Diagnóstico de malformación del desarrollo cortical en embarazo gemelar monocorial: reporte de caso

Introducción: Las malformaciones del desarrollo cortical se deben a alteraciones en la migración del neuroblasto durante la formación de la corteza cerebral. Se desconoce su frecuencia en embarazos monocoriales. Objetivo: Reportar el caso de un embarazo monocorial con diagnóstico de malformación del desarrollo cortical en uno de los fetos y revisar la literatura referente a su diagnóstico y pronóstico. Método: Mujer de 19 años, embarazo monocorial biamniótico de 26 semanas, que acudió con estudio ecográfico y resonancia fetal que evidenció en uno de los fetos asimetría de los hemisferios cerebrales, hipoplasia de la cisura de Silvio izquierda con simplificación del patrón giral por focos de paquigiria y polimicrogiria, con confirmación posnatal de alteración en la migración neuronal asociada a hipoplasia vermiana. Resultados: Se encontraron en la literatura tres casos de embarazo múltiple monocorial con trastorno de la migración neuronal con recién nacidos vivos. Los hallazgos más comunes fueron microcefalia, lisencefalia e hipoplasia cerebelosa. Conclusiones: El diagnóstico prenatal del trastorno de la migración neuronal se realiza con ecografía y resonancia fetal. La más frecuente es la alteración de la migración neuronal tipo II. El pronóstico depende del tipo de alteración; sin embargo, la mayoría de los casos presentan trastornos epileptiformes con alteraciones del neurodesarrollo.

Introduction: Malformations of cortical development are the result from alterations in the neuroblast migration during the cerebral cortex formation. Its frequency in monochorial multiple pregnancies remains unknown. Objective: To report a case of monochorial multiple pregnancy with diagnosis of malformation of the cortical development in one of the fetuses. In addition, to review the literature regarding the diagnosis and prognosis of this entity. Method: A 19-year-old female with a monochorial diamniotic pregnancy of 26 weeks gestation, arrived with an ultrasound anatomy scan visit, and fetal magnetic resonance imaging, we detected asymmetry in the cerebral hemispheres one of the fetuses, hypoplasia of the left sulcus of Sylvius with simplification of the gyrus pattern due to clusters of pachygyria and polymicrogyria. Those findings were confirmed afterbirth, with a definite diagnosis of neuronal migration disorder associated with vermian hypoplasia. Results: Three cases of monochorial pregnancy with neuronal migration disorder with live newborn, common findings like microcephaly, lissencephaly and vermian hypoplasia. Conclusions: Prenatal diagnosis with neuronal migration disorder is done via ultrasound and magnetic resonance imaging. Neuronal migration disorders type II are the most common of them. Prognosis depends on the type of disorder; however, most patients have epileptiform activity and neurodevelopment impairment.

Endometriosis pleuropulmonar y neumotórax catamenial asociado: reporte de caso / Pleuropulmonary endometriosis and associated catamenial pneumothorax:A case report

Resumen ANTECEDENTES: El tórax es la localización extrapélvica más frecuente de la endometriosis; esto sin que su incidencia se haya determinado con estudios suficientes. Tampoco se ha establecido del todo su fisiopatología, pero aun así se han planteado diversas teorías. El neumotórax catamenial es una de las posibles manifestaciones que hacen complejo establecer el diagnóstico e indicar un tratamiento. CASO CLÍNICO: Paciente de 31 años, con antecedente de neumotórax espontáneo a repetición, que acudió a consulta debido a disnea y dolor torácico de un mes de evolución. La radiografía de tórax evidenció el neumotórax del 50% en la parte derecha y la necesidad de la toracostomía. Puesto que los episodios de neumotórax ocurrían en fase catamenial, pero sin poder establecer una causa clara del cuadro clínico, se procedió a la toracoscopia diagnóstica con toma de muestra para estudio histopatológico. Durante el procedimiento se detectaron múltiples lesiones pseudonodulares, de aspecto inflamatorio crónico a nivel pleural y del parénquima pulmonar. El reporte histopatológico fue compatible con endometriosis pleuropulmonar; se le indicó terapia hormonal. Ante la evolución clínica satisfactoria y posoperatorio sin complicaciones la paciente fue dada de alta del hospital. CONCLUSIÓN: El neumotórax catamenial, como consecuencia de una endometriosis pleuropulmonar, es un diagnóstico realmente excepcional y su sospecha debe vincularse con el ciclo menstrual. La atención médica de las pacientes con este diagnóstico debe ser interdisciplinaria, no solo por las estrategias diagnósticas sino por la complejidad del tratamiento y su seguimiento. El tratamiento de elección suele requerir intervenciones quirúrgicas, sumadas a la indicación de la medicación hormonal para prevenir recurrencias, con tasas de éxito favorables. Están pendientes los estudios que establezcan la respuesta del tejido endometrial ectópico torácico al tratamiento médico.

Abstract BACKGROUND: The thorax is the most frequent extrapelvic location of endometriosis, although its incidence has not been sufficiently studied. Its pathophysiology has not been fully established, but several theories have been put forward. Catamenial pneumothorax is one of the possible manifestations that make it difficult to establish the diagnosis and indicate treatment. CLINICAL CASE: A 31-year-old female patient, with a history of repeated spontaneous pneumothorax, presented for consultation due to dyspnea and chest pain of one month of evolution. Chest X-ray showed a 50% pneumothorax on the right side and the need for thoracostomy. Since the episodes of pneumothorax occurred in catamenial phase, but without being able to establish a clear cause of the clinical picture, diagnostic thoracoscopy with sampling for histopathological study was performed. During the procedure multiple pseudonodular lesions of chronic inflammatory aspect were detected at pleural and lung parenchyma level. The histopathological report was compatible with pleuropulmonary endometriosis; hormonal therapy was indicated. Given the satisfactory clinical evolution and postoperative course without complications, the patient was discharged from the hospital. CONCLUSION: Catamenial pneumothorax, as a consequence of pleuropulmonary endometriosis, is a truly exceptional diagnosis and its suspicion should be linked to the menstrual cycle. The medical care of patients with this diagnosis should be interdisciplinary, not only because of the diagnostic strategies but also because of the complexity of the treatment and its follow-up. The treatment of choice usually requires surgical interventions, added to the indication of hormonal medication to prevent recurrences, with favorable success rates. Studies establishing the response of thoracic ectopic endometrial tissue to medical treatment are pending.