ABSTRACT
El eritema discrómico perstans o dermatitis cenicienta, es un trastorno pigmentario de la piel poco común, de etiología desconocida. Se describe el caso de un adulto de 35 años con antecedente de VIH, quien consulta por aparición de lesiones irregulares, bien definidas café-grises localizadas en cuello, área mandibular inferior, espalda y brazos, de borde levemente eritematoso. El diagnóstico de eritema discrómico perstans se realizó con base en los hallazgos clínicos e histopatológicos.
Erythema dyschromicum perstans also known as ashy dermatosis is a rare skin pigmentary disorder of unknown etiology. We describe the case of a 35-year-old man HIV positive who presented irregular, well defined brown-gray lesions with slightly erythematous border located in neck, lower jaw, back and arms. Diagnosis of erythema dyschromicum perstans in this patient was made based on clinical and histopathological criteria.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , HIV Infections/complications , Hypopigmentation/diagnosis , Hypopigmentation/pathology , Erythema/diagnosis , Erythema/pathologyABSTRACT
PURPOSE: CARD9 deficiency is an inborn error of immunity that predisposes otherwise healthy humans to mucocutaneous and invasive fungal infections, mostly caused by Candida, but also by dermatophytes, Aspergillus, and other fungi. Phaeohyphomycosis are an emerging group of fungal infections caused by dematiaceous fungi (phaeohyphomycetes) and are being increasingly identified in patients with CARD9 deficiency. The Corynespora genus belongs to phaeohyphomycetes and only one adult patient with CARD9 deficiency has been reported to suffer from invasive disease caused by C. cassiicola. We identified a Colombian child with an early-onset, deep, and destructive mucocutaneous infection due to C. cassiicola and we searched for mutations in CARD9. METHODS: We reviewed the medical records and immunological findings in the patient. Microbiologic tests and biopsies were performed. Whole-exome sequencing (WES) was made and Sanger sequencing was used to confirm the CARD9 mutations in the patient and her family. Finally, CARD9 protein expression was evaluated in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) by western blotting. RESULTS: The patient was affected by a large, indurated, foul-smelling, and verrucous ulcerated lesion on the left side of the face with extensive necrosis and crusting, due to a C. cassiicola infectious disease. WES led to the identification of compound heterozygous mutations in the patient consisting of the previously reported p.Q289* nonsense (c.865C > T, exon 6) mutation, and a novel deletion (c.23_29del; p.Asp8Alafs10*) leading to a frameshift and a premature stop codon in exon 2. CARD9 protein expression was absent in peripheral blood mononuclear cells from the patient. CONCLUSION: We describe here compound heterozygous loss-of-expression mutations in CARD9 leading to severe deep and destructive mucocutaneous phaeohyphomycosis due to C. cassiicola in a Colombian child.
Subject(s)
Ascomycota , CARD Signaling Adaptor Proteins/genetics , Genetic Predisposition to Disease , Heterozygote , Invasive Fungal Infections , Mutation , Phaeohyphomycosis/epidemiology , Phaeohyphomycosis/etiology , Age Factors , Age of Onset , Ascomycota/genetics , Ascomycota/immunology , Biomarkers , Child, Preschool , Colombia/epidemiology , Computational Biology/methods , DNA Mutational Analysis , Female , Humans , Immunohistochemistry , Immunophenotyping , Magnetic Resonance Imaging , Pedigree , Phaeohyphomycosis/diagnosis , Phaeohyphomycosis/immunology , Phenotype , Tomography, X-Ray Computed , Exome SequencingABSTRACT
Abstract Lupus erythematosus tumidus is a rare dermatosis. It is considered a subtype of chronic cutaneous lupus erythematosus of uncertain pathogenesis, favorable prognosis and rare association with systemic lupus erythematosus. Clinically, it manifests as urticarial-like plaques in photo exposed areas, mainly affecting adults, being extremely rare in pediatric age. Herein, we present two cases of six and nine-year-old male patients with clinical and histological characteristics typical of lupus erythematosus tumidus and poor response to first-line treatment (topical, intralesional steroids and topical calcineurin inhibitors); therefore, it was decided to start systemic therapy with antimalarials, obtaining a very good response.
