Recomendaciones para la creación y el funcionamiento de los bancos de leche materna en España / Recommendations for the creation and operation of maternal milk banks in Spain

La mejor alimentación para un recién nacido es la leche de su propia madre. En aquellos casos en los que esta no está disponible, especialmente en los recién nacidos muy prematuros o de muy bajo peso al nacer, así como en otros recién nacidos enfermos, el alimento de elección es la leche materna de donantes seleccionadas, antes que la fórmula artificial. Esta indicación está respaldada por los máximos organismos internacionales dedicados a la salud de la población infantil, como la Organización Mundial de la Salud, así como las principales sociedades científicas nacionales e internacionales en el ámbito de la Pediatría. Los bancos de leche surgen como instituciones sanitarias responsables de la gestión de las donaciones, del procesamiento y de la distribución de leche materna donada. Actualmente existen 14 bancos de leche materna en España, agrupados en la Asociación Española de Bancos de Leche Humana, creada en septiembre de 2008. Con el fin de homogeneizar los criterios y unificar los métodos de trabajo, la Asociación Española de Bancos de Leche Humana ha elaborado unos estándares para armonizar los protocolos de los diferentes bancos y para que sirvan de guía para la puesta en marcha de nuevos bancos de leche en el territorio español. Dichos estándares, presentados en este artículo, abarcan desde el proceso de selección y evaluación de la donante hasta la recogida, el procesamiento, el almacenamiento y la distribución de leche materna de donante

It is widely agreed that the best source of nutrition for the newborn is the milk of their own mothers. In those cases where it is not available, especially in very premature and/or very low birth weight infants, as well as other sick newborns, the preferred choice before formula is the human milk provided by selected donors. This indication is supported by the highest international bodies dedicated to the health of the child population, including the World Health Organisation as well as the main national and international scientific societies in the field of Paediatrics. Milk banks are health institutions responsible for the collection, processing and distribution of donated human milk. Currently, there are 14 human milk banks operating in Spain, grouped in the Spanish Association of Human Milk Banks, created in September 2008. In order to homogenise the criteria and to unify the working methods of the different milk banks, the Spanish Association of Human Milk Banks has developed standards to harmonise the protocols, and to serve as a guide for the start-up of new milk banks in the Spanish territory. These standards, set out in the present article, range from the donor selection and the evaluation process to the collection, processing, storage, and distribution of donor human milk

[Recommendations for the creation and operation of maternal milk banks in Spain]. / Recomendaciones para la creación y el funcionamiento de los bancos de leche materna en España.

It is widely agreed that the best source of nutrition for the newborn is the milk of their own mothers. In those cases where it is not available, especially in very premature and/or very low birth weight infants, as well as other sick newborns, the preferred choice before formula is the human milk provided by selected donors. This indication is supported by the highest international bodies dedicated to the health of the child population, including the World Health Organisation as well as the main national and international scientific societies in the field of Paediatrics. Milk banks are health institutions responsible for the collection, processing and distribution of donated human milk. Currently, there are 14 human milk banks operating in Spain, grouped in the Spanish Association of Human Milk Banks, created in September 2008. In order to homogenise the criteria and to unify the working methods of the different milk banks, the Spanish Association of Human Milk Banks has developed standards to harmonise the protocols, and to serve as a guide for the start-up of new milk banks in the Spanish territory. These standards, set out in the present article, range from the donor selection and the evaluation process to the collection, processing, storage, and distribution of donor human milk.

[Description of a new TP53 gene germline mutation in a family with the Li-Fraumeni syndrome. Genetic counselling to healthy mutation carriers]. / Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos.

