Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo / Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype

Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades tienen base genética, lo que hace fundamental un asesoramiento genético adecuado. El seguimiento de pacientes con síndrome de Wolfram (SW) puede servir para diseñar un protocolo susceptible de ser utilizado en el diagnóstico y manejo de otras entidades y ser utilizado por profesionales sanitarios para dar soporte a los pacientes, contando con la participación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en el SW, los propios pacientes y su entorno. Se desarrollan los pasos fundamentales de todo procedimiento clínico genético, en el que la AP es clave para dar soporte a estas familias y transmitir de forma comprensible la información sobre los aspectos genéticos.(AU)

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner.(AU)

[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. / Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo.

Rare diseases, despite their individual low frequency, affect 7% of the population all combined. Consequently, every primary care practitioner (PCP) will have several of these patients under his care. 80% of rare diseases are genetically determined, which makes genetic counseling fundamental in these cases. The follow-up of patients with Wolfram syndrome (WS) can be used to design a protocol to support these patients, with the participation of researchers and healthcare professionals specialized in WS, the patients themselves and their familial environment. This protocol can be suitable for the diagnosis and management of other diseases as well. The main steps of every genetic clinical procedure are developed in this article, emphasizing the role of PCP in supporting patients and their families and in transmitting genetic information in a comprehensible manner.

Marcadores de respuesta inflamatoria y riesgo coronario en pacientes con artritis reumatoide / Markers of inflammatory response and coronary risk in patients with rheumatoid arthritis

Objetivo: evaluar la asociación entre los niveles séricos de Proteína C Reactiva e índices Apoproteína B/Apoproteína A1, Apoproteína B/LDL colesterol, LDL/HDL colesterol, índice aterogénico, lipoproteína (a) y componentes C3 y C4 del complemento sérico; así como la capacidad predictiva de la proteína C Reactiva, C3 y C4 complemento sobre los parámetros del lipidograma mencionados, se realizó un estudio transversal en pacientes portadores de Artritis Reumatoide y controles sanos de la provincia Matanzas. Métodos: las determinaciones de los parámetros individuales fueron realizadas por método inmunoturbidimétrico y enzimocolorimétrico. El Software estadístico SPSS, versión 18,0 fue empleado para el procesamiento de los resultados. Resultados: la correlación de Spearman detectó asociación de la proteína C Reactiva con los índices ApoB/LDL colesterol y LDL/HDL colesterol exclusivamente en los pacientes, Rho de Spearman= 0,439 (p=0,002); -0,300 (p=0,043), respectivamente; mientras manifestó asociación de esta con el C4 complemento en ambos grupos, Rho de Spearman= 0,355 (p=0,015); 0,376 (p=0,000), pacientes y controles, respectivamente. La proteína C reactiva predijo el índice ApoB/LDL colesterol mediante el análisis de regresión lineal en los pacientes: R²=0,192 F=10,488 (p=0,002), en tanto las proteínas del complemento C3 y C4 estimaron significativamente el nivel de lipoproteína(a); R²=0,170 F=4,396 (p=0,018). Los resultados apoyan la hipótesis del vínculo entre respuesta inflamatoria y predominio de Lipoproteínas de baja densidad más proaterogénicas; así como la posible estimación de marcadores del riesgo coronario relacionados con el metabolismo lipoproteico a partir de los niveles séricos de Proteína C Reactiva, C3 y C4 complemento en pacientes con Artritis Reumatoide...

Objective: evaluate the association between serum levels of C-reactive protein and the indices apoprotein B/apoprotein A1, apoprotein B/LDL cholesterol, LDL/HDL cholesterol, atherogenic index, lipoprotein (a) and serum complement components C3 and C4, as well as the prediction capacity of C-reactive protein, C3 and C4 complement with respect to the above mentioned lipidogram parameters. A cross-sectional study was conducted of patients with rheumatoid arthritis and healthy controls from the province of Matanzas. Methods: individual parameters were determined by immunoturbidimetry and enzymatic colorimetry. Results were processed with the statistical software SPSS version 18.0. Results: spearman rank correlation spotted an association of C-reactive protein with indices ApoB/LDL cholesterol and LDL/HDL cholesterol exclusively in patients, Spearman's Rho = 0.439 (p=0.002); -0.300 (p=0.043); -0.300 (p=0.043), respectively; and an association of C-reactive protein with C4 complement in both groups, Spearman's Rho = 0.355 (p=0.015); 0.376 (p=0.000), patients and controls, respectively. C-reactive protein predicted the ApoB/LDL cholesterol index by linear regression analysis in patients: R²=0.192 F=10.488 (p=0.002), whereas C3 and C4 complement proteins significantly estimated the level of lipoprotein (a): R²=0.170 F=4.396 (p=0.018). Results support the hypothesis about the link between inflammatory response and the predominance of more proatherogenic low density lipoproteins, as well as the potential estimation of coronary risk markers related to lipoprotein metabolism based on serum levels of C-reactive protein, C3 and C4 complement in patients with rheumatoid arthritis...

