ABSTRACT
Paragangliomas are rare tumours with a prevalence of 1/10000 to 1/30000. Tumors arising from the paraganglia are characteristically of low malignant potential. Vertebral metastases are exceedingly rare, and only isolated case reports have described them. The authors present the clinical course of a 47 years-old female patient with a familial paraganglioma [PGL] with vertebral metastastization, who underwent an intralesional tumor excision and corpectomy. Genetic screening demonstrated a new germinal frameshift mutation of the SDHB exon 6 [c.587-591DelC]. After surgery there was normalization of the analytical parameters and imagiologic screening. One year later she presented a new image in the the pedicle of T11 on the contralateral side of the surgical incision. She performed 2 treatments with MIBG and 1 cicle of radiotherapy that made the new lesion regress. Currently the patient does not present any clinical or analytical evidence of new metastasis.This case outlines the clinical course of a patient with a PGL syndrome for whom a rare vertebral metastasis was diagnosed. It highlights the importance of identifying patients with germline SDHB mutations, as these patients are at a high risk of developing malignant disease.
ABSTRACT
OBJETIVO: Avaliar a incidência e as características das lesões tipo SCIWORA nos indivíduos até os 16 anos, da área de um hospital central entre 1989 e 2009, após traumatismo cervical. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de consulta processual. RESULTADOS: Nove (10,5 por cento) de 86 crianças apresentavam achados clínicos e radiológicos compatíveis com o diagnóstico de SCIWORA. A média de idades foi de 10,7 anos. A causa mais frequente foi o acidente de trânsito. Seis indivíduos eram classificáveis como Frankel D. Os restantes três casos eram Frankel C. Em três doentes a RMN mostrou imagem de lesão. Sete efetuaram metilprednisolona endovenosa e todos mantiveram imobilização com colar cervical até a primeira consulta de seguimento, às 2 semanas. Na alta, os seis doentes que apresentavam Frankel D à entrada melhoraram para um grau E. Dos doentes com Frankel C à entrada, um melhorou até Frankel D e os restantes dois mantiveram-se inalterados em Frankel C. CONCLUSÃO: Em um hospital de referência traumatológica, SCIWORA representa cerca de 10 por cento das lesões cervicais pediátricas. Os défices neurológicos à entrada e a RMN têm valor prognóstico de recuperação. A corticoterapia em dose elevada não está formalmente indicada e não é consensual o tempo de utilização de imobilização ou a sua indicação em todos os SCIWORA.
OBJECTIVE: To assess the incidence and characteristics of SCIWORA in individuals under 16 years, from the area of a Level 1 Trauma Center between 1989 and 2009 after cervical trauma. METHODS: Retrospective study of clinical charts consultation. RESULTS: nine (10.5 percent) of 86 children had clinical features compatible with the radiological diagnosis of SCIWORA. The mean age was 10.7 years. The most frequent cause was traffic accident. Six individuals were classified as Frankel D. The remaining three cases were Frankel C. In three patients the MRI showed an image of lesion. Seven had intravenous methylprednisolone done and all remained with cervical collar immobilization until the first follow-up visit at 2 weeks. At discharge six patients who had Frankel D at entrance improved to a grade E. Of the patients with Frankel C at entry, one improved to Frankel D and the other two remained unchanged in Frankel C. CONCLUSION: In a level 1 Trauma Center SCIWORA represents nearly 10 percent of all spine injuries. neurological deficits at entry and MRI have prognostic value for recovery. High dosage corticosteroids is not formally indicated and there is no consensus as to how long cervical immobilization should be prescribed or its indication at all in SCIWORA patients.
OBJETIVO: Evaluar la incidencia y las características de las lesiones tipo SCIWORA en los individuos de hasta 16 años de edad, del área de un hospital central, entre 1989 y 2009, después de traumatismo cervical. MÉTODOS: Estudio retrospectivo de consulta procesal. RESULTADOS: nueve (10,5 por ciento) de 86 niños presentaban hallazgos clínicos y radiológicos compatibles con el diagnóstico de SCIWORA. El promedio de edades fue 10,7 años. La causa más frecuente fue el accidente de tránsito. Seis individuos eran clasificables como Frankel D. Los restantes tres casos eran Frankel C. En tres pacientes, la RMn mostró imagen de lesión. Siete recibieron metilprednisolona endovenosa y todos mantuvieron inmovilización con collar cervical hasta la primera consulta de seguimiento, después de 2 semanas. En la alta, los seis pacientes, que presentaban Frankel D a la entrada, mejoraron para un grado E. De los pacientes con Frankel C a la entrada, uno mejoró hasta Frankel D y los otros dos se mantuvieron, sin alteraciones, en Frankel C. Conclusión: En un hospital de referencia traumatológica, SCIWORA representa cerca de 10 por ciento de las lesiones cervicales pediátricas. Los déficits neurológicos a la entrada y a RMn tienen valor de pronóstico de recuperación. La corticoterapia en dosis alta no está indicada formalmente y no es consensual el tiempo de utilización de inmovilización o su indicación en todos los SCIWORA.
