Caracterización del tratamiento de la toxoplasmosis gestacional / Characterization of the treatment of gestational toxoplasmosis / Caracterização do tratamento da toxoplasmose gestacional

En el presente trabajo, se delimitó como objetivo: caracterizar el tratamiento de las pacientes con diagnóstico inicial de toxoplasmosis gestacional atendidas en el hospital Dr. José Gregorio Hernández en el periodo de enero 2018 hasta junio 2018. MATERIALES Y MÉTODOS: se diseñó una investigación de tipo descriptiva, observacional, y transversal. La muestra estuvo comprendida por 67 pacientes con serologías positivas de inmunoglobulina G o M a las que se les aplicó un instrumento de recolección de datos en el que se determinó la frecuencia de diagnósticos por seroconversión de IGG e IGM, los medicamentos más utilizados en los casos positivos, y se caracterizó el posterior seguimiento de la afección. RESULTADOS: de 67 pacientes inicialmente diagnosticadas como Toxoplasmosis Gestacional, solo trece de ellas (19,4 %) tuvo seroconversión de anticuerpos durante el embarazo. A la totalidad de la población se le indico algún tipo de tratamiento, el más frecuente fue Azitromicina (58%), El 100 % de los casos fueron seguidos por ecografía, y el (95 %) de ellos valorado por algún especialista.

In the present work, the objective was delimited: to characterize the treatment of patients with an initial diagnosis of gestational toxoplasmosis treated at the Dr. José Gregorio Hernández in the period from January 2018 to June 2018. MATERIALS AND METHODS: a descriptive, observational, and crosssectional research was designed. The sample was comprised of 67 patients with positive immunoglobulin G or M serologies to which a data collection instrument was applied in which the frequency of diagnoses due to seroconversion of IGG and IGM was determined, the drugs most used in cases positive, and the subsequent follow-up of the condition was characterized. RESULTS: of 67 patients initially diagnosed as Gestational Toxoplasmosis, only thirteen of them (19.4%) had antibody seroconversion during pregnancy. Some type of treatment was indicated to the entire population, the most frequent was Azithromycin (58%), 100% of the cases were followed by ultrasound, and (95%) of them were evaluated by a specialist.

O presente trabalho, delimitou-se o objetivo: caracterizar o tratamento de pacientes com diagnóstico inicial de toxoplasmose gestacional atendidos no centro de saúde José Gregorio Hernández no período de janeiro de 2018 a junho de 2018. MATERIAIS E MÉTODOS: pesquisa descritiva, observacional e transversal. A amostra foi composta por 67 pacientes com testes de sorologias positivas para imunoglobulina G ou M, nas quais foi aplicado um instrumento de coleta de dados. Foi possível determinar a frequência dos diagnósticos por soro-conversão de IGG e IGM, os medicamentos mais utilizados nos casos positivos e o seguimento subsequente da condição foi caracterizado. RESULTADOS: dos 67 pacientes inicialmente diagnosticados como Toxoplasmose Gestacional, apenas treze deles (19,4%) apresentaram soroconversão de anticorpos durante a gravidez. Foi indicado algum tipo de tratamento para toda a população, sendo a azitromicina o medicamento mais frequentemente indicado para os pacientes (58%). 100% dos casos foram seguidos por ultrassonografia e (95%) deles foram avaliados pelo especialista.

Estrategias y estudio para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 / Strategies and Studies for the Development of the Genetic Assessment: Pinar del Rio Municipality, 2000-2006

Aquellos padres que han tenido un hijo con algún defecto congénito deben reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si existe riesgo que los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados. Se propone una estrategia para lograr la excelencia en los servicios de Asesoramiento Genético, partiendo del estudio de los indicadores del programa de genética del (2000 2006) y evaluando el comportamiento de su efectividad, involucrando además los aspectos éticos y bioéticos. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal en el Municipio Pinar del Río en los periodos comprendidos entre (2000-2003) y (2004-2006), se seleccionaron mediante muestreo no probabilístico, 50 familias de este municipio, atendidos en los Servicios de Genética por diversos motivos, se les aplicó mediante la entrevista una encuesta que evaluó variables relacionadas con la efectividad de Asesoramiento Genético, satisfacción con el servicio y otras. Como resultados del trabajo realizado se recoge una mejoría en los indicadores de cobertura del Programa de Genética, pero aún está por debajo del 100 por ciento, hay un alto por ciento en la clasificación de Buena en todos los aspectos que miden la efectividad, el 94 por ciento de los encuestados están satisfechos con el Asesoramiento Genético...(AU)

