ABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Child , Vesico-Ureteral Reflux , Vesico-Ureteral Reflux/etiology , Vesico-Ureteral Reflux/therapy , Urinary Tract Infections/complicationsABSTRACT
El objetivo del trabajo es hacerr una puesta al día,revisar la bibliografía y proponer el algoritmo diag-Hidronefrosi. Enfocaments prenatal i postnatal deltractament de les hidronefrosis congènitesJoan Rodó SalasServei de Cirurgia. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelonanóstico y terapéutico de las hidronefrosis congénitasque se diagnostican prenatalmente.La hidronefrosis es la anomalía congénita que se detectaprenatalmente con mayor frecuencia. Una vezdiagnosticada, es necesario hacer una selección delfet para ver si la intervención prenatal puede obteneralgún beneficio, ya que las uropatías fetales setratan mejor postnatalmente. En ocasiones ante determinadocariotipo o anomalía congénita deberácuestionarse la intervención y quizás plantearse lainterrupción del embarazo.Postnatalmente, a los 7-10 días, se debe confirmarecográficamente los datos prenatales. Si la dilataciónha desaparecido se repite la ecografía a las 4semanas. Si es normal, se puede dar de alta. Si la dilataciónpersiste, es necesario practicar una cistouretrografía(CUMS) y un estudio isotópico. Si se sospechanunas válvulas de uretra la cums debe realizarseprecozmente. Si existe reflujo es necesario practicaruna gammagrafía (DMSA) e iniciar la profilaxis antibiótica.Si no existe reflujo se debe practicar un renogramadiurético (MAG 3) para definir la finciónrenal diferencial y el grado y nivel de la obstrucción,y optar entre el alta, la conducta expectante o el tratamientoquirúrgico.En conclusión, la cirugía prenatal raramente está indicadaen los problemas urológicos del feto y no esnecesario adelantar el parto ya que estos problemasse diagnostican y tratan mejor postnatalmente
The objective of this manuscript is to provide an update,review the literature, and propose a diagnostic andtherapeutic algorithm for prenatally diagnosed congenitalhydronephrosis.Hydronephrosis is the congenital defect that mostcommonly is diagnosed prenatally. Once diagnosed, it isimportant to evaluate the condition of the fetus in orderto decide whether a prenatal intervention is required, giventhe fact that fetal uropathies are better treated afterbirth. In some cases, the presence of a more complex congenitaldefect or an abnormal karyotype, the surgical correctionmay have to be reassessed, and even terminationof the pregnancy be considered.After birth, usually around days 7 or 10, the prenataldiagnosis should be confirmed by ultrasound. If the hydronephrosishas resolved, an ultrasound should be repeated in 4 weeks, and should it be normal, the patient maynot require additional follow-up. In those cases in whichthe hydronephrosis persists, a voiding cystourethrogram(VCUG) and a radioisotope renal scan should be performed.If urethral valves are suspected, the VCUG should beperformed early. If reflux is diagnosed, a DMSA radioisotoperenal scan should be performed, and antibioticprophylaxis should be started. If no reflux is documented,a MAG3 radioisotope renal scan should be performed inorder to define the differential renal function and the degreeof obstruction, and considerations regarding followupand treatment should be discussed.In summary, prenatal surgery is seldom indicated in themanagement of urologic problems of the fetus, and pregnancyshould be allowed to follow its course, as diagnosisand surgical correction of these congenital anomalies isbetter performed after birth
Subject(s)
Female , Pregnancy , Humans , Hydronephrosis/congenital , Prenatal Diagnosis/methods , Hydronephrosis/diagnosis , Clinical ProtocolsABSTRACT
Pacient de 13 anys dedat, de sexe cromosòmic 46 XY i de sexe social femení, etiquetada com a síndrome de feminització testicular que va acudir a la consulta per realitzar la feminització dels seus genitals externs. En no coincidir les dades anamnèsiques amb lexploració física i els exàmens complementaris, aprofitant la intervenció feminitzant es va fer un cultiu de fibroblastes de pell genital i un estudi del DNA de limfòcits de sang perifèrica que van posar de manifest la presència de dues mutacions que expliquen el dèficit de lenzim 5 reductasa per mutació en el seu gen (AU)
Paciente de 13 años de edad, de sexo cromosómico 46 XY y de sexo social femenino, etiquetada de síndrome de feminización testicular que acudió a la consulta para realizar la feminización de sus genitales externos. Al no coincidir los datos anamnésicos con la exploración física y los exámenes complementarios, en el curso de la intervención feminizante se hizo un cultivo de fibroblastos de piel genital y un estudio del DNA de linfocitos de sangre perifé- rica que pusieron de manifiesto la presencia de dos mutaciones que explican el déficit del enzima 5 reductasa por mutación en su gen (AU)
A 13 year-old patient was referred to undergo surgical feminization of her external genitalia. The patient had male chromosomal sex (46 XY) and female social sex, and had been diagnosed with testicular feminization syndrome. Since physical examination and laboratory evaluation did not fit with the clinical history, a biopsy of genital skin was performed and fibroblasts were isolated for culture, and peripheral blood lymphocytes were analyzed. These studies demonstrated the presence of 2 mutations resulting in lack of 5 reductase (AU)