Epidemiología y caracterización molecular de las miopatías genéticas en adultos en una región del sureste de España / Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain

Introducción Las miopatías genéticas constituyen un conjunto de enfermedades raras que impactan significativamente en la funcionalidad y la calidad de vida del paciente. Un diagnóstico temprano de las miopatías genéticas puede prevenir complicaciones futuras y proporcionar a las familias asesoramiento genético. A pesar del impacto sustancial de las miopatías genéticas en población adulta, la epidemiología global de estos trastornos está inadecuadamente abordada en la bibliografía.ObjetivosMejorar el entendimiento tanto de la epidemiología como de la genética de estos trastornos en la provincia de Alicante, situada en el sureste de España. Material y métodos. Entre 2020 y 2022, se llevó a cabo un estudio observacional prospectivo en el área de salud Alicante-Hospital General, que incluyó a pacientes de 16 años o más con sospecha de miopatías genéticas. Se recopilaron datos sociodemográficos, clínicos y genéticos. La fecha de referencia para el cálculo de la prevalencia se estableció el 31 de diciembre de 2022. Se utilizaron datos demográficos oficiales del área de salud para establecer la población en riesgo.ResultadosEn total, se identificó a 83 pacientes con miopatía genéticamente confirmada, lo que dio lugar a una prevalencia total de 29,59 casos por cada 100.000 habitantes. El rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas moleculares fue del 69,16%. Las miopatías genéticas más frecuentes incluyeron la distrofia miotónica (27,5%), las distrofinopatías (15,7%) y la distrofia facioescapulohumeral (15,7%).ConclusiónLa prevalencia de las miopatías genéticas puede variar considerablemente dependiendo de la región geográfica y la población estudiada. El análisis del rendimiento diagnóstico sugiere que los estudios genéticos deberían considerarse útiles en el diagnóstico de las miopatías genéticas. (AU)

Introduction. Genetic myopathies constitute a collection of rare diseases that significantly impact patient functionality and quality of life. Early diagnosis of genetic myopathies can prevent future complications and provide families with genetic counselling. Despite the substantial impact of genetic myopathies on the adult population, the global epidemiology of these disorders is inadequately addressed in the literature.Aims. To enhance understanding of both the epidemiology and genetics of these disorders within the province of Alicante, situated in southeastern Spain.Material and methods. Between 2020 and 2022, a prospective observational study was conducted at the Alicante Health Area-General Hospital, enrolling patients aged 16 years or older with suspected genetic myopathies. Sociodemographic, clinical, and genetic data were collected. The reference date for prevalence calculation was established as December 31, 2022. Official demographic data of the health area were used to set the population at risk.Results. In total, 83 patients were identified with confirmed genetically related myopathy, resulting in an overall prevalence of 29.59 cases per 100,000 inhabitants. The diagnostic yield for molecular genetic testing was found to be 69.16%. The most prevalent genetic myopathies identified included myotonic dystrophy (27.5%), dystrophinopathies (15.7%), and facioscapulohumeral dystrophy (15.7%).Conclusion. The prevalence of GMs can vary considerably depending on the geographical region and the studied population. The analysis of diagnostic yield suggests that genetic studies should be considered useful in the diagnosis of genetic myopathies. (AU)

Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain. / Epidemiología y caracterización molecular de las miopatías genéticas en adultos en una región del sureste de España.

INTRODUCTION: Genetic myopathies constitute a collection of rare diseases that significantly impact patient functionality and quality of life. Early diagnosis of genetic myopathies can prevent future complications and provide families with genetic counselling. Despite the substantial impact of genetic myopathies on the adult population, the global epidemiology of these disorders is inadequately addressed in the literature. AIMS: To enhance understanding of both the epidemiology and genetics of these disorders within the province of Alicante, situated in southeastern Spain. MATERIAL AND METHODS: Between 2020 and 2022, a prospective observational study was conducted at the Alicante Health Area-General Hospital, enrolling patients aged 16 years or older with suspected genetic myopathies. Sociodemographic, clinical, and genetic data were collected. The reference date for prevalence calculation was established as December 31, 2022. Official demographic data of the health area were used to set the population at risk. RESULTS: In total, 83 patients were identified with confirmed genetically related myopathy, resulting in an overall prevalence of 29.59 cases per 100,000 inhabitants. The diagnostic yield for molecular genetic testing was found to be 69.16%. The most prevalent genetic myopathies identified included myotonic dystrophy (27.5%), dystrophinopathies (15.7%), and facioscapulohumeral dystrophy (15.7%). CONCLUSION: The prevalence of GMs can vary considerably depending on the geographical region and the studied population. The analysis of diagnostic yield suggests that genetic studies should be considered useful in the diagnosis of genetic myopathies.

