Sistemas de expertos desarrollados en el mundo para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer / Expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer

Dentro de las ramas de la Inteligencia Artificial se encuentran los sistemas de expertos, definidos como sistemas informáticos que simulan el proceso de aprendizaje, de memorización, de razonamiento, de comunicación y de acción en consecuencia de un experto humano en cualquier rama de la ciencia para resolver problemas. El presente trabajo tuvo como objetivo caracterizar algunos sistemas de expertos desarrollados internacionalmente para la detección, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Para lograrlo se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica en Internet a través de las bases de datos EBSCO, PubMed y SciELO, priorizando los artículos originales y las revisiones bibliográficas. Los 12 artículos seleccionados corresponden en su mayoría a tesis de Terminación de Grado y a artículos publicados en la Base de Datos SciELO. Los sistemas expuestos en nuestra investigación fueron concebidos a partir de la simulación de casos prácticos, de los análisis de documentos y de la información obtenida en varias entrevistas presenciales, diseñados en un entorno web para garantizar el acceso en línea de especialistas, estudiantes y de los propios pacientes, en algunos casos con un nivel de acierto que osciló entre el 87 y el 100 por ciento. Además, tienen en común la funcionalidad de establecer la probabilidad de que un paciente padezca o no de cáncer, independientemente de su localización, teniendo en cuenta la presencia de signos o síntomas asociados a la enfermedad, así como la de favorecer la detección de un diagnóstico temprano para la determinación de un tratamiento eficaz(AU)

Expert systems belong in the field of artificial intelligence. They are defined as information systems that simulate the process of learning, memorizing, reasoning, communicating and consequent acting of a human expert in any field of science with the aim of solving problems. The purpose of the study was to characterize the expert systems developed worldwide to detect, diagnose and treat cancer. To achieve such an end, an exhaustive bibliographic review was conducted in the Internet databases EBSCO, PubMed and SciELO, prioritizing original papers and bibliographic reviews. Most of the 12 papers selected are diploma theses and publications from the database SciELO. The systems included in our research were conceived of based on simulation of practical cases, document analysis and information obtained from a number of live interviews designed in an Internet environment to ensure online access by specialists, students and the patients themselves, in some cases with an accuracy level ranging from 87 percent to 100 percent. They also exhibit the common functionality of establishing the probability that a patient may or may not suffer from cancer, regardless of their location, bearing in mind the presence of signs or symptoms associated to the disease and fostering detection of an early diagnosis to determine an efficient treatment(AU)

CPHR: 35 años al Servicio de la Protección Radiológica, la Salud y el Medio Ambiente / CPHR: 35 years at the Service of Radiological Protection, Health and the Environment

Resumen El Centro de Protección e Higiene de las Radiaciones fue fundado en 1985 para sustentar la aplicación segura de las tecnologías nucleares en Cuba. En la actualidad la institución es considerada como una referencia nacional y regional en materia de seguridad radiológica, gracias a una sólida estrategia institucional que aporta de manera sostenida soluciones a problemas prioritarios del país. Este trabajo presenta una reseña de los principales resultados del centro hasta la fecha.

Abstract The Center for Radiation Protection and Hygiene was founded in 1985 to support the safe application of nuclear technologies in Cuba. Nowdays, the institution is considered as a national and regional reference for radiation protection , thanks to the comprehensive institutional strategy that support the solutions of the problems with priority in the country. The paper presents the overview about the main results of the center up today.

Programa de prevención de anemias por hematíes falciformes: estrategia preventiva / Program for the prevention of sickle cell anemia: a preventive strategy

RESUMEN Introducción: Las hemoglobinopatías y dentro de ellas la anemia falciforme, constituyen las alteraciones monogénica más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómico recesivo; en Cuba es la enfermedad molecular más frecuente. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de Electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes aplicándose en Cuba desde 1983. Objetivo: Diseñar una estrategia educativa preventiva para las parejas de riesgo, partir de los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2013-2018. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2013 al 2018 a las que se les realizó la Electroforesis de hemoglobina más aquellas en las que su condición era conocida por estudio en embarazos anteriores. Se calculó el porcentaje de las portadoras, así como las homocigóticas para el alelo S y C, a todos estos casos se estudió la pareja. Los resultados se presentaron en tablas. Resultados: La frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C fue de 1,49 % y 0,30 % respectivamente, el 95,1 % de los esposos fueron estudiados, existieron 34 parejas de riesgo a las cuales se les realizaron estudio molecular fetal, previo asesoramiento genético. Conclusiones: Se les brindó asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de alto riesgo, corroborando la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: hemoglobinopathies, including sickle cell disease, are the most frequent monogenic alterations in the world, with an autosomal recessive inheritance pattern. In Cuba, it is the most frequent molecular disease. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on research through the study of hemoglobin electrophoresis in all pregnant women and has been applied in Cuba since 1983. Objective: to design a preventive educational strategy for couples at risk based on the results of the program for the prevention of hemoglobinopathies in Pinar del Río province during the period of 2013-2018. Methods: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out with all pregnant women who had undergone hemoglobin electrophoresis during 2013-2018, along with those whose condition was known from previous pregnancies. The percentage of carriers was calculated, as well as the homozygous for S and C allele, to all these cases the couple was studied. The results were presented in tables. Results: the frequency of carriers of hemoglobin S and C was 1,49 % and 0,30 % respectively, 95.1 % of the spouses were studied, there were 34 couples at risk who underwent fetal molecular study, after genetic counseling. Conclusions: genetic counseling and fetal molecular study were provided to high-risk couples, corroborating the need to improve the education of the population regarding this disease.