BACKGROUND: Li-Fraumeni syndrome is a dominantly inherited disorder characterized by early-onset breast cancer, soft-tissue sarcomas and osteosarcomas, acute leukemia, adrenocortical neoplasms and central nervous system tumors. Germline mutations in gene TP53 are identified in a percentage of affected families. PATIENTS AND METHOD: Eight families with aggregation of childhood sarcomas, brain tumors, breast cancers in pre-menopausal women, and renal tumors were screened for TP53 germ-line mutations. SSCP and posterior direct sequencing were performed for genetic analysis. We also report a previously undescribed family with the Li-Fraumeni syndrome carrying a germline mutation. RESULTS: Seven families fulfilled so-called Li-Fraumeni like criteria and one fulfilled classical criteria. A new germ-line mutation in codon 238 at exon 7 of the gene TP53 was identified in the family fulfilling classical criteria. This mutation has not been previously reported. CONCLUSIONS: The clinical heterogeneity as well as the molecular complexity and consequences of mutation analysis and genetic counseling make it necessary to develop protocols in this area. A multidisciplinary approach is needed; this approach should be coordinated by a Familial Cancer Genetic Counseling Unit.

Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos / Description of a new TP53 gene germline mutation in a family with the Li-Fraumeni syndrome. Genetic counselling to healthy mutation carriers

FUNDAMENTO: El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno familiar autosómico dominante con predisposición a la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcomas, cáncer de mama en mujeres premenopáusicas, leucemia aguda, tumores adrenocorticales y del sistema nervioso central. En más de la mitad de las familias afectadas se identifican mutaciones en línea germinal en el gen TP53.PACIENTES Y MÉTODO: Se realizó el análisis de mutaciones del gen TP53 en línea germinal en 8 familias con agregación de sarcomas infantiles, tumores cerebrales, neoplasia de mama en mujeres premenopáusicas y tumores renales. El estudio genético se realizó mediante la técnica SSCP y secuenciación posterior. RESULTADOS: Siete familias reunían los criterios del síndrome de Li-Fraumeni like y una los criterios clínicos clásicos. Se identificó la mutación C238S en el exón 7 del gen TP53 en línea germinal en la familia con criterios clásicos. Dicha mutación no ha sido descrita previamente. CONCLUSIONES: La heterogeneidad clínica, la complejidad molecular y las implicaciones del asesoramiento genético de las familias con este síndrome hacen necesaria la elaboración de protocolos y su posterior evaluación. Debería plantearse un enfoque multidisciplinario coordinado desde unidades de consejo genético en cáncer familiar (AU)

Características clinicopatológicas y evolución clínica de pacientes con cáncer de mama y mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 / Clinical and pathological characteristics and follow-up of patients with breast cancer and BRCA1/BRCA2 mutations

INTRODUCCIÓN: Las diferencias en el comportamiento clínico del cáncer de mama esporádico y el hereditario son poco conocidas. PACIENTES Y MÉTODO: Se analizaron las características clinicopatológicas y la evolución clínica de 30 pacientes con cáncer de mama (la mediana de seguimiento fue de 131 y 54 meses, respectivamente), mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (detectadas mediante SSCP y PTT) y antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario. RESULTADOS: No se observaron diferencias en la edad de aparición, tamaño o diseminación ganglionar del tumor. La presentación mamográfica en BRCA2 fue más heterogénea que en BRCA1. Los tumores con BRCA1 mutado fueron carcinomas ductales infiltrantes (el 20 por ciento medulares), y evidenciaban características histológicas de mayor agresividad. El 14 por ciento presentó recidiva local en BRCA1 y el 20 por ciento en BRCA2. Los cánceres de mama contralaterales y los cánceres de ovario fueron del 27 y el 20 por ciento para BRCA1 y del 6 por ciento en ambos para BRCA2. CONCLUSIONES: No se apreciaron diferencias entre BRCA1 y BRCA2 en la edad de aparición y el estadio del cáncer de mama. El patrón mamográfico del cáncer de mama asociado a BRCA2 fue más heterogéneo. Las mutaciones en BRCA1 se asociaron a cáncer de mama con características patológicas de agresividad y mayor frecuencia de segundas neoplasias de mama y de ovario (AU)