Resumen El lupus eritematoso tumidus es una dermatosis poco frecuente. Es considerada una variante del lupus eritematoso cutáneo crónico, de patogénesis incierta, pronóstico favorable y rara asociación con lupus eritematoso sistémico. Clínicamente, se manifiesta como placas de aspecto urticarial en zonas fotoexpuestas, que principalmente afectan a los adultos, siendo extremadamente rara en edad pediátrica. A continuación presentamos dos casos de pacientes de sexo masculino de seis y nueve años, con características clínicas e histológicas típicas de lupus eritematoso tumidus y poca respuesta al tratamiento de primera línea (esteroides tópicos, intralesionales e inhibidores de calcineurina tópica), por lo que se decidió iniciar manejo sistémico con antimalárico, obteniendo muy buena respuesta terapéutica.
ABSTRACT
RESUMEN La fascitis eosinofílica es una enfermedad rara del tejido conectivo que se caracteriza por induración y engrosamiento progresivo y simétrico de la piel y del tejido celular subcutáneo localizado, principalmente, en las extremidades. Además de las manifestaciones cutáneas hay compromiso articular, muscular y, en casos excepcionales, compromiso sistémico. Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, eosinofilia en sangre periférica y la toma de una biopsia profunda de piel, que incluya la fascia donde se evidencia un infiltrado compuesto por linfocitos y eosinófilos. El tratamiento de elección son los esteroides sistémicos acompanados de medicamentos inmunosupresores.
ABSTRACT Eosinophilic fasciitis is a rare connective tissue disease. It is characterised by a progressive and symmetrical induration and thickening of the skin and soft tissues of the limbs. In addition to the skin manifestations, the joints and muscles are also involved, and in rare cases there can be systemic involvement. The diagnosis of EF is based on clinical findings, the presence of peripheral blood eosinophilia, and a full-thickness biopsy that should include the deep fascia in order to show the inflammatory infiltration that is mostly composed of lymphocytes and eosinophils. Systemic corticosteroids remain the treatment of choice and may be combined with an immunosuppressive drug.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Rare Diseases , Fasciitis , Connective Tissue , Integumentary System , DiagnosisABSTRACT
Resumen La tríada clásica de viaje al Sudeste asiático u a otras áreas endémicas donde se consumen mariscos crudos o mal cocidos, acompañado de paniculitis y eosinofilia periférica, debe alertar al médico sobre una entidad conocida como gnatostomiasis, una infección parasitaria causada por la tercera larva del nemátodo Gnathostoma spp, que generalmente se ve en zonas tropicales y subtropicales. Afecta principalmente la piel, y de allí, puede migrar a tejidos profundos, llegando a comprometer órganos como pulmón, ojos, oídos, tracto gastrointestinal y genitourinario, y menos frecuente el sistema nervioso central. Se presenta el caso de un paciente con cuadro de tres días de evolución consistente en edema, eritema, calor, prurito y dolor en región pectoral izquierda, con la posterior formación de vesícula sobre la lesión inicial y un trayecto lineal eritematoso e indurado sobre la tetilla izquierda; luego del consumo de langostinos en la costa colombiana. Con el antecedente epidemiológico, los hallazgos clínicos e histológicos se hizo el diagnóstico de gnatostomiasis y se realizó manejo exitoso con albendazol.