Factores de riesgo asociados al embarazo en adolescentes / Risk factors associated with pregnancy in adolescents

Introducción: los adolescentes están biológicamente preparados y culturalmente motivados para iniciar una vida sexual activa, pero son incapaces de analizar las consecuencias de su conducta sexual y tomar decisiones de forma responsable. Objetivo: identificar factores de riesgo que pudieran influir en el embarazo en la adolescencia. Método: se realizó un estudio de casos y controles en la policlínica "Emilio Daudinot en el año 2013. El universo conformado por las embarazadas adolescentes captadas durante ese año (42 casos) y el duplo de adolescentes que nunca estuvieron embarazadas, seleccionadas dos por cada caso (86 controles). Se analizaron variables de conocimientos. La información obtenida de una encuesta previamente validada. Los resultados son expresados en tablas de doble entrada. Se estimaron Odds ratio e Intervalos de Confianza. Resultados: resultaron factores de riesgo para el embarazo en la adolescencia el tener sus primeras relaciones sexuales entre 15 y 19 años y no poseer conocimiento sobre complicaciones del embarazo en la adolescencia. En su gran mayoría las adolescentes conocían la edad óptima para embarazarse y no consideran el aborto como método anticonceptivo. Conclusiones: se recomienda diseñar programa de intervención educativa para modificar el conocimiento de las adolescentes.(AU)

Introduction: adolescents are biologically prepared and culturally motivated to initiate an active sexual life, but are unable to analyze the consequences of their sexual behavior and make decisions in a responsible manner. Objective: to identify risk factors that could influence pregnancy in adolescence. Method: a case-control study was carried out in the "Emilio Daudinot" polyclinic in 2013. The universe comprised the pregnant adolescents captured during that year (42 cases) and the number of adolescents who were never pregnant, selected two for each case (86 controls). Knowledge variables were analyzed. The information obtained from a previously validated survey. The results are expressed in double entry tables. Odds ratio and Confidence Intervals were estimated. Results: risk factors for pregnancy in adolescence were found to have their first sexual relations between 15 and 19 years and not have knowledge about complications of pregnancy in adolescence. The vast majority of adolescents knew the optimal age to get pregnant and do not consider abortion as a contraceptive method. Conclusions: it is recommended to design an educational intervention program to modify the knowledge of adolescents.(AU)

Introdução: os adolescentes são biologicamente preparados e culturalmente motivados para iniciar uma vida sexual ativa, mas não conseguem analisar as consequências de seu comportamento sexual e tomar decisões de maneira responsável. Objetivo: identificar fatores de risco que possam influenciar a gravidez na adolescência. Método: Estudo de casos e controles foi realizada na policlínica "Emilio Daudinot em 2013. O universo composto por adolescentes grávidas capturadas durante esse ano (42 casos) e adolescentes Duplo que nunca tinha estado grávida, selecionados dois por caso (86 controles). Variáveis de conhecimento foram analisadas. As informações obtidas de uma pesquisa previamente validada. Os resultados são expressos em tabelas de entrada dupla. Odds ratio e Intervalos de Confiança foram estimados. Resultados: constatou-se que os fatores de risco para a gravidez na adolescência têm suas primeiras relações sexuais entre 15 e 19 anos e não possuem conhecimento sobre as complicações da gravidez na adolescência. A grande maioria dos adolescentes conhecia a idade ideal para engravidar e não considera o aborto como um método contraceptivo. Conclusões: recomenda-se projetar um programa de intervenção educacional para modificar o conhecimento dos adolescentes.(AU)

Factores de riesgo asociados al embarazo en adolescentes / Fatores de risco associados à gravidez em adolescentes / Risk factors associated with pregnancy in adolescents

