Red Nacional en Citogenética y Citogenómica Clínica / National Network on Cytogenetics and Clinical Cytogenetics

INTRODUCCIÓN Los estudios citogenéticos y citogenómicos son un pilar en el diagnóstico de anomalías congénitas y adquiridas a nivel postnatal y prenatal. Sin embargo, nuestro país aún no ha logrado consolidar un modelo que garantice la equidad en el acceso certero y oportuno. OBJETIVOS Emprender un proceso para la gestión de una red de diagnóstico citogenético y citogenómico en Argentina. MÉTODOS Investigación descriptiva de profesionales y laboratorios e intervenciones mediante capacitaciones y organizaciones de trabajo en comisiones. RESULTADOS Se identificaron 194 profesionales, 22 técnicos y 68 laboratorios, más del 60% en CABA y Buenos Aires. El diagnóstico postnatal mediante técnicas de bandeo y FISH es el área más desarrollada mientras que el acceso a técnicas citogenómicas, diagnóstico prenatal y oncohematológico es muy Limitado. Se implementó un ciclo anual de ateneos y otro de cursos para fortalecer competencias profesionales y promover el intercambio de experiencias y conocimientos. Participaron más de 150 profesionales que manifestaron la importancia de esas intervenciones como medio de capacitación y articulación entre colegas. Se constituyó la "Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético" y se impulsó la conformación de 4 comisiones de trabajo sobre evaluación externa de desempeño, guías de buenas prácticas, formación de recursos humanos y articulación en microarrays. DISCUSION La información generada permite visualizar recursos, necesidades y oportunidades para gestionar acciones sistemáticas y formales en torno a las problemáticas identificadas. Las intervenciones desarrolladas permitieron originar un proceso de integración y cooperación de profesionales especializados en citogenética y citogenómica generando un marco que promueve la continuidad tanto en el área de capacitación continua como de articulación de profesionales.

Estudios genómicos en retardo mental idiopático / Genomic studies on idiopathic mental retardation

INTRODUCCIÓN El retardo mental (RM) afecta al 1-3% de la población, y la causa es desconocida en el 50% de los casos. Recientemente se evidenció la importancia de pequeños desbalances genómicos en su etiología. OBJETIVOS Identificar reordenamientos genómicos asociados a RM y establecer la correlación genotipo/fenotipo en una muestra de pacientes del Centro Nacional de Genética Médica. MÉTODOS Se analizaron 80 pacientes con RM y dismorfias, en los que se descartaron anomalías cromosómicas y mutaciones en el gen FMR1 por PCR y Southern Blot. En los pacientes negativos para estas anomalías, se evaluó la presencia de reordenamientos complejos debidos a microdeleciones y/o microduplicaciones por medio de MLPA, FISH y/o array de hibridación genómica comparada (aCGH). RESULTADOS Se detectó una anomalía cromosómica en 3 pacientes y mutación en FMR1 en 4. En 6/80 pacientes se detectaron por MLPA duplicaciones subteloméricas, sin deleciones. En 14/24 pacientes se identificaron duplicaciones y/o deleciones por aCGH. En 5 se identificaron variantes benignas (CNVs) y en 7, variantes de significado incierto (VOUS). Hubo 2 casos de deleciones consideradas patogénicas, una deleción de 525Kb en 16p11.2 y una de 9,2 Mb en 10q26.12-q26.3. DISCUSIÓN La incorporación de la técnica de aCGH y la correlación genotipo/fenotipo es esencial para caracterizar nuevas entidades clínicas y avanzar en el conocimiento de la etiología del RM. A medida que aumente el número de estudios, se podrá esclarecer el rol causal de nuevas variantes genómicas.