ABSTRACT
El querubismo es una displasia ósea benigna de la infancia caracterizada por un crecimiento mandibular bilateral progresivo. Presenta herencia autosómica dominante y es más frecuente en varones. Las primeras manifestaciones aparecen en torno a los dos años de edad, con un crecimiento óseo acelerado a los 8-9 años e interrupción espontánea tras la pubertad. El diagnóstico se basa en la clínica, radiología y anatomía patológica. El tratamiento es controvertido, incluyendo tratamiento médico o quirúrgico. Presentamos el caso de un varón de nueve años que consultó por crecimiento mandibular bilateral, requiriendo finalmente extirpación quirúrgica de las lesiones (AU)
Cherubism is a benign bone dysplasia characterized by bilateral progressive enlargement of the jaws. It is an autosomal dominant disease and boys are more affected than girls. The first signs of manifestation of the disease are generally observed at about two years of age, followed by accelerated growth from 8-9 years of age and spontaneous interruption after puberty. The diagnosis is based on clinical, radiographic and histopathologic findings. Treatment is a controversial issue and therapy strategies include surgical treatment and medical treatment. We describe the case of a nine-year-old boy with bilateral swelling of the jaws who required surgical treatment. (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Child , Cherubism/diagnostic imaging , Cherubism/surgery , Tomography, X-Ray Computed , Diagnosis, Differential , Radiography, PanoramicABSTRACT
La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque más del 60% de los casos se deben a mutaciones de novo. La presentación clínica es muy variable, incluyendo principalmente manifestaciones cutáneas, neurológicas, renales, cardiacas y oculares. El diagnóstico se establece por criterios clínicos y estudio genético. El tratamiento consiste en control de la sintomatología neurológica y de otras manifestaciones sistémicas. Presentamos el caso de una niña de cuatro años remitida a Urgencias por crisis convulsivas de corta duración durante una semana, con hallazgo en el examen físico de lesiones cutáneas típicas de esclerosis tuberosa. Las pruebas de neuroimagen revelaron los característicos tuber cerebrales. Se realiza una breve revisión de esta enfermedad
Tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome characterized by the presence of hamartomas involving many organs. It presents autosomal dominant inheritance, although more than 60% of cases are sporadic, resulting from new mutations. Clinical presentation is variable, including cutaneous, neurological, renal, cardiac and ophthalmic manifestations. The diagnosis is based on genetic study and clinical criteria. Treatment is directed to the control of its neurological symptoms and other systemic manifestations. We describe the case of a 4-year-old girl sent to the Emergency Department with short-term seizures during one week and with skin lesions typical of tuberous sclerosis. Neuroimaging showed the characteristic cerebral tubers. We review the main aspects of this disease