Introducción: los adolescentes están biológicamente preparados y culturalmente motivados para iniciar una vida sexual activa, pero son incapaces de analizar las consecuencias de su conducta sexual y tomar decisiones de forma responsable. Objetivo: identificar factores de riesgo que pudieran influir en el embarazo en la adolescencia. Método: se realizó un estudio de casos y controles en la policlínica "Emilio Daudinot en el año 2013. El universo conformado por las embarazadas adolescentes captadas durante ese año (42 casos) y el duplo de adolescentes que nunca estuvieron embarazadas, seleccionadas dos por cada caso (86 controles). Se analizaron variables de conocimientos. La información obtenida de una encuesta previamente validada. Los resultados son expresados en tablas de doble entrada. Se estimaron Odds ratio e Intervalos de Confianza. Resultados: resultaron factores de riesgo para el embarazo en la adolescencia el tener sus primeras relaciones sexuales entre 15 y 19 años y no poseer conocimiento sobre complicaciones del embarazo en la adolescencia. En su gran mayoría las adolescentes conocían la edad óptima para embarazarse y no consideran el aborto como método anticonceptivo. Conclusiones: se recomienda diseñar programa de intervención educativa para modificar el conocimiento de las adolescentes(AU)

Introduction: adolescents are biologically prepared and culturally motivated to initiate an active sexual life, but are unable to analyze the consequences of their sexual behavior and make decisions in a responsible manner. Objective: to identify risk factors that could influence pregnancy in adolescence. Method: a case-control study was carried out in the "Emilio Daudinot" polyclinic in 2013. The universe comprised the pregnant adolescents captured during that year (42 cases) and the number of adolescents who were never pregnant, selected two for each case (86 controls). Knowledge variables were analyzed. The information obtained from a previously validated survey. The results are expressed in double entry tables. Odds ratio and Confidence Intervals were estimated. Results: risk factors for pregnancy in adolescence were found to have their first sexual relations between 15 and 19 years and not have knowledge about complications of pregnancy in adolescence. The vast majority of adolescents knew the optimal age to get pregnant and do not consider abortion as a contraceptive method. Conclusions: it is recommended to design an educational intervention program to modify the knowledge of adolescents(AU)

Introdução: os adolescentes são biologicamente preparados e culturalmente motivados para iniciar uma vida sexual ativa, mas não conseguem analisar as consequências de seu comportamento sexual e tomar decisões de maneira responsável. Objetivo: identificar fatores de risco que possam influenciar a gravidez na adolescência. Método: Estudo de casos e controles foi realizada na policlínica "Emilio Daudinot em 2013. O universo composto por adolescentes grávidas capturadas durante esse ano (42 casos) e adolescentes Duplo que nunca tinha estado grávida, selecionados dois por caso (86 controles). Variáveis de conhecimento foram analisadas. As informações obtidas de uma pesquisa previamente validada. Os resultados são expressos em tabelas de entrada dupla. Odds ratio e Intervalos de Confiança foram estimados. Resultados: constatou-se que os fatores de risco para a gravidez na adolescência têm suas primeiras relações sexuais entre 15 e 19 anos e não possuem conhecimento sobre as complicações da gravidez na adolescência. A grande maioria dos adolescentes conhecia a idade ideal para engravidar e não considera o aborto como um método contraceptivo. Conclusões: recomenda-se projetar um programa de intervenção educacional para modificar o conhecimento dos adolescentes(AU)

Desarrollo de aplicaciones informáticas para los servicios de Genética Médica en Cuba / The design of computer applications for the services of Medical Genetics in Cuba

El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados. Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica. Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia. La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades…(AU)

Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del Río / Clinical, genetic and epidemiological characterization of cystic fibrosis in Pinar del Río

La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la fibrosis quística. Métodos: Estudio descriptivo, observacional de corte transversal que incluyó los nueve pacientes diagnosticados con fibrosis quística durante el año 2016 en Pinar del Río. Se estimó la frecuencia de signos ultrasonográficos prenatales, la edad y manifestaciones al momento del diagnóstico y los tipos de mutaciones. Se calculó la prevalencia en la población de la provincia y según el sexo, la frecuencia de heterocigotos y la tasa de letalidad. Resultados: En el 33,3 8percent) de los casos estudiados se encontró algún signo ultrasonográfico prenatal relacionado con la enfermedad. La edad al momento del diagnóstico fue entre 3 y 48 meses. Al inicio de la enfermedad en el 33,3(percent) predominaron signos mixtos respiratorios y digestivos. En siete casos se encontró la mutación ΔF508 en forma de heterocigoto compuesto. La tasa de prevalencia fue de 1,2 x 100 000 habitantes…(AU)

