From the lab to the people: major challenges in the biological treatment of Down syndrome.

Down syndrome (DS) refers to a genetic condition due to the triplication of human chromosome 21. It is the most frequent autosomal trisomy. In recent years, experimental work has been conducted with the aim of removing or silencing the extra chromosome 21 (C21) in cells and normalizing genetic expression. This paper examines the feasibility of the move from laboratory studies to biologically treating "bone and flesh" people with DS. A chromosome or a gene therapy for humans is fraught with practical and ethical difficulties. To prevent DS completely, genome editing would have to be performed early on embryos in the womb. New in vitro findings point toward the possibility of epigenetic silencing the extra C21 in later embryonic or fetal life, or even postnatally for some aspects of neurogenesis. These possibilities are far beyond what is possible or allowed today. Another approach is through epigenetic regulation of the overexpression of particular genes in C21. Research with mouse modeling of DS is yielding promising results. Human applications have barely begun and are questioned on ethical grounds.

Down syndrome: A curative prospect?

Experimental work regarding corrective actions on chromosomes and genes, and control of gene products is yielding promising results. It opens the way to advances in dealing with the etiological aspects of Down syndrome and may lead to important changes in the life of individuals affected with this condition. A small number of molecules are being investigated in pharmacological research that may have positive effects on intellectual functioning. Studies of the pathological consequences of the amyloid cascade and the TAU pathology in the etiology of Alzheimer disease (AD), which is more frequent and occuring earlier in life in persons with Down syndrome (DS), are presented. The search for biological markers of AD and ways for constrasting its early manifestations are also discussed.

¿Hándicap mental, intelectual o cognitivo? Hacia una terminología y una evaluación funcional en sintonía con las ciencias cognitivas / No disponible

Las publicaciones recientes de la American Association on Intellectual and Developmental Disabilities y de la American Psychiatrical Association siguen empleando una nomenclatura obsoleta cuando se refieren a las personas que poseen un hándicap cognitivo. Las etiquetas lexicales y las nociones que bajo ellas subyacen llevan a una concepción psicométrica desfasada del funcionamiento cognitivo. La interpretación evaluativa da prioridad a las estadísticas de grupo en lugar de procurar caracterizar los individuos en su diversidad con sus relativas fortalezas y debilidades. En este artículo, proponemos y justificamos un enfoque alternativo más en sintonía con las ciencia cognitiva contemporánea

The recent publications of the American Association on Intellectual and Developmental Disabilities and of the American Psychiatric Association persist in proposing obsolete lexical labelling regarding the persons with a cognitive handicap. These labels and the underlying notions mainly relate to an outdated conception of cognitive functioning. Furthermore, they attribute unjustified priority to group comparisons over personalized characterizations that would recognize the individual subject in all its diversity with its particular strengths and weaknesses. We herein propose an alternative approach more in line with contemporary cognitive science

Rehabilitación cognitiva de las personas con síndrome de Down: Perspectivas disciplinares de normalización / No disponible

Los autores reivindican la necesidad de una intervención específica, rehabilitadora y multidisciplinar de las personas con síndrome de Down, que vaya fundamentada en los recientes avances consegudios en las áreas de la neuropsicología, la educación, la genética, la bioquímica, la farmacología y la logopedia), que vaya orientada a la normalización parcial de las personas con síndrome de Down, y tenga en cuenta la totalidad del desarrollo, pero sin descartar el criterio de precocidad de forma absoluta. Animan a las asociaciones que defienden y apoyan a las personas con síndrome de Down a que exijan a las instituciones públicas la financiación necesaria para que: 1) se formen profesionales en estas técnicas de rehabilitación, y 2) se garantice el acceso a todas las personas que lo necesitan a estos nuevos programas de normalización. Es algo de interés general, incluso visto desde una perspectiva puramente económica, ya que cuanto más evolucionada y capaz sea una persona con síndrome de Down desde múltiples puntos de vista, más autónoma será y, por tanto, menos costosa para la sociedad. Asimismo las asociaciones deberían orientar y guiar a los padres en su particular aproximación a las nuevas perspectivas terapéuticas (AU)

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Explicación de las dificultades gramaticales en la discapacidad intelectual / Explaining grammatical difficulties in intellectual disabilities

Las dificultades morfosintácticas son frecuentes en los síndromes congénitos de discapacidades intelectuales (DI). Se han propuesto explicaciones en términos de memoria global intelectual y explícita y/o deficiencias del input lingüístico, que son cuestionables. Yo sostengo que las limitaciones morfosintácticas en el desarrollo y funcionamiento lingüístico de estas personas se derivan de una menor capacidad de aprendizaje implícito, un tipo de aprendizaje que podría decirse que está ampliamente involucrado en el desarrollo gramatical. Esta posición teórica tiene implicaciones para la rehabilitación gramatical (AU)

Morphosyntactical difficulties are common in congenital syndromes of intellectual disabilities (ID). Explanations have been proposed in terms of global intellectual, explicit memory, and/or inadequacies in linguistic input that are questionable. I argue that the morphosyntactical limitations in the language development and functioning of these persons stem from a lesser ability in implicit learning, a type of learning arguably largely involved in grammatical development. This theoretical position has implications for grammatical rehabilitation (AU)

La morfosintaxis de los enunciados: ¿categorías lingüísticas de la profundidad a la superficie o regulaciones en línea sobre base pragmático-semántica? / The morphosyntax of utterances: linguistic categories from depth to surface or pragmatic and semantic rules?