Marcadores de respuesta inflamatoria y riesgo coronario en pacientes con artritis reumatoide / Markers of inflammatory response and coronary risk in patients with rheumatoid arthritis

Objetivo: evaluar la asociación entre los niveles séricos de Proteína C Reactiva e índices Apoproteína B/Apoproteína A1, Apoproteína B/LDL colesterol, LDL/HDL colesterol, índice aterogénico, lipoproteína (a) y componentes C3 y C4 del complemento sérico; así como la capacidad predictiva de la proteína C Reactiva, C3 y C4 complemento sobre los parámetros del lipidograma mencionados, se realizó un estudio transversal en pacientes portadores de Artritis Reumatoide y controles sanos de la provincia Matanzas. Métodos: las determinaciones de los parámetros individuales fueron realizadas por método inmunoturbidimétrico y enzimocolorimétrico. El Software estadístico SPSS, versión 18,0 fue empleado para el procesamiento de los resultados. Resultados: la correlación de Spearman detectó asociación de la proteína C Reactiva con los índices ApoB/LDL colesterol y LDL/HDL colesterol exclusivamente en los pacientes, Rho de Spearman= 0,439 (p=0,002); -0,300 (p=0,043), respectivamente; mientras manifestó asociación de esta con el C4 complemento en ambos grupos, Rho de Spearman= 0,355 (p=0,015); 0,376 (p=0,000), pacientes y controles, respectivamente. La proteína C reactiva predijo el índice ApoB/LDL colesterol mediante el análisis de regresión lineal en los pacientes: R²=0,192 F=10,488 (p=0,002), en tanto las proteínas del complemento C3 y C4 estimaron significativamente el nivel de lipoproteína(a); R²=0,170 F=4,396 (p=0,018). Los resultados apoyan la hipótesis del vínculo entre respuesta inflamatoria y predominio de Lipoproteínas de baja densidad más proaterogénicas; así como la posible estimación de marcadores del riesgo coronario relacionados con el metabolismo lipoproteico a partir de los niveles séricos de Proteína C Reactiva, C3 y C4 complemento en pacientes con Artritis Reumatoide...

Objective: evaluate the association between serum levels of C-reactive protein and the indices apoprotein B/apoprotein A1, apoprotein B/LDL cholesterol, LDL/HDL cholesterol, atherogenic index, lipoprotein (a) and serum complement components C3 and C4, as well as the prediction capacity of C-reactive protein, C3 and C4 complement with respect to the above mentioned lipidogram parameters. A cross-sectional study was conducted of patients with rheumatoid arthritis and healthy controls from the province of Matanzas. Methods: individual parameters were determined by immunoturbidimetry and enzymatic colorimetry. Results were processed with the statistical software SPSS version 18.0. Results: spearman rank correlation spotted an association of C-reactive protein with indices ApoB/LDL cholesterol and LDL/HDL cholesterol exclusively in patients, Spearman's Rho = 0.439 (p=0.002); -0.300 (p=0.043); -0.300 (p=0.043), respectively; and an association of C-reactive protein with C4 complement in both groups, Spearman's Rho = 0.355 (p=0.015); 0.376 (p=0.000), patients and controls, respectively. C-reactive protein predicted the ApoB/LDL cholesterol index by linear regression analysis in patients: R²=0.192 F=10.488 (p=0.002), whereas C3 and C4 complement proteins significantly estimated the level of lipoprotein (a): R²=0.170 F=4.396 (p=0.018). Results support the hypothesis about the link between inflammatory response and the predominance of more proatherogenic low density lipoproteins, as well as the potential estimation of coronary risk markers related to lipoprotein metabolism based on serum levels of C-reactive protein, C3 and C4 complement in patients with rheumatoid arthritis...