Frecuencia de obesidad y su relación con algunas complicaciones maternas y perinatales en una comunidad indígena / Obesity frequency and its relationship with some maternal and perinatal complications in a native community

Antecedentes: La obesidad representa un alto riesgo tanto para la madre en el momento del embarazo, como para su descendencia.Objetivo: determinar la frecuencia de obesidad pregestacional, y su relación con algunas complicaciones maternas y perinatales en una comunidad indígena.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal con 166 gestantes en la comunidad de la etnia miskita de El Muelle, municipio Puerto Cabezas, Nicaragua, durante el año 2013. El dato primario se obtuvo de las historias clínicas obstétricas, que se le confeccionó a cada una de ellas para su seguimiento en el puesto de salud.Resultados: 40 de las gestantes (24,1 por ciento), iniciaron el embarazo con obesidad. De ellas, 26 (15,6 por ciento), con obesidad grado I; 10 (6,1 por ciento) con grado II, y 4 (2,4 por ciento) con grado III. En general, el 87,5 por ciento de las embarazadas con obesidad pregestacional presentaron alguna complicación materna o perinatal; mientras en las no obesas se observaron en el 59,5 por ciento (OR: 4,76, IC: 1,74-12,96, p= 0,0011). La obesidad elevó significativamente el riesgo de presentar diabetes mellitus gestacional (OR: 5,03, IC: 2,03-12,4, p= 0,0002), macrosomía (OR: 8,06, IC: 2,56-25,36, p= 0,0001) y cesárea (OR: 5,13, IC: 1,53-17,22, p= 0,0040).Conclusiones: la frecuencia de obesidad en la población obstétrica de la comunidad indígena de El Muelle es elevada e incrementa el riesgo de complicaciones maternas y perinatales como la diabetes mellitus gestacional, la macrosomía y la cesárea(AU)

Background: Obesity represents a high risk both for the mother at the time of pregnancy and for her offspring.Objective: to determine the frequency of pregestational obesity and its association to maternal and perinatal complications in a native community.Methods: a descriptive cross-sectional study was conducted in 166 pregnant women from the Miskita ethnic community called El Muelle located in Puerto Cabezas, Nicaragua in 2013. The primary data was taken from their obstetric clinical histories that had been prepared for each of them for the follow-up at the health post.Results: forty of the pregnant women (24.1 percent) started their pregnancy as obese persons. Twenty six (15.6 percent) had 1st degree obesity; 10 (6.1 percent) with 2nd degree and four (2.4 percent) had 3rd degree. Generally speaking, 87.5 percent of the pregnant women with pregestational obesity presented with some maternal or perinatal complication whereas this situation was observed in 59.5 percent of non-obese women (OR: 4.76, CI 1.74-12.96, p= 0.0011). Obesity significantly increased the risk of gestational diabetes mellitus (OR: 5.03, CI: 2.03-12.4, p= 0.0002), macrosomy (OR: 8.06, CI: 2.56-25.36, p= 0.0001) and cesarean section (OR: 5.13, CI: 1.53-17.22, p= 0.0040).Conclusions: obesity frequency in the obstetric population of El Muelle native community is high and increases the risk of maternal and perinatal complications such as gestational diabetes mellitus, macrosomy and cesarean section delivery(AU)

Frecuencia de obesidad y su relación con algunas complicaciones maternas y perinatales en una comunidad indígena / Obesity frequency and its relationship with some maternal and perinatal complications in a native community

Antecedentes: la obesidad representa un alto riesgo tanto para la madre en el momento del embarazo, como para su descendencia.Objetivo: determinar la frecuencia de obesidad pregestacional, y su relación con algunas complicaciones maternas y perinatales en una comunidad indígena.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal con 166 gestantes en la comunidad de la etnia miskita de El Muelle, municipio Puerto Cabezas, Nicaragua, durante el año 2013. El dato primario se obtuvo de las historias clínicas obstétricas, que se le confeccionó a cada una de ellas para su seguimiento en el puesto de salud.Resultados: 40 de las gestantes (24,1 por ciento), iniciaron el embarazo con obesidad. De ellas, 26 (15,6 por ciento), con obesidad grado I; 10 (6,1 por ciento) con grado II, y 4 (2,4 por ciento) con grado III. En general, el 87,5 por ciento de las embarazadas con obesidad pregestacional presentaron alguna complicación materna o perinatal; mientras en las no obesas se observaron en el 59,5 por ciento (OR: 4,76, IC: 1,74-12,96, p= 0,0011). La obesidad elevó significativamente el riesgo de presentar diabetes mellitus gestacional (OR: 5,03, IC: 2,03-12,4, p= 0,0002), macrosomía (OR: 8,06, IC: 2,56-25,36, p= 0,0001) y cesárea (OR: 5,13, IC: 1,53-17,22, p= 0,0040).Conclusiones: la frecuencia de obesidad en la población obstétrica de la comunidad indígena de El Muelle es elevada e incrementa el riesgo de complicaciones maternas y perinatales como la diabetes mellitus gestacional, la macrosomía y la cesárea(AU)

