Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional / Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome

Introducción: El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacientes con SO se han identificado mutaciones en el gen STXBP1, que codifica para la proteína de unión a sintaxina 1 y que está implicado en el mecanismo de exocitosis de las vesículas sinápticas. Paciente y resultados: Se presenta el caso clínico de un varón de 19 meses de edad diagnosticado de SO en el que se ha identificado una mutación no descrita (c.1249 + 2T > C, G417AfsX7) en el gen STXBP1. La mutación está localizada en uno de los sitios donadores implicados en el procesamiento del ARNm del gen, lo que produce la pérdida del exón 14 y el posterior truncamiento de la proteína que codifica. Conclusiones: Esta nueva mutación en el gen STXBP1, identificada en un paciente sin lesión cerebral estructural subyacente, amplía el espectro mutacional asociado a este devastador síndrome epiléptico

Introduction: Ohtahara syndrome (OS, OMIM#308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in STXBP1 -a gene that codes for syntaxin binding protein 1 and is involved in synaptic vesicle exocytosis- has been identified in most patients with OS. Patient and results: We report the case of a 19-month-old child with OS who displays a previously unreported mutation in STXBP1 (c.1249 + 2T > C, G417AfsX7). This mutation is located in a donor splice site and eliminates exon 14, resulting in a truncated protein. Conclusion: This previously unreported STXBP1 mutation in a subject with Ohtahara syndrome and non-lesional magnetic resonance imaging (MRI) broadens the mutational spectrum associated with this devastating epileptic syndrome

Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome. / Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional.

INTRODUCTION: Ohtahara syndrome (OS, OMIM#308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in STXBP1 -a gene that codes for syntaxin binding protein 1 and is involved in synaptic vesicle exocytosis- has been identified in most patients with OS. PATIENT AND RESULTS: We report the case of a 19-month-old child with OS who displays a previously unreported mutation in STXBP1 (c.1249+2T>C, G417AfsX7). This mutation is located in a donor splice site and eliminates exon 14, resulting in a truncated protein. CONCLUSION: This previously unreported STXBP1 mutation in a subject with Ohtahara syndrome and non-lesional magnetic resonance imaging (MRI) broadens the mutational spectrum associated with this devastating epileptic syndrome.

Eficacia de nuevas terapias en la neurorrehabilitación del miembro superior en pacientes con ictus / Efficacy of new therapies for upper limb neurorehabilitation in stroke patients

Objetivo. Revisar la eficacia del entrenamiento motor bilateral de los miembros superiores, la terapia de restricción del lado sano, la terapia frente a espejo, la estimulación eléctrica funcional, la terapia robótica y la terapia con realidad virtual sobre la recuperación funcional del miembro superior de pacientes con ictus. Estrategia de búsqueda. Estudios publicados entre 2003-2012, en Medline, PubMed, PEDro, Cochrane Library y Tripdatabase. Los términos de búsqueda fueron: eficacia, extremidad superior, ictus, neuroplasticidad, recuperación motora y Rehabilitación. Selección de estudios. Revisiones sistemáticas y ensayos clínicos aleatorizados en fase aguda, subaguda y crónica postictus. Síntesis de resultados. La terapia de restricción del lado sano, los robots, la estimulación eléctrica funcional y terapias con realidad virtual inducen mayor recuperación motora en pacientes subagudos y crónicos con paresia moderada del miembro superior. Conclusiones. Las terapias con orientación funcional a tareas y empleo de nuevas tecnologías facilitan una mayor recuperación funcional del miembro superior. Futuros estudios confirmarán la eficacia de estas terapias (AU)

Objective. This article has aimed to review the efficacy of bilateral upper limb motor training, constraint-induced movement therapy, mirror therapy, functional electrical stimulation, robotic therapy, and virtual reality therapy on upper limb motor function recovery in stroke patients. Search strategy. A review of the studies published between 2003-2012 in Medline, PubMed, PEDro, Cochrane Library databases and Tripdatabase was carried out. MesH key words used were: efficacy, upper limb, stroke, neuroplasticity, motor recovery, and Rehabilitation. Study selection. Study selection included systematic reviews and randomized controlled trials in acute, subacute, and chronic post-stroke patients. Data synthesis. Constraint-induced movement therapy, robotic therapy, exercises coupled to functional electrical stimulation, and virtual reality therapy improve upper limb motor function in subacute and chronic stroke patients with mild upper limb paresis. Conclusions. Therapies based on task-oriented paradigm with application of rehabilitation technology could facilitate upper limb functional recovery. Future studies are required to confirm the efficacy of these emergent therapies (AU)