El mosaicismo germinal como posible mecanismo etiológico de la Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen. Presentación de dos familias / Germinal mosaicism as a possible etiologic mechanism of achondroplasia and Saethre-Chotzen syndrome: Presentation of two families

El avance de las investigaciones en el campo de la Biología Molecular aplicadas al estudio de las enfermedades genéticas logran esclarecer sus bases moleculares y algunos mecanismos de transmisión distintos a los patrones clásicos de herencia mendeliana. El Mosaicismo Germinal constituye uno de esos mecanismos y se considera una de las causas más frecuentes de enfermedades genéticas. Se describieron dos familias, donde se está segregando el gen mutado de la Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen. Dada la información clínica y el árbol genealógico confeccionado a partir de la historia familiar, se sospechó el Mosaicismo Germinal como posible mecanismo causal de estas enfermedades, el que representa uno de los pocos reportes en la literatura médica mundial en Acondroplasia y el primero en el síndrome Saethre-Chotzen. En general los patrones no clásicos de herencia mendeliana se deben tener en cuenta para el establecimiento de los riesgos de ocurrencia y recurrencia de algunas enfermedades para el correcto asesoramiento genético a las familias…(AU)

Etiología genética en el origen de la discapacidad intelectual en la República del Ecuador / Genetic etiology in the origin of mental disability in the Republic of Ecuador

La discapacidad intelectual constituye un problema serio de salud poco priorizado en muchos países. Dentro del cortejo etiológico de la misma, las causas genéticas, específicamente las hereditarias, acontecen en el 50 (percent) de los casos. Se estudiaron 68 687 individuos con discapacidad intelectual en las cuatro regiones de la República del Ecuador a través de un diseño descriptivo transversal en el período comprendido de junio de 2009 a diciembre de 2010, con el objetivo de conocer la prevalencia de la etiología genética en la discapacidad intelectual. La etiología prenatal genética representó el 28,45 (percent) de la discapacidad intelectual y la evidencia prenatal ambiental y la inespecífica representaron un 6,61(percent) y 12,65 (percent) respectivamente. La etiología prenatal genética representó casi el 30(percent) de las personas estudiadas de la región de la sierra. El mayor porcentaje de la evidencia prenatal inespecífica se observó en la región de la costa; la categoría prenatal ambiental fue mayor en la región oriental (7,60 (percent). La etiología multifactorial predominó, siguiéndole en orden de frecuencia la causa cromosómica y por último la monogénica. La etiología monogénica predominó en la Amazonía…(AU)

Diseño preventivo de asesoramiento genético del retraso mental por consanguinidad en el municipio Caimito año 2004 / Preventive design ofr genetic advice of the mental delay for consanguinity in the municipality Caimito año 2004

Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal en el que se hizo una revisión de la base de datos del estudio psicosocial de las personas con discapacidades y estudio psicopedagógico, social y clínico-genético de las personas con retraso mental a nivel provincial y municipal, de las discapacidades físico-motoras, auditivas, visuales, y retraso mental (RM) de causas prenatales, y se determinó que el retraso mental es el que prevalece. Posteriormente se trabajó con los instrumentos clasificadores de las personas con RM de causas prenatales en el municipio por consejos populares, donde se observó el predominio de las inespecíficas en el consejo popular número y dentro de estas, la consanguinidad, con 18 pacientes RM por esta causa en 14 familias a las que se les confeccionaron los árboles genealógicos Al sospechar las enfermedades autosómicas recesivas (alteraciones metabólicas) como probables causas del retraso mental; se caracterizó la población, se indagó en los factores que pudieran estar relacionados con la alta frecuencia de matrimonios consanguíneos en este consejo popular. Se identificó la necesidad de diseñar una estrategia de prevención basada en las técnicas del asesoramiento genético y se efectuó una revisión bibliográfica sobre los aspectos más relevantes de la entidad(AU)

It was carried out a descriptive, observational and traverse study in which a revision of the database of the psicosocial Study of people with disabilities was made and a psychosocial, social and clinical genetic study of people with mental retard at provincial and municipal level, of the disabilities Moto-Physical, Auditory, Visual, and Mental Retard (RM) of preborn causes, being determined that the mental retard is the one that prevails. Later we work with the classifiers instruments of people with RM of preborn causes in the municipality in different neibourghoods, being observed the prevalence of the undetermined ones in neibourghoods number 1 and inside these ones the consanguinity, with 18 RM patient due to this cause in 14 families to those that were made the genealogical trees. When suspecting the recessive autosómics illnesses (metabolic alterations) as probable causes of the mental retard; the population was characterized being investigated the factors that could be related with the high frequency of consanguineous marriages in this neibourghoods. Identifying the necessity to design a strategy of prevention based on the techniques of the genetic advice. We make a bibliographical revision on the most outstanding aspects in the entity(AU)

Pentalogía de Cantrell: Diagnóstico sonógrafico en el primer trimestre del embarazo. Reporte de un caso / Pentalogy of Cantrell: Sonographic diagnose during the first trimester of pregnancy. Case report

Se presentó un caso, con examen sonográfico, en el primer trimestre del embarazo en el que se informó una translucencia nucal de 5mm para 11,4 semanas. En un estudio realizado a las 12 semanas se visualizó ectopia cordis y onfalocele que son defectos que hicieron sospechar el diagnóstico de una Pentalogía de Cantrell asociada a una espina bífida que se observó a las 15 semanas. Se realizó el estudio citogenético fetal, con resultado normal 46, XY y previo asesoramiento genético la pareja decidió la interrupción del embarazo. El estudio anatomopatológico confirmó una pentalogía completa. Este es un síndrome de muy rara ocurrencia. Por la precocidad e integralidad en el diagnóstico nos propusimos reportar este caso que evidencia la importancia del estudio ecográfico en el primer trimestre del embarazo, posibilitando un adecuado asesoramiento genético desde las etapas iniciales orientado a diferentes síndromes que, como en este caso, pudieran ser poco frecuentes en la literatura mundial…(AU)

Síndrome de Down: a propósito de 2 familias portadoras de translocación 14; 21 / Down syndrome: appropos of 2 families carriers of translocation 14 ; 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva(AU)

Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva

Síndrome de Down. A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14; 21 / Down syndrome. Appropos of 2 families carriers of translocation 14; 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva (AU)

Síndrome frágil X: reporte de 14 pacientes / Brittle X syndrome: report of 14 patients

Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica

Síndrome frágil X: reporte de 14 pacientes / Brittle X syndrome: report of 14 patients

Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica