ABSTRACT
El síndrome Smith-Lemli-Opitz es un error congénito del metabolismo del colesterol causante de malformaciones y retraso mental. El diagnóstico bioquímico consiste en la demostración del incremento del 7-dehidrocolesterol por cromatografía de gases/espectrometría de masa, tecnología que no siempre está disponible en los países en vías de desarrollo. Se propone un método de diagnóstico basado en la determinación cualitativa de esteroles por cromatografía de capa fina. El estudio en personas sanas no detectó la presencia del 7-dehidrocolesterol. En 21 pacientes con características clínicas de Smith-Lemli-Opitz se hicieron estudios por cromatografía de capa fina y por cromatografía de gases/espectrometría de masa y se diagnosticaron 10 pacientes, hubo una coincidencia total de los resultados por ambos métodos. En otros cuatro pacientes positivos por cromatografía de capa fina se identificaron las dos mutaciones causantes de la enfermedad. Los resultados avalan la utilidad del método propuesto para el diagnóstico del síndrome Smith-Lemli-Opitz (AU)