Those parents with a child with some congenital defect should be aware of the factors responsible of such condition, and if it is possible that future children could be affected similarly. A strategy for attaining the excellence in the genetic training is proposed according to the indicators of the 2000-2006 Genetic Program and it was also evaluated the effectivity of this program including the ethical and bioethical aspects. A descriptive retrospective and cross sectional study was carried out in Pinar del Rio municipality during 2000-2003 and 2004-2006. Fifty families from this municipality were chosen by means of a non-probabilistic sample and they were assisted in the Department of Genetics due to many reasons, they were surveyed evaluating those variables related to the effectivity of the Genetic Assessment, agreement with the service and so on. It is observed an improvement in the indicators of the Genetic Program, but it is yet fewer than 100 per cent existing a high percentage in the classification of “Good”, 94 per cent of those surveyed parents agree with the Genetic Assessment. The proposed strategies are aimed at attaining the excellence condition in the Genetic assessment of Pinar del Rio municipality...(AU)

Repercusión del programa de genética sobre las tasas de mortalidad infantil en el territorio este de la provincia La Habana en los años 1986-1993 / Repercussion of the genetics programme upon infant mortality rates in the province of Havana during 1986-1993

Se presenta un análisis de la influencia de las interrupciones de embarazo de causa genética, realizadas en el período de 1986 a 1993, enel comportamiento de la tasa de mortalidad infantil provincial en cada uno de estos años; así como de la magnitud en que los llamados "fallos" del programa hubieran hecho una contribución adicional a este importante indicador de salud. Se observa una tendencia inicial al aumento en la eficacia del programa, así como una estabilización en los últimos años de acuerdo con el parámetro analizado y se demostró que el programa ofrece un aporte significativo al mantenimiento de la tasa de mortalidad infantil provincial dentro de las cifras aceptables, según nuestra política de salud, y que este indicador es útil para valorar la calidad de éste. Se analizan algunos posibles factores objetivos y subjetivos que se relacionan con los resultados obtenidos (AU)

Aspectos éticos en genética médica en Cuba / Ethical aspects on medical genetics in Cuba

Siguiendo los trabajos realizados por J. Fletcher y D.C Werts, se aplicó una encuesta a 17 genetistas sobre situaciones conflictivas, desde el punto de vista ético, en la practica del asesoramiento genético. Existío consenso en cuanto al respeto a la confidencialidad. La mayoría estuvo a favor del derecho del paciente a recibir información completa y al de la autonomía paterna (asesoramiento genético no directivo). Prevaleció el criterio de que los pesquisajes par prevenir enfermedades deben ser indicados por las autoridades a todos los que lo requieran. En cuanto a la función del genetista en el futuro, el criterio mayoritario consistío en que los temas que mayores esfuerzos demandarán son la teratogénesis y la detección de heterocigóticos, seguidos de los pesquisajes para factores ambientales relacionados con la patogenia de enfermedad crónicas o laborables

Aspectos éticos en genética médica en Cuba / Ethical aspects on medical genetics in Cuba

Siguiendo los trabajos realizados por J. Fletcher y D.C Werts, se aplicó una encuesta a 17 genetistas sobre situaciones conflictivas, desde el punto de vista ético, en la practica del asesoramiento genético. Existío consenso en cuanto al respeto a la confidencialidad. La mayoría estuvo a favor del derecho del paciente a recibir información completa y al de la autonomía paterna (asesoramiento genético no directivo). Prevaleció el criterio de que los pesquisajes par prevenir enfermedades deben ser indicados por las autoridades a todos los que lo requieran. En cuanto a la función del genetista en el futuro, el criterio mayoritario consistío en que los temas que mayores esfuerzos demandarán son la teratogénesis y la detección de heterocigóticos, seguidos de los pesquisajes para factores ambientales relacionados con la patogenia de enfermedad crónicas o laborables

Trisomia 9p por duplicación en tanden 9p (p12-p24): correlación fenotipo-cariotipo / Trisomy 9p by duplication in tanden 9p (p12-p24): phenotype-karyotype correlation

En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos

Trisomia 9p por duplicación en tanden 9p (p12-p24): correlación fenotipo-cariotipo / Trisomy 9p by duplication in tanden 9p (p12-p24): phenotype-karyotype correlation

En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos