ABSTRACT
El tratamiento de la artritis idiopática juvenil (AIJ) tiene como objetivos a corto plazo: control de la inflamación, mejoría del dolor y disconfort, prevenir las deformidades, preservar la función, y a largo plazo: evitar los efectos secundarios de la enfermedad y de los tratamientos, disminuir el impacto de enfermedad crónica en la familia, favorecer el normal crecimiento y desarrollo, educación y rehabilitación del niño. Los estudios de seguimiento a largo plazo demuestran que el pronóstico de los diferentes subgrupos clínicos no es tan bueno como inicialmente se aceptaba, por lo que, en los últimos años, se ha cambiado la estrategia terapéutica y, actualmente, la AIJ se trata de una forma más precoz y activa. Las infiltraciones intrarticulares de corticoides, el uso más racional de los glucocorticoides sistémicos, el metotrexato (sólo o combinado con otros fármacos modificadores de la enfermedad) y la incorporación de los agentes biológicos han mejorado mucho el pronóstico, consiguiéndose la remisión en la mayoría de los casos (AU)
Subject(s)
Humans , Arthritis, Juvenile/drug therapy , Adrenal Cortex Hormones/pharmacology , Methotrexate/pharmacology , Arthritis, Juvenile/therapy , Arthritis, Juvenile/complications , Arthritis, Juvenile/surgery , Prognosis , Adrenal Cortex Hormones/administration & dosage , Methotrexate/administration & dosage , Injections, Intra-Articular , Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal/pharmacology , Gold Sodium Thiomalate/pharmacology , Hydroxychloroquine/pharmacology , Sulfasalazine/pharmacology , Immunosuppressive Agents/pharmacology , Amyloidosis/etiology , Uveitis/etiology , Failure to Thrive/etiology , Osteoporosis/etiology , Follow-Up Studies , Physical Therapy SpecialtyABSTRACT
Activation by melanocortins of the melanocortin 1 receptor (MC1R), expressed in epidermal melanocytes, stimulates melanogenesis. Human MC1R gene loss-of-function mutations are associated with fair skin, poor tanning and increased skin cancer risk. We identified two natural alleles: Ile40Thr, probably associated with skin types I-II, and Val122Met. Val122Met bound [(125)I][Nle(4), D-Phe(7)]-alpha-melanocyte stimulating hormone with lower affinity than the wild-type. Dose-response curves of cAMP accumulation were right-shifted for both forms. The Val122Met form failed to achieve maximal cAMP responses comparable to the wild-type or Ile40Thr receptors. Thus, the Ile40Thr and Val122Met variants are partial loss-of-function natural mutations of MC1R.
