediátricas al respecto, no existe uniformidad en las pautas de actuación diagnóstica y terapéutica. Presentamos una revisión de los casos de nefritis focal aguda diagnosticados y tratados en nuestro hospital en los últimos 8 años. En nuestra serie, todos los pacientes presentaron una evolución favorable en el momento agudo, con desaparición de la fiebre a los 2-4 días de tratamiento y normalización de la imagen ecográfica en un máximo de 9 días, a pesar de recibir diferentes pautas antibióticas. Sin embargo, al realizar gammagrafía de control a los 6-9 meses del episodio encontramos un porcentaje de hipocaptaciones focales superior al de la pielonefritis aguda sin complicaciones suspurativas

Acute focal nephritis is defined as a renal injury caused by acute focal infection without liquefaction. As it is not possible to differentiate clinically or by laboratory tests acute focal nephritis from acute pyelonephritis, imaging studies become necessary. Pediatric reports on this topic are scarce, and there are no current available guidelines on diagnosis and management. We report a series of acute focal nephritis cases diagosed and treated at our hospital in the last 8 years. All patients included in this study had a favorable outcome in the acute phase, with defervescence within 2-4 days of treatment. Ultrasound imaging normalized in a maximum of 9 days, despite the different antibiotic regimens employed. However, renal scan performed 6 to 9 months after the acute episode showed a higher percentage of focal hipocaption when compared to acute pyelonephritis without suppurative complications

Hospitalización por gastroenteritis aguda de etiología bacteriana en menores de 5 años / Bacterial acute gastroenteritis requiring hospital admission in children under 5 years

La gastroenteritis aguda (GEA) es una causa frecuente de hospitalización en la edad pediátrica. Aunque la etiología viral es la predominante, las bacterias pueden ser un agente importante en algunas épocas del año. Se lleva a cabo un estudio descriptivo prospectivo de las GEA de origen bacteriano que requirieron hospitalización en niños menores de 5 años en un hospital de un área suburbana de Madrid, desde enero de 2005 hasta diciembre de 2010. La etiología bacteriana es responsable del 9,3% de los ingresos por GEA en menores de 5 años, con una incidencia de 0,9 ingresos a causa de una GEA bacteriana por 1.000 menores de 5 años, aunque se ha constatado un descenso en 2005 respecto al resto de los años de estudio. El germen más frecuentemente implicado fue Salmonella spp. No se han encontrado parámetros clínicos que diferencien claramente las gastroenteritis bacterianas de las víricas (AU)

Acute gastroenteritis (AGE) is a common cause of hospitalization in the pediatric age. Although viral etiology is predominant, bacteria can occupy an important place at certain times of the year. Between January 2005 and December 2010 a descriptive and prospective survey was carried out analyzing AGE of bacterial origin requiring hospital admission, in children younger than five years in a hospital of a suburban area of Madrid. Bacterial etiology is responsible for 9.3% of revenue by AGE in less than five years, with an hospitalized incidence of 0.9 per thousand under the age of 5, having a decrease from 2005 to the rest of their years studied. Most frequently bacteria isolated was Salmonella spp. We didn't found clinical parameters to distinguish clearly between bacterial or viral gastroenteritis (AU)

El hipotiroidismo primario autoinmune: causa de tos crónica en pediatría / Primary autoimmune hypothyroidism, a cause of chronic cough in pediatrics

La tos crónica (la que persiste más de 4 semanas) es un motivo de consulta frecuente en atención primaria. La evaluación de un niño con tos crónica debe incluir una historia clínica detallada, una radiografía de tórax y una espirometría en el niño colaborador; además se suele recomendar un estudio de alergia en los niños mayores de 3-4 años. Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad con tos crónica, y describimos el proceso diagnóstico desarrollado, así como la presencia de bocio hipotiroideo autoinmune, que relacionamos con sus síntomas y la evolución posterior. El bocio puede ser causa de tos crónica. En los pacientes con tos crónica, además de realizar una historia general y dirigida, las exploraciones complementarias según los datos obtenidos y un seguimiento clínico, se recomienda valorar la vía respiratoria superior y el cuello(AU)

Chronic cough (a cough lasting longer than 4 weeks) is a common symptom presented to primary care. The evaluation of a child with chronic cough should include a detailed medical history, physical examination, chest radiograph, spirometry (if the child is able), and allergy evaluation-skin test- is often recommended (elder than 3-4 years old). We describe evaluation, diagnosis, treatment, and evolution in a 10 years old girl with chronic cough and the relationship between goiter, autoimmune hypothyroidism and her symptoms. A goiter can cause chronic cough. In patients with chronic cough, besides detailed medical history, physical examination, further investigation in accordance with the previous results and follow-up, it is recommended not to forget to evaluate the upper airway and neck(AU)

El pediatra de Atención Primaria y la Endocrinología / The Primary Care pediatrician and the Endocrinology

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Cuadro confusional agudo tras uso de colirio ciclopléjico en una niña de 6 años de edad / Acute confusional state following the use of cycloplegic eye drops in a 6-year-old girl

Presentamos el caso de una niña sana, de 6 años de edad, con un síndrome confusional agudo secundario a la administración tópica ocular de gotas de ciclopentolato: actitud de nerviosismo, alucinaciones y lenguaje incoherente. Esta reacción adversa fue transitoria y sin secuelas posteriores. El caso reviste interés para recordar que los agentes parasimpaticolíticos de uso tópico ocular pueden tener efectos adversos sistémicos. El personal sanitario debe conocerlos y los padres han de ser alertados sobre ellos (AU)

A case is reported of an acute confusional state due to the use of cycloplegic eye drops in a previously healthy 6-year-old girl: Nervousness, hallucinations and unintelligible language. This adverse reaction was temporary and without after effects. We think that this case is of interest because parasympatholytic agents of topic ocular use can produce systemic side effects. The public health and health care personnel should be aware of this and parents should be warned about this possibility (AU)