TITLE: Epidemiología y caracterización molecular de las miopatías genéticas en adultos en una región del sureste de España.Introducción. Las miopatías genéticas constituyen un conjunto de enfermedades raras que impactan significativamente en la funcionalidad y la calidad de vida del paciente. Un diagnóstico temprano de las miopatías genéticas puede prevenir complicaciones futuras y proporcionar a las familias asesoramiento genético. A pesar del impacto sustancial de las miopatías genéticas en población adulta, la epidemiología global de estos trastornos está inadecuadamente abordada en la bibliografía. Objetivos. Mejorar el entendimiento tanto de la epidemiología como de la genética de estos trastornos en la provincia de Alicante, situada en el sureste de España. Material y métodos. Entre 2020 y 2022, se llevó a cabo un estudio observacional prospectivo en el área de salud Alicante-Hospital General, que incluyó a pacientes de 16 años o más con sospecha de miopatías genéticas. Se recopilaron datos sociodemográficos, clínicos y genéticos. La fecha de referencia para el cálculo de la prevalencia se estableció el 31 de diciembre de 2022. Se utilizaron datos demográficos oficiales del área de salud para establecer la población en riesgo. Resultados. En total, se identificó a 83 pacientes con miopatía genéticamente confirmada, lo que dio lugar a una prevalencia total de 29,59 casos por cada 100.000 habitantes. El rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas moleculares fue del 69,16%. Las miopatías genéticas más frecuentes incluyeron la distrofia miotónica (27,5%), las distrofinopatías (15,7%) y la distrofia facioescapulohumeral (15,7%). Conclusión. La prevalencia de las miopatías genéticas puede variar considerablemente dependiendo de la región geográfica y la población estudiada. El análisis del rendimiento diagnóstico sugiere que los estudios genéticos deberían considerarse útiles en el diagnóstico de las miopatías genéticas.

Ictus isquémico agudo por oclusión en tándem de la arteria carótida interna y la arteria cerebral posterior fetal: tratamiento endovascular / Acute tandem occlusion stroke in internal carotid artery and fetal posterior cerebral artery: endovascular management

Introducción: Cuando la arteria cerebral posterior se origina desde la arteria carótida interna con un segmento P1 ausente, se denomina arteria cerebral posterior de origen fetal (ACPF). No está claro si la ACPF aumenta el riesgo de ictus isquémico agudo, y el tratamiento endovascular del ictus isquémico agudo debido a la oclusión aguda de la ACPF no está bien establecido. Caso clínico: Presentamos un caso de ictus isquémico agudo debido a la oclusión en tándem de la arteria carótida interna y la arteria cerebral posterior fetal ipsilateral tratado con éxito mediante la colocación de una endoprótesis en la lesión proximal y trombectomía mecánica de la lesión distal, con excelentes resultados neurológicos y funcionales. Conclusión: Aunque se necesitan más investigaciones para determinar el mejor tratamiento de estos pacientes, el tratamiento endovascular de la oclusión de la arteria cerebral posterior fetal es factible.(AU)

Introduction: When the posterior cerebral artery arises from the internal carotid artery with an absent P1 segment, it is called fetal posterior cerebral artery (FPCA). It is unclear whether FPCA increases the risk of acute ischemic stroke, and the endovascular treatment of acute ischemic stroke due to acute occlusion of FPCA is not well established. Case report: We report a case of acute ischemic stroke due to tandem occlusion of internal carotid artery and ipsilateral fetal posterior cerebral artery treated successfully with acute stenting of proximal lesion and mechanical thrombectomy of distal lesion with excellent neurological and functional outcomes. Conclusion: Although further investigations are needed to determine the best treatment of these patients, endovascular treatment of fetal posterior cerebral artery occlusion is feasible.(AU)

Acute tandem occlusion stroke in internal carotid artery and fetal posterior cerebral artery: endovascular management. / Ictus isquémico agudo por oclusión en tándem de la arteria carótida interna y la arteria cerebral posterior fetal: tratamiento endovascular.

INTRODUCTION: When the posterior cerebral artery arises from the internal carotid artery with an absent P1 segment, it is called fetal posterior cerebral artery (FPCA). It is unclear whether FPCA increases the risk of acute ischemic stroke, and the endovascular treatment of acute ischemic stroke due to acute occlusion of FPCA is not well established. CASE REPORT: We report a case of acute ischemic stroke due to tandem occlusion of internal carotid artery and ipsilateral fetal posterior cerebral artery treated successfully with acute stenting of proximal lesion and mechanical thrombectomy of distal lesion with excellent neurological and functional outcomes. CONCLUSION: Although further investigations are needed to determine the best treatment of these patients, endovascular treatment of fetal posterior cerebral artery occlusion is feasible.

TITLE: Ictus isquémico agudo por oclusión en tándem de la arteria carótida interna y la arteria cerebral posterior fetal: tratamiento endovascular.Introducción. Cuando la arteria cerebral posterior se origina desde la arteria carótida interna con un segmento P1 ausente, se denomina arteria cerebral posterior de origen fetal (ACPF). No está claro si la ACPF aumenta el riesgo de ictus isquémico agudo, y el tratamiento endovascular del ictus isquémico agudo debido a la oclusión aguda de la ACPF no está bien establecido. Caso clínico. Presentamos un caso de ictus isquémico agudo debido a la oclusión en tándem de la arteria carótida interna y la arteria cerebral posterior fetal ipsilateral tratado con éxito mediante la colocación de una endoprótesis en la lesión proximal y trombectomía mecánica de la lesión distal, con excelentes resultados neurológicos y funcionales. Conclusión. Aunque se necesitan más investigaciones para determinar el mejor tratamiento de estos pacientes, el tratamiento endovascular de la oclusión de la arteria cerebral posterior fetal es factible.

[ChatGPT: a novel tool for writing scientific articles, but not an author (for the time being)]. / ChatGPT: una novedosa herramienta de escritura para artículos científicos, pero no un autor (por el momento).

TITLE: ChatGPT: una novedosa herramienta de escritura para artículos científicos, pero no un autor (por el momento).