Algunos aspectos clínicos y rehabilitación en pacientes con retraso mental severo y profundo

Se presentan algunos aspectos clínicos de 216 pacientes con retraso mental severo y profundo. Hubo un predominio del sexo masculino (59,7 por ciento). La mayor parte de los casos tenían RM profundo (62,5 por ciento). Las causas prenatales de RM ocuparon el primer lugar en frecuencia. El 57,8 por ciento de los pacientes tenían epilépsia, parálisis cerebral infantil o ambas asociadas al RM. Otros déficit asociados como el visual, lenguaje o ambos afectó al 94,4 por ciento de los casos, y los trastornos de conducta al 34, 7 por ciento. Entre las malformaciones, las cardiovasculares fueron las más frecuentes (4,7 por ciento). Los resultados pedagógicos fueron satisfactorios en el 58 por ciento de los pacientes educables, y no satisfactorios en la totalidad de los entrenables. Los resultados obtenidos en la rehabilitación física fueron no satisfactorios en la mayoría de los pacientes

[Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations]. / Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas.

A patient with a 15 partial trisomy and a 4 target chromosome in 100% of metaphases is presented. Phenotypic manifestations not previously described were observed such as macrocephally, long face, low implantation of ears, narrow forehead, epicanthal fold, copious eyebrows and synophrys, short nasolabial distance, convergent strabismus, delayed bucal eruption, long neck, hypertrophy of thenar and hypothenar bulging and articular hypermobility. The eyeground was degeneratively myopic. This case makes more extensive the variety of clinical manifestations of this disease.

Trisomía parcial del cromosoma 15 con nuevas manifestaciones fenotípicas. / [Partial trisomy of chromosome 15 with new phenotypic manifestations]

A patient with a 15 partial trisomy and a 4 target chromosome in 100

of metaphases is presented. Phenotypic manifestations not previously described were observed such as macrocephally, long face, low implantation of ears, narrow forehead, epicanthal fold, copious eyebrows and synophrys, short nasolabial distance, convergent strabismus, delayed bucal eruption, long neck, hypertrophy of thenar and hypothenar bulging and articular hypermobility. The eyeground was degeneratively myopic. This case makes more extensive the variety of clinical manifestations of this disease.

Aberraciones cromosómicas y variantes polimórficas en pacientes con retraso mental severo y profundo. I

Se realizó un estudio de 124 pacientes institucionalizados con retraso mental severo y profundo para conocer la frecuencia de aberraciones cromosómicas y variantes polimórficas asociadas a esta enfermedad. Se detectó que el 20,9 por ciento tenían aberraciones de tipo númerica correspondiendo la mayoría a trisomías 21. Las aberraciones estructurales correspondieron al Síndrome Frágil X. Se puso de relieve la alta frecuencia de asociación de retraso mental con variantes estructurales. Se concluye que el cariotipo debe ser realizado a todo paciente con retraso mental severo y profundo como medio para profundizar nuestros conocimientos sobre la etiologías de esa enfermedad