Características clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar y mutación E200K en España / Clinical features of familial Creutzfeldt-Jakob disease and the E200K mutation in Spain

Introducción. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología infrecuente del sistema nervioso central (alrededor de 1/1.000.000) que presenta una evolución subaguda y, por ahora, un pronóstico fatal. Las formas familiares suponen entre el 5-10% de los casos, y una de las más frecuentes es la producida por la mutación E200K del gen de la proteína priónica (PRNP), de la que no se han publicado casos en familias españolas, a pesar de que España se considera integrada en el circuito de expansión de la mutación. Casos clínicos. Presentamos una familia española con tres casos de ECJ. Las enfermas eran tres mujeres (nuestra paciente y dos tías paternas) que comenzaron a edades de 61, 53 y 55 años con demencia, mioclonías, alteraciones de la marcha y ceguera cortical. La evolución en todas ellas fue tórpida, con una progresión de los síntomas en poco tiempo. Las pruebas complementarias realizadas estaban dentro de la normalidad, salvo el electroencefalograma, que en los tres casos fue compatible con la ECJ, y las pruebas de imagen, que mostraban una atrofia corticosubcortical. El diagnóstico de confirmación se hizo por biopsia, clínica y antecedentes familiares en los casos de las tías paternas y por estudio genético en nuestra paciente, que confirmó la mutación E200K. Conclusiones. Esta familia confirma la presencia de formas familiares de la ECJ en España, en concreto de la mutación E200K, y refuerza el papel de España en la posible transmisión de esta mutación

INTRODUCTION. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an infrequent pathology affecting the central nervous system (about 1/1 000 000) that has a subacute progression and, for the time being, a fatal prognosis. The familial forms account for between 5-10% of cases and one of the most frequent is that produced by the E200K mutation of prion protein gene (PRNP), which has not been reported in Spanish families although Spain is considered to be part of the expansion circuit of the mutation. CASE REPORTS. We report on a Spanish family with three cases of CJD. The disease affected three females (our patient and two paternal aunts), who started with dementia, myoclonias, gait disorders and cortical blindness at the ages of 61, 53 and 55 years. Progress in all three cases was torpid and the symptoms advanced in a short time. Results of the complementary tests that were carried out were normal, except for the electroencephalogram, which was compatible with CJD in all three cases, and the imaging tests, which revealed cortical-subcortical atrophy. A confirmatory diagnosis was reached from a biopsy, the clinical picture and the family history in the cases of the paternal aunts and from a genetic study of our patient, which confirmed the E200K mutation. CONCLUSIONS. This family confirms the presence of familial forms of CJD in Spain, more specifically the E200K mutation, and highlights the role of Spain in the possible transmission of this mutation

Eficiencia y relación coste-utilidad del interferón beta en la esclerosis múltiple en Andalucía / The efficiency and cost-utility ratio of interferon beta in the treatmentof multiple sclerosis in Andalusia

Introducción. La disponibilidad del interferón (IFN-) en sus tres formas actualmente disponibles en nuestro país, y del acetato de glatiramero han marcado un punto de inflexión en la historia natural de la esclerosis múltiple (EM); pero, el elevado coste de estos medicamentos hace que se cuestione si su utilización está justificada. En este trabajo hemos estudiado la efectividad y eficiencia del tratamiento con IFN-, y hemos analizado la relación coste-utilidad de este tratamiento en la EM en España. Pacientes y métodos. Para este trabajo hemos estudiado conjuntamente 102 pacientes afectados de EMRR, tratados con los tres IFN- de que disponemos en nuestro país, y utilizamos como control a 330 pacientes que habían participado en los ensayos clínicos fundamentales de los dos IFN- 1a. En estos pacientes, además de datos de eficacia, hemos estudiado la discapacidad, medida como el área bajo la curva, y la calidad de vida (AVAC). Hemos calculado los costes, estimando la relación costeutilidad en nuestro medio. Resultados. Además de confirmar los datos de eficacia de los tres IFN, en este estudio se demuestra un ahorro de 23 días/año, lo que corresponde a 0,063 AVAC. El coste añadido de los IFN supone un gasto mayor que el coste económico que se evita hasta el quinto año de tratamiento, en el que se invierte la tendencia en favor del grupo de pacientes tratados, si se asume que se mantendrá la misma eficacia que se aprecia en los primeros años a largo plazo. Conclusiones. La utilización del tratamiento con IFN- se justifica por su eficacia, efectividad y eficiencia. El coste añadido del tratamiento se compensará a largo plazo si se mantiene la eficacia del tratamiento (AU)

Introducción. The availability of the interferon beta in its three forms at the moment available in our country and of glatiramer acetate has marked a point of flexion in the natural history of multiple sclerosis (MS), but the high cost of these treatments cause that its use is questioned. In this work we have studied the effectiveness and efficiency of the processing with interferon beta, and the cost-utility of these treatments in MS in Spain has been also analyzed. Patients and methods. For this work we studied 102 patients affected of RR MS, treated with the three interferons beta which we have available in our country. We used as control 330 patients who had participated in the pivotal clinical interferon trials with both interferon beta 1a. In these patients in addition to effectiveness data, we have studied the disability measured as area below curve and the quality of life (AVACs). We also calculated the economical costs, considering the relation cost-utility in our country. Results. Besides to confirm the data of effectiveness of three interferons, in this study a saving of 23 days/year is demonstrated what corresponds to 0.063 AVACs. The additional cost of interferons is greater than the avoided cost until the fifth year of treatment in which the tendency is reversed in favor of the group of treated patients, if we assume that the same effectiveness that we found in the first years is maintained in the long term. Conclusions. The use of the treatment with interferon beta is justified by its effectiveness, efficacy and efficiency. The additional cost of the treatment will be compensated in the long term if the effectiveness of the interferon beta is maintained (AU)