Abstract The classic triad travel to Southeast Asia or to other endemic areas where raw or undercooked seafood, panniculitis and peripheral eosinophilia are consumed, should alert the physician to an entity known as gnathostomiasis, a parasitic infection caused by the third larva of the nematode Gnathostoma spp, usually seen in tropical and subtropical areas. It mainly affects the skin, and from there, you can migrate to deeper tissues, reaching compromise organs like lungs, eyes, ears, gastrointestinal and genitourinary tracts, and less frequent central nervous system. For a patient with three-day box consisting in high swelling, redness, warmth, itching and pain in the left pectoral region, with the subsequent formation of vesicle on the initial injury linear path and an erythematous indurated occurs on the teat left; after consumption of shrimp on the Colombian coast. With the epidemiological history, clinical and histological findings were diagnosed as gnathostomiasis, management began with albendazole presenting picture resolution.
ABSTRACT
La dermatitis periorificial granulomatosa es una entidad poco frecuente que fue inicialmente reportada en niños de raza negra, recibiendo el nombre de erupción facial de la niñez afroamericana. Posteriormente se encontró que dicha enfermedad puede presentarse en personas de todas las razas. El uso crónico de esteroides tópicos es el principal factor desencadenante, por lo que la suspensión de estos es la piedra angular en el tratamiento de esta entidad. Reportamos el caso de un niño de 14 años, con un cuadro de ocho meses de evolución de pápulas eritematosas bien definidas, localizadas en párpados inferiores y surcos nasolabiales con descamacion y eritema circundantes. Fue tratado con deflazacort, medrol, esteroides tópicos de alta potencia, dapsona, e isotretinoína oral, con poca mejoría. La biopsia de piel reportó granulomas no caseificantes compuestos por macrofagos epitelioides y un infiltrado inflamatorio linfocitario adyacente, haciéndose el diagnóstico de una dermatitis periorificial granulomatosa. El paciente fue tratado con minociclina oral y tacrolimus tópico, con desaparición de casi todas las lesiones después de un mes y medio de tratamiento.
Periorificial granulomatous dermatitis is a rare entity that was first reported in black children. Because of this, it was called facial afro-caribbean childhood eruption. However, in later publications it was found that this disease can occur in people of all races. Chronic use of topical steroids is the major exacerbating factor and the suspension of these is the cornerstone of treatment. We report the case of a 14 year-old boy with 8 months of well-defined erythematous papules located on his lower eyelids and nasolabial folds with surrounding erythema and desquamation. He was treated with deflazacort, medrol, high potency topical steroids, dapsone, and oral isotretinoin, with little improvement. Skin biopsy reported noncaseating granulomas composed of epithelioid macrophages and lymphocytic inflammatory infiltrate. The diagnosis of periorificial granulomatous dermatitis was made based on clinical history, physical examination and histology. Management was initiated with oral minocycline and topical tacrolimus, with almost complete disappearance of lesions after a month and a half of treatment.
ABSTRACT
El tricofoliculoma es un hamartoma con diferenciación folicular. Se trata de un raro tumor benigno, de predominio en adultos, entre la segunda y sexta décadas de la vida, que afecta principalmente cara y cuello. La mayoría de casos reportados en la literatura corresponden a pacientes adultos, haciendo poco frecuente su sospecha en edades infantiles. A pesar de ser reconocido por sus características clínicas, el adecuado diagnóstico solo puede ser establecido después de la evaluación histopatológica. Se reporta el caso de un niño de ocho años de edad, con un tricofoliculoma en cuero cabelludo de siete años de evolución, con una respuesta satisfactoria a la cirugía y sin recidiva hasta el momento.
Trichofolliculoma is a hamartoma with follicular differentiation. It is a rare benign tumor that presents mainly in adults, between second and sixth decades of life, which mainly affects the face and neck. Most cases reported in the literature are derived from adult patients, making its suspicion rare in children; despite being recognized by their clinical characteristics, a proper diagnosis can only be established after histopathologic evaluation. We report a case of an 8 year old boy with a 7 year evolution of trichofolliculoma in scalp with a satisfactory response to surgery without recurrence to date.
