Variantes genotípicas del SNP -19 del gen de la CAPN 10 y su relación con la diabetes mellitus tipo 2 en una población de Ciudad Juárez, México / SNP-19 Genotypic variants of CAPN 10 gene and its relation to diabetes mellitus type 2 in a population of ciudad juarez, México

Introducción: La diabetes mellitus (DM) tipo 2 es una patología común de origen multifactorial cuyas bases genéticas exactas se desconocen aún; diversos estudios sugieren que los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en el gen CAPN10 (Locus 2q37.3) podrían participar en su desarrollo, incluyendo el polimorfismo de inserción/ deleción SNP-19 (2R→3R). Objetivo: Determinar la relación entre el polimorfismo SNP-19 y la presencia de DM tipo 2 en una población de Ciudad Juárez. Métodos: Se seleccionaron 107 individuos: 43 diabéticos tipo 2 (casos) y 64 no diabéticos sin antecedentes heredo-familiares de DM tipo 2 en primer grado (control). Se realizó estudio antropométrico y perfil bioquímico de lípidos, lipoproteínas y glucosa sérica. Se extrajo ADN de linfocitos de sangre periférica y se amplificó mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se analizaron los genotipos del polimorfismo SNP-19 del gen CAPN10 por análisis electroforético en geles de agarosa. Se calcularon las frecuencias genotípicas y alélicas y se realizaronpruebas de equilibrio de Hardy-Weinberg (GenAlEx 6.4). Resultados: El análisis mediante la prueba X² identificó diferencias en los genotipos entre casos y control, con una mayor frecuencia del genotipo homocigoto 3R del SNP-19 en el grupo de casos (0.418) respecto al grupocontrol (0.265). El genotipo 2R/3R presentó relación con valores elevados de peso, índice de masa corporal y perímetros de cintura y cadera; pero solo en el grupo de diabéticos (P=< 0.05). Conclusión: Los resultados de esta investigación sugieren la participación del SNP-19 del gen CAPN10 en el desarrollo de DM tipo 2 en la población estudiada (AU)

Introduction: Diabetes Mellitus (DM) type 2 is a common pathology with multifactorial etiology, which exact genetic bases remain unknown. Some studies suggest that single nucleotides polymorphisms (SNPs) in the CAPN10 gene (Locus 2q37.3) could be associated with the development of this disease, including the insertion/deletion polymorphism SNP-19 (2R→3R). Objective: The present study determined the association between the SNP-19 and the risk of developing DM type 2 in Ciudad Juarez population. Methodology: For this study 107 participants were selected: 43 diabetics type 2 (cases) and 64 non diabetics with no family history of DM type 2 in first grade (control). Anthropometric studies were realized as well as lipids, lipoproteins and serum glucose biochemical profiles. The genotypification of SNP-19 was performed using peripheral blood lymphocytes DNA, polymerase chain reactions (PCR), and electrophoretic analysis in agarose gels. Once obtained the genotypic and allelic frequencies, the Hardy-Weinberg equilibrium test (GenAlEx 6.4) was also performed. Results: Using the X² analysis it was identified the genotypic differences between cases and control with higher frequency of the homozygous genotype 3R of SNP- 19 in the cases group (0.418) compared to control group (0.265). Also, it was observed an association between genotype 2R/3R with elevated weight, body mass index, and waist and hip circumferences, but only in the diabetic group (P=< 0.05). Conclusion: The findings in this study suggest that SNP-19 in CAPN10 may participate in the development of DM type 2 in the studied population (AU)

[SNP-19 genotypic variants of CAPN10 gene and its relation to diabetes mellitus type 2 in a population of Ciudad Juarez, Mexico]. / Variantes genotípicas del SNP-19 del gen de la CAPN10 y su relación con la diabetes mellitus tipo 2 en una población de Ciudad Juárez, México.

INTRODUCTION: Diabetes Mellitus (DM) type 2 is a common pathology with multifactorial etiology, which exact genetic bases remain unknown. Some studies suggest that single nucleotides polymorphisms (SNPs) in the CAPN10 gene (Locus 2q37.3) could be associated with the development of this disease, including the insertion/deletion polymorphism SNP-19 (2R→3R). OBJECTIVE: The present study determined the association between the SNP-19 and the risk of developing DM type 2 in Ciudad Juarez population. METHODOLOGY: For this study 107 participants were selected: 43 diabetics type 2 (cases) and 64 non diabetics with no family history of DM type 2 in first grade (control). Anthropometric studies were realized as well as lipids, lipoproteins and serum glucose biochemical profiles. The genotypification of SNP-19 was performed using peripheral blood lymphocytes DNA, polymerase chain reactions (PCR), and electrophoretic analysis in agarose gels. Once obtained the genotypic and allelic frequencies, the Hardy-Weinberg equilibrium test (GenAlEx 6.4) was also performed. RESULTS: Using the X² analysis it was identified the genotypic differences between cases and control with higher frequency of the homozygous genotype 3R of SNP- 19 in the cases group (0.418) compared to control group (0.265). Also, it was observed an association between genotype 2R/3R with elevated weight, body mass index, and waist and hip circumferences, but only in the diabetic group (P=< 0.05). CONCLUSION: The findings in this study suggest that SNP-19 in CAPN10 may participate in the development of DM type 2 in the studied population.

Introducción: La diabetes mellitus (DM) tipo 2 es una patología común de origen multifactorial cuyas bases genéticas exactas se desconocen aún; diversos estudios sugieren que los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en el gen CAPN10 (Locus 2q37.3) podrían participar en su desarrollo, incluyendo el polimorfismo de inserción/ deleción SNP-19 (2R→3R). Objetivo: Determinar la relación entre el polimorfismo SNP-19 y la presencia de DM tipo 2 en una población de Ciudad Juárez. Métodos: Se seleccionaron 107 individuos: 43 diabéticos tipo 2 (casos) y 64 no diabéticos sin antecedentes heredo-familiares de DM tipo 2 en primer grado (control). Se realizó estudio antropométrico y perfil bioquímico de lípidos, lipoproteínas y glucosa sérica. Se extrajo ADN de linfocitos de sangre periférica y se amplificó mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se analizaron los genotipos del polimorfismo SNP-19 del gen CAPN10 por análisis electroforético en geles de agarosa. Se calcularon las frecuencias genotípicas y alélicas y se realizaron pruebas de equilibrio de Hardy-Weinberg (GenAlEx 6.4). Resultados: El análisis mediante la prueba X² identificó diferencias en los genotipos entre casos y control, con una mayor frecuencia del genotipo homocigoto 3R del SNP-19 en el grupo de casos (0.418) respecto al grupo control (0.265). El genotipo 2R/3R presentó relación con valores elevados de peso, índice de masa corporal y perímetros de cintura y cadera; pero solo en el grupo de diabéticos (P=< 0.05). Conclusión: Los resultados de esta investigación sugieren la participación del SNP-19 del gen CAPN10 en el desarrollo de DM tipo 2 en la población estudiada.