Background: obesity represents a high risk both for the mother at the time of pregnancy and for her offspring.Objective: to determine the frequency of pregestational obesity and its association to maternal and perinatal complications in a native community.Methods: a descriptive cross-sectional study was conducted in 166 pregnant women from the Miskita ethnic community called El Muelle located in Puerto Cabezas, Nicaragua in 2013. The primary data was taken from their obstetric clinical histories that had been prepared for each of them for the follow-up at the health post.Results: forty of the pregnant women (24.1 percent) started their pregnancy as obese persons. Twenty six (15.6 percent) had 1st degree obesity; 10 (6.1 percent) with 2nd degree and four (2.4 percent) had 3rd degree. Generally speaking, 87.5 percent of the pregnant women with pregestational obesity presented with some maternal or perinatal complication whereas this situation was observed in 59.5 percent of non-obese women (OR: 4.76, CI 1.74-12.96, p= 0.0011). Obesity significantly increased the risk of gestational diabetes mellitus (OR: 5.03, CI: 2.03-12.4, p= 0.0002), macrosomy (OR: 8.06, CI: 2.56-25.36, p= 0.0001) and cesarean section (OR: 5.13, CI: 1.53-17.22, p= 0.0040).Conclusions: obesity frequency in the obstetric population of El Muelle native community is high and increases the risk of maternal and perinatal complications such as gestational diabetes mellitus, macrosomy and cesarean section delivery(AU)

Costos de la atención a gestantes en Genética Médica en la provincia de Pinar del Río / The costs of Medical Genetic Care for pregnant women in Pinar del Río province

Introducción: en la actualidad el aumento sostenido en los costos de atención a la salud constituye una preocupación mundial, se hace necesario lograr la conciencia económica entre los profesionales de la salud. Objetivo: analizar los costos de la atención a gestantes con riesgo genético incrementado en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo, en el campo de la evaluación económica en salud, es un estudio descriptivo de costos de las consultas, a partir de la identificación de los problemas existentes en el servicio. Se utilizó el método de Ranqueo para establecer las prioridades de los problemas. Resultados: el costo total en las consultas de diagnóstico prenatal por ultrasonido a gestantes de alto riesgo fue de $14.03 por cada 5 gestantes, siendo de $2.81 por cada gestante. Los costos estimados en consulta de amniocentesis para 15 pacientes fueron de $934.58, y para el diagnóstico de hemoglobinopatías los gastos en el 2014 para 15 pacientes ascienden a $634.57. Conclusiones: se obtuvo el costo real promedio de los exámenes genéticos en $360.44 CUP por cada gestante de alto riesgo atendida en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014, lo que permite establecer análisis comparativos y valoraciones económicas presupuestarias y la calidad de la atención de tan importante programa.

Introduction: currently the continuous increase in the cost of health care is a global concern; hence it is necessary to achieve economic awareness among health professionals. Objective: to analyze the costs of Medical Genetic Care for pregnant women presenting high genetic risk in the provincial service of Medical Genetics during 2014. Material and methods: A retrospective study was conducted in the field of economic assessment in health care. It is a descriptive study of costs of consultations from the identification of the problems in the service. Ranking method was used to prioritize problems. Results: The total cost of diagnostic prenatal ultrasound for high-risk pregnant women was $ 14.03 for every 5 of them, $ 2.81 each one. The estimated costs of amniocentesis consultation were $ 934.58 for 15 patients, concerning the diagnosis of hemoglobinopathies the expenses reached $ 634.57. Conclusions: the average cost obtained to perform genetic tests was $ 360.44 CUP for every pregnant woman presenting high genetic risk and attending to the provincial service of Medical Genetics in Pinar del Río during 2014, which allowed to carry out a comparative analysis and budgetary economic assessments, as well as to weight up the quality of medical care for this important program.

Autismo: un acercamiento hacia el diagnóstico y la genética / Autism: an approach toward its diagnosis and genetics

El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen y aún resulta difícil en nuestro medio enfocar el diagnóstico de este trastorno. En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica, la cual aborda la etiología genética y ambiental, se describe la clasificación para realizar el diagnóstico del autismo y se presentan los programas de Educación Especial diseñados para conocer las necesidades especiales de estos niños. El presente trabajo se realizó mediante la búsqueda bibliográfica en bases de datos médicas, por ser este un tema aún poco transitado y conocido por los profesionales de la salud, lo cual va a permitir un diagnóstico certero y oportuno, el seguimiento adecuado y el asesoramiento genético a las familias que presentan algún miembro afectado.