Subject(s)
Humans , Hamartoma , NeoplasmsABSTRACT
El escleredema de Buschke, o adultorum, es una enfermedad rara del tejido conjuntivo, de causa desconocida, caracterizada por una induración súbita, simétrica y difusa de la piel, de difícil tratamiento. Se presenta un paciente pediátrico con escleredema de Buschke secundario a amigdalitis estreptocócica, manejado satisfactoriamente con fototerapia con rayos ultravioleta B de banda estrecha y penicilina oral.
Subject(s)
PUVA Therapy , Scleredema Adultorum , Streptococcal InfectionsABSTRACT
La leucemia/linfoma de células T del adulto es una alteración maligna linfoproliferativa causada por HTLV-1, con múltiples manifestaciones sistémicas y cutáneas, incluyendo placas, nódulos, lesiones ulceradas y eritrodermia. Presentamos el caso de una mujer con linfoma de células T por HTLV-1 con compromiso cutáneo confirmado por histología e inmunohistoquímica.
Subject(s)
Leukemia-Lymphoma, Adult T-Cell , Lymphoma, T-Cell , Human T-lymphotropic virus 1ABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de 30 años quien consultó por un cuadro de 10 mesesde evolución, consistente en una placa única eritematosa, bien definida, con una costra en su superficie y de aproximadamente un centímetro de diámetro, poco pruriginosa, en ala nasalderecha. El estudio histológico, reveló acantolisis suprabasal y la inmunofluorescencia directa fue positiva sólo para IgG intercelular. Basados en los hallazgos clínicos e histopatológicos se hace undiagnóstico de pénfigo vulgar localizado. La lesión fue tratada con esteroide tópico de alta potencia,presentándose remisión completa a las dos semanas y luego de seis meses de seguimiento no se han registrado recurrencias.
A 30 years old female patient, with 10-month history ofa single erythematous, well defined plaque, with a cruston the surface, about one centimeter in diameter, slightly pruritic, in the right nasal wing. Histologic examination reported suprabasal acantholysis and direct immunofluorescence was positive for intercellular IgG deposits. Base don clinical and histopathological findings a diagnosis of pemphigus vulgaris localized was made. The patient was treated with high potency topical steroid, with complete remission of the lesion at two weeks of treatment and had no recurrences after six months of monitoring.
Subject(s)
Humans , Adult , Acantholysis/classification , Acantholysis/rehabilitation , Pemphigus/rehabilitationABSTRACT
La mucinosis folicular es una enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida, caracterizada histológicamente por el depósito de mucina dentro de los folículos pilosos y las glándulas sebáceas. Se presenta el caso de una paciente de 14 años con diagnóstico de mucinosis folicular primaria con 10 meses de evolución de placas eritematosas infiltradas en mejilla y frente.
Subject(s)
Mucinosis, Follicular , Mycosis Fungoides , Skin NeoplasmsABSTRACT
El nevus de Spitz atípico es una lesión de frecuente aparición en niños, que se ha clasificado dentro del espectro de lesiones spitzoides, las cuales se caracterizan por tener una desviación significativa en los hallazgos del nevus de Spitz convencional pero sin cumplir los criterios diagnósticos de melanoma maligno.
Subject(s)
Infant , Nevus, Epithelioid and Spindle Cell , Nevus, Epithelioid and Spindle Cell/surgeryABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de 8 meses de edad, con masa en el mediastino, lesiones líticas en sacabocado en la radiografía de cráneo, pápulas y máculas violáceas en palmas y pliegue infraumbilical y leve esplenomegalia. Los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos confirmaron el diagnóstico de una histiocitosis de células de Langerhans del tipo Letterer-Siwe.
Subject(s)
Histiocytosis, Langerhans-Cell , Histiocytosis, Langerhans-Cell/diagnosisABSTRACT
La poroqueratosis exclusivamente facial es una presentación clínica inusual de la poroqueratosis superficial diseminada, con muy pocos casos reportados en la literatura. Se presenta el caso de una mujer de 29 años con 10 años de evolución de poroqueratosis superficial diseminada de la cara.