Estudio de pacientes asintomáticos de esclerosis múltiple familiar mediante resonancia magnética / The use of magnetic resonance imaging in the study of asymptomatic familial multiple sclerosis patients

Introducción. La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que provoca la inflamación y destrucción de la mielina del sistema nervioso central. Es la enfermedad neurológica, no traumática, que con más frecuencia produce incapacidad permanente en los jóvenes. Existe un consenso, casi total, sobre la implicación de factores ambientales y genéticos en la patogénesis de la enfermedad. En un porcentaje considerable de pacientes, existen antecedentes familiares de otros casos de EM. Objetivos. Estudiar los antecedentes familiares de los pacientes de EM, localizar a los miembros de la familia sanos incluidos en la línea obligada de la posible transmisión genética de la enfermedad y descartar afectación subclínica mediante resonancia magnética (RM). Pacientes y métodos. Revisamos los antecedentes familiares de los pacientes con EM seguidos por la Unidad de Seguimiento de EM del Servicio de Neurología del Hospital Virgen Macarena de Sevilla. Tras la realización de sus árboles genealógicos, identificamos los casos de EM familiar. Se localizó a los sujetos sanos de la familia, portadores obligados, que se encontraban en la línea de transmisión genética de la enfermedad y y se realizó una RM . Se comparan los resultados con los obtenidos de un pequeño grupo de controles. Resultados y conclusiones. Conseguimos identificar a 14 portadores obligados claros en 12 de las familias. En las RM realizadas, se encontraron lesiones compatibles con EM en 10 sujetos. Estos hallazgos confirman la existencia de formas silentes de la enfermedad, que dificultan el conocimiento de la implicación genética en la patogénesis de la enfermedad. En los 12 controles, ninguna RM fue compatible con lesiones desmielinizantes (AU)

Introduction. The multiple sclerosis (MS) is the neurological non traumatical disease, that produces permanent incapacity in the young people with more frequency. A consensus, almost total exists, on the implication of environmental and genetic factors in the pathogenesis of the disease. In a considerable percentage of patients, antecedent relatives of other cases of MS exist, who are separated by other healthy relatives sometimes. Aims. We try to study the familiar antecedents of the MS patients, to locate to the healthy members of the family including in the forced line of the possible genetic transmission of the disease and discarding subclinical affectation by the use of magnetic resonance imaging (RMI). Patients and methods. We reviewed the familiar antecedents of the patients with MS followed by the Unit of MS of the Service of Neurology of the Hospital Virgen Macarena of Seville. After the accomplishment of its genealogical trees, we identified the cases of familial MS. We locate and practice RMI to the healthy subjects of the family, who are in the genetic line of communication of the disease (forced carriers). Results and conclusions. We were able to identify 14 forced carriers of the gene in 12 of the families. In the RMI that were done, we found MS compatible injuries in 10 subjects. These findings confirm the existence of silent forms of the disease, that make difficult the knowledge of the genetic implication in the pathogenesis of the disease (AU)

Mitoxantrona, una nueva realidad / Mitoxantrone, a new reality

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Evaluación clínica de la esclerosis múltiple: cuantificación mediante la utilización de escalas / Clinical evaluation of multiple sclerosis: quantification by use of scales

Introducción. La evaluación clínica es imprescindible en la esclerosis múltiple (EM), para valorar cuantitativamente el grado de afectación, que a su vez se necesita para conocer la evolución de la enfermedad y la influencia que sobre ella tienen los distintos tratamientos, tanto en fase experimental como en el seguimiento evolutivo habitual de los mismos. Desarrollo. Revisamos les distintas escalas que se utilizan para valorar los diferentes aspectos sintomáticos y funcionales de la EM y sobre la repercusión que éstos producen sobre la discapacidad en el entorno personal y social. Aunque la EDSS todavía es una escala básica insustituible en la EM en los últimos años, han aparecido instrumentos de medida que la complementan. Las escalas de fatiga, funciones cognitivas calidad de vida, se utilizan cada vez más. La escala múltiple compuesta (Composite) es un instrumento cada vez más utilizado en EM, y ha demostrado gran sensibilidad en la evaluación de ensayos clínicos de gran importancia. Conclusiones. La falta de correlación entre las distintas escalas corrobora el hecho de que las diferentes escalas miden aspectos complementarios de la EM (AU)

Introduction. Clinical evaluation is indispensable in multiple sclerosis (MS) for the quantitative measurement of the extent of the disorder, which is in turn required to find out how the disease is evolving and the influence the different forms of treatment are having on it, both in the experimental phase and in the usual monitoring they are subjected to. Method. We review the different scales that are used to evaluate the distinct symptomatic and functional aspects of MS and the repercussions these have on the extent of disability displayed in the patient’s social and personal life. Although in recent years, the EDSS has been an essential, irreplaceable scale in MS, other instruments of measurement that complement it have also begun to appear. The fatigue, cognitive function and quality of life scales are being used more and more frequently. The Multiple Sclerosis Functional Composite is an instrument that is used more and more frequently in MS and has proved to be highly sensitive in the evaluation of very important clinical trials. Conclusions. The lack of correlation between the distinct scales corroborates the fact that they measure complementary aspects of MS (AU)