Autism is a developmental disorder associated with an abnormal biology and chemistry in the brain which causes are unknown; it is still difficult to find an approach for the diagnosis of this disorder. A literature review was carried out about the genetic and/or environmental etiology and its classification to reach to the diagnosis of autism; the programs of Special Education were presented which are designed to find out the special needs of these children. This work was done by mens of the review of a bibliographic medical database, as this is an unknown topic by the health professionals it is aimed at making possible an accurate and opportune diagnosis, and an appropriate follow up to provide genetic counseling to families having some of their members affected.

Frecuencia y factores relacionados con la aparición de cardiopatía isquémica en diabéticos tipo 2 / Frequency and factors related to the presence of ischemic cardiopathy in type II diabetes mellitus patients

Introducción: el número de personas con diabetes mellitus (DM) se ha incrementado en los últimos años en forma dramática, convirtiéndose en un problema de salud a nivel mundial. Objetivo: determinar la frecuencia y los factores relacionados con la aparición de cardiopatía isquémica en personas con diabetes mellitus tipo 2. Método: se realizó un estudio transversal y descriptivo con 1005 pacientes ingresados en el Centro de Atención al Diabético de Bayamo, Granma en el período comprendido entre septiembre de 2008 a junio de 2011. Resultados: del total de casos estudiados, 108 de ellos, un 10.7 por ciento, presentaron cardiopatía isquémica. En el análisis univariado se observó que la hipertensión arterial (OR: 4.61, IC: 2.4-8.5, p=0.0000), la edad en mujeres ≥55 y en hombres ≥45 años (OR: 4.38, IC:2.5-7.5, p=0.0000), la hipertrigliceridemia (OR: 2.44, IC: 1.5-3.8, p=0.0001), el síndrome metabólico (OR:2.39, IC:1.4-3.9, p=0.0005) y la hipercolesterolemia (OR: 2.25, IC: 1.5-3.3, p=0.0001) se asociaron significativamente con el desarrollo de cardiopatía isquémica. Conclusiones: se concluye que la cardiopatía isquémica es una complicación frecuente en las personas con diabetes mellitus tipo 2 de nuestro medio, y los factores que mayor influencia poseen en su desarrollo son: la hipertensión arterial, la edad (en mujeres ≥55 y en hombres ≥45 años), la dislipidemia y el síndrome metabólico(AU)

Introduction: the amount of persons with diabetes mellitus (DM) has dramatically increased in the last years, becoming a worldwide health problem. Objective: to determine the frequency and factors related to the presence of ischemic cardiopathy in people with type II diabetes mellitus. Method: it was performed a transverse and descriptive study with 1005 patients hospitalized in the Diabetic Care Center of Bayamo, Granma in the period between September 2008 to June 2011. Results: from the amount of the studied cases, 108 (10,7 percent) presented ischemic cardiopathy. In the uni-varied analysis it was observed that hypertension ( OR: 4,61, IC: 2.4-8.5, p 0,0000 ), women´s age ≥55 and men ≥45 years ( OR: 4,38, IC:2.5-7.5, p 0,0000 ), the hypertriglyceridemia ( OR: 2,44, IC: 1.5-3.8, p 0,0001 ), the metabolic syndrome (OR:2,39, IC:1.4-3.9, p 0,0005 ) and hypercholesterolemia ( OR: 2,25, IC: 1.5-3.3, p 0,0001 ) were significantly associated with the development of the ischemic cardiopathy. Conclusions: the ischemic cardiopathy is a frequent complication in the people with type II diabetes mellitus, and the factors with a greater influence in its development are: hypertension, the age (in women ≥ 55 and in men ≥ 45 years), the dyslipidemia and the metabolic syndrome(EU)

Factores de riesgo de malnutrición por defecto en niños de 1 a 5 años / Risk factors of malnutrition default in children 1 to 5 years

Se realizó un estudio de caso y control en el Policlínico Universitario César Fornet de Banes, Holguín, 2010, para identificar factores de riesgo influyentes en la malnutrición por defecto de niños entre 1 a 5 años. El universo estuvo constituido por el total de niños de 1-5 años malnutridos por defecto (42 casos) y a la vez fue seleccionado un grupo control (83) a razón de 2 niños por 1 caso malnutrido que le siguió en el orden de registro de dispensarización, de la misma edad, sexo y presentar riesgo de malnutrición. Fueron revisadas las historias clínicas individuales y aplicadas una encuesta previamente validada. Se determinó la razón de productos cruzados y X2. Se encontró asociación significativa entre inadecuado hábito nutricional e higiénico de las madres, inadecuada situación económica y la disfunción familiar con la malnutrición por defecto en niños en tres 1-5 años. Se recomienda diseño e implementación de una intervención educativa(AU)

