Controles de calidad externos en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas. Impacto sobre la calidad de los estudios genéticos / External quality controls in the molecular diagnosis of genetic diseases. Impact on the quality of the genetic studies / Controles de qualidade externos no diagnóstico molecular de doenças genéticas. Impacto na qualidade dos estudos genéticos

Resumen La participación en programas de evaluación externa de la calidad (PEEC) dirigidos al diagnóstico de enfermedades genéticas permite obtener una medida objetiva del desempeño técnico y analítico de los laboratorios y es un requisito para la acreditación de los laboratorios clínicos bajo la norma ISO 15189. El objetivo de este estudio fue evaluar retrospectivamente el desempeño en los esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) y CF Network (Cystic Fibrosis European Network) en el período 2014-2022. Se participó en un total de 88 esquemas. Se recolectó la información de nuestros puntajes y las medias de los laboratorios participantes en las categorías genotipificación, interpretación y exactitud de la información del paciente/informe. Se informó en forma completa el 90,9% (n=80) de los esquemas. El desempeño en genotipificación mostró puntajes superiores a la media en el 89,3% de los esquemas; 0,8% de los informes correspondieron a falsos negativos. En interpretación, el 66,7% de los esquemas evidenció un desempeño superior a la media y el 33,3% debajo de la media. La exactitud de la información del paciente/informe presentó puntajes superiores a la media en el 97,6% de los esquemas. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el porcentaje de esquemas con puntaje por encima de la media en el año 2022 (10/12 esquemas) respecto al año 2014 (1/6 esquemas) en la categoría interpretación (p=0,0128). En conclusión, la participación regular en PEEC tuvo impacto positivo en la calidad de los estudios y permite realizar mejoras continuas a partir de las recomendaciones sugeridas por estos programas.

Abstract Participation in external quality assessment programmes focused on rare genetic diseases makes it possible to assess the laboratory technical and analytical performance and it is a prerequisite for accreditation according to ISO 15189. The objective of this study was to perform a retrospective evaluation of our performance in the EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) and the CF Network (Cystic Fibrosis European Network) programmes in the 2014-2022 period. The laboratory performance on genotyping, interpretation and clerical accuracy and patient identifiers in a total of 88 schemes were assessed. The information of our scores and the mean scores of all participating laboratories in the three categories were collected. A total of 90.9% of the schemes were fully completed. The performance in genotyping showed scores above the mean scores in 89.3% of the schemes; 0.8% of the reports correspond to false negative results. Regarding interpretation category, 66.7% of the schemes presented scores above the mean scores and 33.3% below the mean scores. The clerical accuracy and patient identifiers were above the mean scores in 97.6% of the schemes. A statistically significant difference in the percentage of schemes with a score above the mean for the interpretation category in the year 2022 (10/12 schemes) was observed compared to the year 2014 (1/6 schemes) (p=0.0128). In conclusion, regular participation in external quality assessment programmes had a positive impact on the quality of the studies and allows for continuous improvements based on the recommendations suggested by these programmes.

Resumo A participação em programas de avaliação externa da qualidade (PEECs) voltados para o diagnóstico de doenças genéticas permite obter uma mensuração objetiva do desempenho técnico e analítico dos laboratórios e é requisito para a acreditação dos laboratórios clínicos sob a norma ISO 15189. O objetivo desse estudo foi avaliar retrospectivamente o desempenho nos esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e CF Network (Cystic Fibrosis European Network) no período 2014-2022. Participou-se em um total de 88 esquemas. Foram coletadas informações de nossos escores e das médias dos laboratórios participantes nas categorias genotipagem, interpretação e precisão da informação do paciente/laudo. 90,9% (n=80) dos esquemas foram informados em sua totalidade. O desempenho na genotipagem apresentou escores acima da média em 89,3% dos esquemas; 0,8% dos laudos corresponderam a falsos negativos. Na interpretação, 66,7% dos esquemas apresentaram desempenho acima da média e 33,3% abaixo da média. A precisão das informações do paciente/laudo apresentou escores acima da média em 97,6% dos esquemas. Observou-se diferença estatisticamente significativa no percentual de esquemas com pontuação acima da média no ano de 2022 (10/12 esquemas) em relação ao ano de 2014 (1/6 esquemas) na categoria interpretação (p=0,0128). Em conclusão, a participação regular em PEECs teve um impacto positivo na qualidade dos estudos e permite fazer melhorias contínuas com base nas recomendações sugeridas por esses programas.