Aspectos relevantes de la restricción del crecimiento intrauterino / Highlights on Intrauterine Growth Restriction

Introducción: la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) es una afección caracterizada por una limitación del potencial del crecimiento fetal de causa heterogénea y manifestaciones variables. Su importancia no solo radica en lo que significa en la morbilidad y la mortalidad infantil, sino también, en que estos niños tienen habitualmente múltiples problemas posteriores. Objetivos: precisar la incidencia, así como la frecuencia con que se asociaron diversos factores de riesgo y otras situaciones habitualmente relacionadas con este problema de salud. Precisar incidencia de la restricción del crecimiento intrauterino. Identificar diagnóstico y seguimiento oportunos por área y consulta del nivel secundario. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal, sobre un total de 133 gestantes con restricción del crecimiento intrauterino, atendidas en el Hospital Materno Infantil 10 de Octubre, entre el 1º de enero y el 31 de julio de 2011. Resultados: el 7,7 porciento de los nacidos fueron pequeños para su edad gestacional. La altura uterina se presentó disminuida solo en el 26,3 porciento de nuestros casos. El peso deficiente al inicio del embarazo (32,5 porciento), así como la insuficiente ganancia de peso durante la gestación (61,2 porciento) fueron situaciones frecuentes. Pocos casos habían sido seguidos en consulta de RCIU hospitalaria (10 porciento), se hizo el diagnóstico al nacimiento. Conclusiones: la sensibilidad de la medición de la altura uterina y del ultrasonido fueron bajas para contribuir a la sospecha de esta entidad(AU)

Introduction:the intrauterine growth restriction (IUGR) is a condition characterized by limited fetal growth potential due to heterogeneous causes and it has variable manifestations. Its importance lies not only in what it means in morbidity and mortality, but also that these children usually have multiple problems further. Objectives: to determine the incidence and frequency of associated risk factors and other conditions commonly associated with this health problem, to determine incidence of intrauterine growth restriction, to identify appropriate diagnosis and follow-up strategies by area and secondary consultation. Methods: we conducted a descriptive, retrospective and longitudinal section study of 133 pregnant women with IUGR, who were assisted at the Teaching Maternal and Child Hospital Diez de Octubre, from January 1st to July 31st, 2011. Results: 7.7 percent of the infants were small for their gestational age. The uterine height decreased in only 26.3 percent of our cases. The underweight in early pregnancy (32.5 percent) and insufficient weight gain during pregnancy (61.2 percent)were frequent situations. Few cases have been followed up in IUGR hospital consultation (10 percent)and were diagnosed at birth. Conclusions: The sensitivity of the uterine height measurement and ultrasound were low to support the suspicion of this entity(AU)

Aspectos relevantes de la restricción del crecimiento intrauterino / Highlights on Intrauterine Growth Restriction

Introducción: la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) es una afección caracterizada por una limitación del potencial del crecimiento fetal de causa heterogénea y manifestaciones variables. Su importancia no solo radica en lo que significa en la morbilidad y la mortalidad infantil, sino también, en que estos niños tienen habitualmente múltiples problemas posteriores. Objetivos: precisar la incidencia, así como la frecuencia con que se asociaron diversos factores de riesgo y otras situaciones habitualmente relacionadas con este problema de salud. Precisar incidencia de la restricción del crecimiento intrauterino. Identificar diagnóstico y seguimiento oportunos por área y consulta del nivel secundario. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal, sobre un total de 133 gestantes con restricción del crecimiento intrauterino, atendidas en el Hospital Materno Infantil 10 de Octubre, entre el 1º de enero y el 31 de julio de 2011. Resultados: el 7,7 porciento de los nacidos fueron pequeños para su edad gestacional. La altura uterina se presentó disminuida solo en el 26,3 porciento de nuestros casos. El peso deficiente al inicio del embarazo (32,5 porciento), así como la insuficiente ganancia de peso durante la gestación (61,2 porciento) fueron situaciones frecuentes. Pocos casos habían sido seguidos en consulta de RCIU hospitalaria (10 porciento), se hizo el diagnóstico al nacimiento. Conclusiones: la sensibilidad de la medición de la altura uterina y del ultrasonido fueron bajas para contribuir a la sospecha de esta entidad

Introduction:the intrauterine growth restriction (IUGR) is a condition characterized by limited fetal growth potential due to heterogeneous causes and it has variable manifestations. Its importance lies not only in what it means in morbidity and mortality, but also that these children usually have multiple problems further. Objectives: to determine the incidence and frequency of associated risk factors and other conditions commonly associated with this health problem, to determine incidence of intrauterine growth restriction, to identify appropriate diagnosis and follow-up strategies by area and secondary consultation. Methods: we conducted a descriptive, retrospective and longitudinal section study of 133 pregnant women with IUGR, who were assisted at the Teaching Maternal and Child Hospital Diez de Octubre, from January 1st to July 31st, 2011. Results: 7.7 percent of the infants were small for their gestational age. The uterine height decreased in only 26.3 percent of our cases. The underweight in early pregnancy (32.5 percent) and insufficient weight gain during pregnancy (61.2 percent)were frequent situations. Few cases have been followed up in IUGR hospital consultation (10 percent)and were diagnosed at birth. Conclusions: The sensitivity of the uterine height measurement and ultrasound were low to support the suspicion of this entity