Subject(s)
Porokeratosis/genetics , Porokeratosis/therapyABSTRACT
La acrodermatitis enteropática es un raro trastorno producido por la deficiencia de cinc, que puede ser heredada o adquirida. Se caracteriza por la presencia de lesiones en la piel distribuidas en zonas distales o alrededor de orificios, alopecia y diarrea. Reportamos un paciente de 19 meses con lesiones tópicas, confirmadas, con un nivel sérico de cinc 13,3 ¦Ìg/dl. El paciente recibió 1 mg diario de sulfato de cinc oral y dieta rica en cinc con notable mejoría. A continuación se presenta una revisión de la literatura.
Subject(s)
Acrodermatitis , Zinc Deficiency , Zinc SulfateABSTRACT
Se trata de un niño de un año de edad, con placa eritematosa de color pardo en la piel del glúteo izquierdo que apareció en el período perinatal, con signo de pseudodarier. En la histología, se evidenciaron haces de músculo liso maduro en la dermis, con epidermis normal. La inmunohistoquímica marcó la actina del músculo liso, la desmina y el H-caldesmón, con lo que se comprobó el diagnóstico de hamartoma congénito de músculo liso.
Subject(s)
Child , Hamartoma/congenital , Muscle, SmoothABSTRACT
La necrosis grasa del recién nacido es una paniculitis poco frecuente, de carácter autolimitado, que se presenta, principalmente, en neonatos a término como consecuencia de la asfixia perinatal. Presentamos el caso de una paciente de un mes de vida, con diagnóstico de necrosis grasa neonatal asociada a anemia y trombocitopenia persistentes.
Subject(s)
Infant, Newborn , Anemia , Fat Necrosis , ThrombocytopeniaABSTRACT
Las pitiriasis liquenoides (PL) son dermatosis polimórficas adquiridas poco comunes que plantean diversos retos, ya que son entidades difíciles de diagnosticar, categorizar y tratar. La pitiriasis liquenoide varioliforme aguda (PLEVA), la pitiriasis liquenoide crónica (PLC) y la enfermedad febril ulceronecrótica de Mucha-Habermann (FUMHD) no son patologías diferentes, por el contrario se consideran manifestaciones diversas dentro de un mismo espectro. Desde el punto de vista histológico son consideradas dermatitis de interfase con infiltrado prominente de linfocitos. La ambigüedad más crítica dentro de este grupo de patologías es la etiología, ya que múltiples agentes han sido implicados sin lograr revelar el mecanismo patológico de esta condición. No existe una modalidad definida de tratamiento; se cree que la terapia combinada es el mejor abordaje para esta patología. Reportamos un caso de un paciente con pitiriasis liquenoide aguda cuya presentación inicial fue atípica lo que nos lleva a considerar diagnósticos como pitiriasis rosada o secundarismo luético.
Subject(s)
Pityriasis Lichenoides/classification , Pityriasis Lichenoides/etiology , Pityriasis Lichenoides/therapyABSTRACT
La hidradenitis ecrina neutrofílica es una dermatosis neutrofílica inflamatoria aguda. Se presenta generalmente con parches, pápulas y/o placas, las cuales son eritematosas, edematosas, localizadas en las extremidades, el tronco y la cara; usualmente asintomáticas. La mayoría de los niños presentan nódulos similares a una urticaria en las palmas y las plantas. Tiene un curso clínico benigno y autolimitado. Presentamos el caso de una hidradenitis ecrina neutrofílica en una niña de diez meses de edad, de origen idiopático sin asociación con malignidad.
Subject(s)
Infant , Eccrine Glands , HidradenitisABSTRACT
Cryptococcus neoformans representa la tercera causa de infección fúngica sistémica en pacientes transplantados luego de Candida y Aspergillus. Afecta principalmente el sistema nervioso central y los pulmones, siendo frecuente el compromiso sistémico. Presentamos el caso de un hombre con úlceras en los miembros inferiores como manifestación inicial de una infección diseminada.