Capacidad Vesical como Pronóstico de Trasplante Renal / Bladder Capacity as a Renal Transplant Prognosis

Introducción La capacidad vesical pre trasplante renal, ha demostrado tener un impacto significativo en el pronóstico, la calidad de vida y complicaciones urológicas en los pacientes. Métodos Estimar la correlación de Pearson que existe entre la capacidad vesical pre- trasplante (CVPRE) comparado con el tiempo de duración de Terapia de reemplazo renal (TRR); como factor pronóstico. Método Se realizó una base de datos de pacientes con Trasplante Renal realizados por un Grupo Trasplante, de una sola institución, en los últimos 7 años, desde el 2010 hasta el año 2018. Se tomaron datos del estudio pre trasplante por parte del servicio de Urología y controles mensuales pos trasplante, hasta la fecha. Se tomaron en cuenta datos como: Tiempo de diagnóstico de ERC estadio final, tiempo y tipo de terapia de reemplazo renal, capacidad vesical y función renal pre-trasplante versus función renal y capacidad vesical pos-trasplante y complicaciones urológicas pos-trasplante. Con esos datos, se realizó el cruce de variables, utilizando el Coeficiente de correlación de Pearson, expresando resultados con valores entre 1, para mostrar correlación y significancia estadística en la práctica clínica. Resultados Entre los años 2010 hasta mayo de 2018, se llevaron a cabo 203 Trasplantes renales, se tabularon 114 pacientes cuyos datos se encontraban completos. La Correlación Pearson fue de: −0,3 entre tiempo de TRR y CVPRE; −0,14 entre CVPRE y creatinina pos TR; 0,09 entre CVPRE y RVU; de 0,14 entre CVPRE e IVU; esas 2 últimas, complicaciones urológicas pos-trasplante renal. Conclusiones Existe correlación inversa entre el tiempo de TRR y Capacidad vesical pre- trasplante, lo cual influye en el pronóstico del paciente trasplantado renal, en términos de función renal pos-trasplante y complicaciones urológicas dadas por RVU e IVU.

Introduction The bladder capacity has demonstrated to have an important impact in prognosis, quality of life and urological complications in patients. Objective Estimate the Pearson correlation that exists between pre-transplant bladder capacity compared to the duration of renal replacement therapy (RRT); as a prognosis factor. Methods A database of Kidney Transplantation patients performed by a Transplant Group, from a single institution, during the last 7 years, from 2010 to 2018, was made. Data from the pretransplant study carried out by the Urology Service and from the post-transplant monthly controls, to date were also analyzed. Data such as: Time of CKD final stage diagnosis, time and type of renal replacement therapy, bladder capacity and pretransplant renal function versus post-transplant renal function and bladder capacity and post-transplant urological complications, were also taken into consideration. With these data, a variable crossing was carried out, using the Pearson Correlation Coefficient, expressing results with values ranging between −1 and 1, to show correlation and statistical significance in clinical practice. Results 203 kidney transplants carried out between years 2010 to May 2018; of these 114 patients, whose data were complete, were tabulated. The Pearson Correlation was: −0.3 between RRT and PTBC time; −0.14 between PTBC and creatinine after TR; 0.09 between PTBC and RVU; of 0.14 between PTBC and IVU; the last 2 were urological complications after kidney transplant. Conclusions There is an inverse correlation between RRT Time and bladder capacity before transplantation, which influences the prognosis of the renal transplant patient, in terms of post-transplant renal function and urological complications due to VUR and UTI.

Paradoxical Reaction to Golimumab: Tumor Necrosis Factor α Inhibitor Inducing Psoriasis Pustulosa.

IMPORTANCE: Golimumab is a human monoclonal antibody, used for rheumatoid arthritis, psoriatic arthritis and ankylosing spondylitis. Adverse reactions are increasing with this class of medication (tumor necrosis factor α inhibitors). OBSERVATIONS: The authors present a case of a female patient who presented with psoriasis pustulosa after the use of golimumab for rheumatoid arthritis. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: Paradoxically, in this case, golimumab, which is used for psoriasis, induced the pustular form of this disease. We are observing an increasing number of patients who develop collateral effects with tumor necrosis factor α inhibitors, and the understanding of the mechanism of action and how these adverse reactions occur may contribute to avoid these sometimes severe situations.

Manifestaciones oculares del síndrome de Marfán / Ocular manifestations of Marfan syndrome

El síndrome de Marfán (SM) es una patología que afecta múltiples órganos y cuando no se maneja de manera adecuada es muy discapacitante con alto costo social para los sistemas de salud. Dentro de los órganos afectados se encuentra el visual, con manifestaciones que no exhiben un patrón de tipicidad debido a la falta de estudios que incluyan el examen oftalmológico completo como parte integral de la valoración y el tratamiento. La presencia de alteraciones oftalmológicas y la identificación de ciertas características al examen físico pueden anteceder las manifestaciones de los otros sistemas que comprenden el complejo diagnóstico de este síndrome, lo que da lugar a un abordaje precoz con manejo temprano y eficaz de alteraciones visuales. El objetivo del presente trabajo es analizar los hallazgos oftalmológicos de los pacientes con SM y describir las alteraciones más comunes en esta población.