A case study and control was performed in the Teaching Polyclinic César Fornet Banes, Holguin, 2010, to identify risk factors, its influential malnutrition default of children between 1-5 years old. The universe: total malnourished children 1-5 years by default (42 cases) and also was selected a control (83) group at two malnourished children for each case followed in the order of registration of medical classification, at the same age, sex and at risk of malnutrition. Individual medical records were revised and applied a previously validated. The odds ratio was determined and X2 products. Significant associations between poor nutritional and hygienic habits of mothers, poor economic status and family dysfunction and malnutrition default in children 1-5 years were found. Design and implementation of an educational intervention is recommended(AU)

Intervención educativa en adolescentes del Policlínico Universitario Asdrúbal López Vázquez sobre conocimiento de aborto / Educational interventions in teenager at the Policlinic Asdrubal Lopez Vazquez about abortion

Se realiza un estudio de intervención, con el objetivo de evaluar el nivel de conocimiento sobre el aborto en adolescente del policlínico sur, en el período enero-diciembre de 2012. El universo es de 52 adolescentes y se tomó una muestra de 25 adolescentes. Se aplicó encuesta con previo consentimiento. Las variables estudiadas fueron: grupos de edades, edad de la primera relación sexual, conocimientos acerca del aborto, sus complicaciones y riesgos, y la conducta ante un aborto. Hubo predominio del grupo de edades de 15 a 19 años, la edad de la primera relación sexual fue a los 17 años. La mayoría no sabía qué era el aborto, ni sus complicaciones y riesgo hasta después de la intervención, y no tenían conocimientos sobre la conducta a seguir para evitar el aborto. Se emitieron conclusiones y recomendaciones (AU)

An intervention study was performed, in order to assess the level of knowledge about teen abortion at the policlinic Sur, from January to December 2012. The universe is 52 adolescents and a sample 25 of them. A survey was applied prior consent. The variables were studied: age group, age at first intercourse, knowledge about abortion, complications and risks, and conduct before an abortion. There was a predominance of the age group 15-19 years; the age of first sexual relation was at 17 years old. Most of them had not had knowledges about abortion, its complications and risk after the surgery and had not had knowledges of the actions to avoid abortion. Conclusions and recommendations were issued

Paludismo complicado con absceso gigante: presentación de un caso en Guinea Ecuatorial / Malaria with complication and giant abscess: a case in Equatorial Guinea

Se realiza la presentación de un paciente de un año de edad, con antecedentes de salud anterior, el cual es atendido en el cuerpo de guardia del Hospital Bonifacio Ondo Edu, Guinea Ecuatorial, en junio de 2012, el mismo es traído por su madre por presentar una serie de síntomas que se explican más adelante y un aumento de volumen en la región de la espalda. Se realiza una introducción de la enfermedad así como la presentación y discusión de este caso. Se presentan imágenes del caso(AU)

The presentation of a patient , one years old, with a history of previous health, is presented in ICU of Bonifacio Ondo Edu hospital , Equatorial Guinea, in June 2012, he arrived to the hospital by her mother presenting a series of symptoms that are explained later and increased volume in the region of the back. An overview of the disease, the presentation and discussion of the case is made. Images of the case are presented

Intervención educativa en adolescente del Policlínico Universitario Omar Ranedo Pubillones sobre conocimientos de embarazo / Educational intervention in adolescents Policlinic Omar Ranedo Pubillones taking into account knowledge about pregnancy

Se realiza un estudio de intervención con el objetivo de evaluar el nivel de conocimiento sobre el embarazo en la adolescencia en el Policlínico Universitario Omar Ranedo Pubillones, en el periodo noviembre 2012 - noviembre 2013. El universo está formado por 140 adolescentes y la muestra de 45. Se aplica una encuesta con previo consentimiento. Las variables estudiadas son: grupo de edad, conocimiento del aborto como método anticonceptivo, el método anticonceptivo empleado, los medios de difusión para obtener información y las complicaciones del embarazo, los principales resultados se encuentran en el grupo de edad de 15 a 17 años, antes de concluir la investigación identificaron el aborto como método anticonceptivo, después de concluido el estudio, cambiaron su opinión, el método más empleado fue la regulación menstrual antes del estudio y después el condón, como medio de difusión la escuela antes y después el médico y enfermera, como complicación el aborto, se emitieron conclusiones y recomendaciones (AU)