Una idea muy extendida en la psicología del lenguaje considera que las categorías formales y funcionales utilizadas en lingüística estructural para describir los hechos de lengua tienen realidad psicológica para la organización de los enunciados. A continuación demostramos que esta creencia no es sostenible. Una orientación teórica alternativa prevé una traducción directa de las relaciones de significado, proporcionadas por una matriz semántica que interviene dentro de un marco pragmático, en secuencias léxicas de superficie; y los registros productivos se constituyen a través de analogías sustitutivas aprendidas de forma implícita. Esta afirmación, mucho más cerca de la opinión de los partidarios de las neurociencias cognitivas, tiene importantes implicaciones para la terapia de rehabilitación en logopedia de la morfosintaxis. © 2010 AELFA. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados (AU)

A widely held idea in the psychology of language is that the formal and functional categories used in structural linguistics to describe language phenomena have a psychological reality for the organization of utterances. In the present article, we demonstrate that this belief is untenable. An alternative theoretical approach envisages direct translation of meaning relations, provided by a semantic matrix that intervenes within a pragmatic framework, in superficial lexical sequences; productive registers are created through implicitly learned substitution analogies. This affirmation, which is closer to the viewpoint of the cognitive neurosciences, has important implications for the speech therapy of morphosyntactic difficulties (AU)

Atención temprana: comunicación y desarrollo del lenguaje / No disponible

Se pueden hacer muchas cosas útiles al niño con síndromede Down como intervención temprana y muy temprana del lenguaje(y prelenguaje). Un síndrome congénito, a pesar de su gravedad,ofrece la oportunidad de actuar muy rápidamente sobre sus problemas.Y puesto que el desarrollo del lenguaje es un proceso deacumulación, permite también alcanzar resultados interesantes cuandose impulsa este desarrollo, reduciendo intensamente los retrasosque con tanta frecuencia atenazan a estos síndromes. Para poderavanzar a lo largo del camino de la intervención, necesitamos ahora,como prioridad, conocer mejor las características prelingüísticas delniño con síndrome de Down, en comparación con las que muestranlos niños de de la población ordinaria en períodos comparables. Esteconocimiento, del que esperamos disponer en los próximos años, nospermitirá planificar y concretar de manera más eficiente los programasde intervención temprana, en beneficio de los niños con síndromede Down y de sus familias (AU)

Speech fluency in fragile X syndrome.

The present study investigated the dysfluencies in the speech of nine French speaking individuals with fragile X syndrome. Type, number, and loci of dysfluencies were analysed. The study confirms that dysfluencies are a common feature of the speech of individuals with fragile X syndrome but also indicates that the dysfluency pattern displayed is not identical to developmental stuttering. To what extent the pattern of dysfluency in individuals with fragile X syndrome is syndrome specific is not yet clear.

Dificultades del lenguaje en el síndrome de Down: Perspectiva a lo largo de la vida y principios de intervención / No disponible

El síndrome de Down, una de las condiciones más frecuentes de retraso mental moderado o severo de origen genético, ha sido objeto de intensos estudios durante años. En relación con aspectos fundamentales como es el lenguaje, pueden ahora perfilarse las principales líneas de desarrollo con una perspectiva que alcanza toda la vida, es decir, desde el comienzo de su vida hasta la edad adulta. Por supuesto, quedan muchas preguntas que no tienen una respuesta clara (como es el desarrollo comunicativo y prelingüistico durante el primer año, o las dificultades más tardías en la persona anciana), pero va apareciendo una visión relativamente completa sobre las adquisiciones, obstáculos, estancamientos, puntos relativamente fuertes y débiles en las habilidades del habla y el lenguaje. De ahí que sea cada vez más posible especificar principios de intervención fundamentados para conseguir una mejoría. Se resumirán aspectos claves en el desarrollo del lenguaje en el síndrome de Down (indicando también las áreas en las que es todavía insuficiente el conocimiento) con una perspectiva cronológica, abordando los componentes principales del lenguaje: fonología y articulación, vocabulario, gramática y pragmática. Para cada componente, se especificarán los principios más fundamentales de intervención (AU)

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Language in ageing persons with Down syndrome.

Several cross-sectional studies and one longitudinal study were conducted on the language abilities of various cohorts of persons with Down syndrome aged between 14 and 50 years. No significant difference was observed on any of the receptive and productive morphosyntactic and lexical measures used, suggesting no marked change in the language of these persons from adolescence onto late adulthood. Repeated measures of cerebral metabolic rate (CMR) for fluorodeoxyglucose using a Positron Emission Tomography were made over a 4-year interval with 7 participants with Down syndrome aged between 37 and 49 years. A gradual decrease in global CMR for both cerebral hemispheres and for each participant was documented. It was particularly marked for 3 participants. However, no language deterioration could be associated with their marked lowering in CMR.

El lenguaje de las personas mayores con síndrome de Down

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