An intervention study was performed in order to assess the level of knowledge about teen pregnancy at the Policlinic Omar Ranedo Pubillones from November 2012 to November 2013 .The universe is made up of 140 adolescents and the sample of 45. Survey with prior consent is applied. The variables were studied : age group, knowledge of abortion as birth control, contraceptive method in use, the media for information and complications of pregnancy, the main results are in the age group 15 to 17 years, before the conclusion of the investigation identified abortion as birth control, after completion of the study,they changed their opinions, the most used method was menstrual regulation before the study and after the condom as a means of disseminating in the school before and after the medical and nurse as complication abortion, conclusions and recommendations were issued

Enfermedad diarreica aguda tratada con gastroclisis: presentación de un caso del Hospital Bonifacio Ondo Edu, Guinea Ecuatorial / Acute diarrheal disease treated by gavage: a case in Bonifacio Ondo Edu Hospital

Se realiza la presentación de un lactante que tiene 2 meses de edad, con antecedentes de lactancia artificial desde el nacimiento, aspecto de niño desnutrido y procedencia rural, el cual es atendido en el cuerpo de guardia del Hospital Bonifacio Ondo Edu, en el mes de diciembre, el mismo es traído por su madre por presentar una serie de síntomas que se explican más adelante y se le realiza una gastroclisis para poder salvarle la vida(AU)

The presentation of an infant who is 2 months old, with a history of artificial feeding from birth, look as malnourished child and rural origin, which is assisted by doctors at Bonifacio Ondo Edu hospital, in December, the same is admitted by doctors due to his mothers worries to present a series of symptoms that are explained below and he was made a gavage to save his life

Síndrome metabólico y enfermedad cardiovascular en personas con diabetes mellitus tipo 2 / Metabolic syndrome and cardiovascular disease in type 2 diabetes mellitus patients

Objetivo: determinar la prevalencia del síndrome metabólico y su relación con la enfermedad cardiovascular en pacientes con diabetes mellitus tipo 2.Métodos: se realizó un estudio transversal y descriptivo con 1 005 pacientes diabéticos tipo 2 ingresados en el Centro de Atención al Diabético de Bayamo, Granma, en el período comprendido entre octubre de 2008 a julio de 2011. Para la definición del síndrome metabólico se utilizaron los criterios diagnósticos de la Organización Mundial de la Salud, del III Reporte del Programa Nacional de Educación y Control del Colesterol y de la Federación Internacional de la Diabetes. De las historias clínicas se extrajeron los datos de las variables demográficas, clínicas y metabólicas estudiadas.Resultados: 782 casos (77,8 por ciento) presentaron síndrome metabólico según los criterios de la Federación Internacional de la Diabetes, 669 (66,6 por ciento) de acuerdo al III Reporte del Programa Nacional de Educación y Control del Colesterol, y 623 (61,9 por ciento), según la Organización Mundial de la Salud. La presencia del síndrome metabólico elevó el riesgo para desarrollar cardiopatía isquémica, independientemente del criterio diagnóstico utilizado (p< 0,05). En ausencia de este síndrome, ninguno de los factores de riesgo que lo componen tuvo una asociación significativa con el desarrollo de enfermedad cardiovascular.Conclusiones: la prevalencia del síndrome metabólico en la muestra estudiada es elevada. Su presencia incrementa el riesgo de cardiopatía isquémica, independientemente del criterio diagnóstico que se utilice(AU)

Objective: to ascertain the prevalence of the metabolic syndrome and its relationship with the cardiovascular disease observed in type 2 diabetes mellitus patients. Methods: a cross-sectional and descriptive study of 1 005 diabetes mellitus type 2 patients admitted to the Center for the Care of Diabetics in Bayamo, Granma province was conducted from October 2008 to July 2011. For the definition of this syndrome, the study used the diagnosing criteria of the World Health Organization, of the Third Report of the National Cholesterol Education Program and of the International Diabetes Federation. The clinical histories provided the demographic, clinical and metabolic data under study. Results: seven hundred eighty two cases (77.8 percent) presented with metabolic syndrome according to the criteria of the International Diabetes Federation; 669 (66.6 percent) had it in accordance with the Third Report of the National Cholesterol Education Program and 623 (61.9 percent) were also affected according to the World Health Organization. The existence of metabolic syndrome increased the risk of developing ischemic cardiopathy regardless of the diagnostic criteria (p< 0.05). None of the risk factors included in the metabolic syndrome was significantly associated to the occurrence of cardiovascular disease when this syndrome was non-existent. Conclusions: the prevalence of the metabolic syndrome was high in the studied sample. Its presence increased the risk of ischemic cardiopathy, regardless of the diagnostic criteria that are used(AU)