Trombosis de senos venosos cerebrales en una niña con leucemia linfoblástica, portadora de la variante de la protrombina G20210A / Cerebral sinovenous thrombosis in a girl with acute lymphoblastic leukaemia carrying the prothrombin G20210A variant

Aunque la trombosis de senos venosos cerebrales es rara, se asocia con mayor frecuencia en niños con leucemia linfoblástica aguda. Se aporta el caso de una niña de 7 años que desarrolla una trombosis masiva de senos venosos cerebrales en el día 22 del tratamiento de inducción de leucemia linfoblástica aguda de alto riesgo. Clínicamente se manifestaron de forma progresiva cefalea, disminución del nivel de conciencia y hemiplejía izquierda. El estudio de trombofilia posterior reveló heterocigosis para la variante de la protrombina G20210A en la niña y en la madre. Se analizan los factores protrombóticos encontrados en el caso antes y después de la trombosis. Se confirma la importancia de investigar precozmente tanto los factores de riesgo de trombosis adquiridos como los estados de trombofilia primaria en niños con leucemia linfoblástica. Esta estrategia podría ayudar a identificar a pacientes de especial riesgo e instaurar en ellos tromboprofilaxis(AU)

Although cerebral venous thrombosis is rare, it is more commonly associated with children suffering from acute lymphoblastic leukaemia. We report the case of a 7-year-old girl who developed massive cerebral sinovenous thrombosis on day 22 of induction therapy for high-risk acute lymphoblastic leukaemia. Clinical symptoms were gradual onset of headache, decreasing consciousness, and ensuing left hemiplegia. A subsequent prothrombotic study revealed a heterozygous prothrombin G20210A variant in the child and mother. We analysed the prothrombotic factors found in the case before and after thrombosis. We confirm the importance of early exploration of patients for clinical predisposing risk factors of thrombosis and primary prothrombotic states in children with acute lymphoblastic leukaemia. This might help identify patients at particular risk from thrombosis and so administer thromboprophylaxis(AU)

[Cerebral sinovenous thrombosis in a girl with acute lymphoblastic leukaemia carrying the prothrombin G20210A variant]. / Trombosis de senos venosos cerebrales en una niña con leucemia linfoblástica, portadora de la variante de la protrombina G20210A.

Although cerebral venous thrombosis is rare, it is more commonly associated with children suffering from acute lymphoblastic leukaemia. We report the case of a 7-year-old girl who developed massive cerebral sinovenous thrombosis on day 22 of induction therapy for high-risk acute lymphoblastic leukaemia. Clinical symptoms were gradual onset of headache, decreasing consciousness, and ensuing left hemiplegia. A subsequent prothrombotic study revealed a heterozygous prothrombin G20210A variant in the child and mother. We analysed the prothrombotic factors found in the case before and after thrombosis. We confirm the importance of early exploration of patients for clinical predisposing risk factors of thrombosis and primary prothrombotic states in children with acute lymphoblastic leukaemia. This might help identify patients at particular risk from thrombosis and so administer thromboprophylaxis.

Síndrome de Pfeiffer familiar / Familial Pfeiffer syndrome

Presentamos una casuística familiar de síndrome de Pfeiffer, con 15 miembros afectados a lo largo de cuatro generaciones. Los 5 casos pediátricos fueron atendidos y diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid entre los años 2002 y 2008, con un seguimiento clínico y radiológico. Se revisa el diagnóstico diferencial con el resto de las craneosinostosis autosómicas dominantes (síndromes de Apert, Crouzon...) y se muestra la heterogeneidad en su expresión clínica de los diferentes probandos en la serie familiar. En cuanto a la genética molecular, estos síndromes familiares comparten mutaciones en el receptor tipo 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR), si bien el síndrome de Pfeiffer también presenta alteraciones en el FGFR tipo 1.Hoy día es posible también realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonidos y obtener un mejor pronóstico en las formas familiares con un tratamiento neuroquirúrgico precoz (AU)

We report a family case series of Pfeiffer’s Syndrome, with 15 affected members along 4 generations. 5 pediatric cases were attended and diagnosed in the University Clinical Hospital of Valladolid between 2002-2008, with clinical and radiological follow up. Each case underwent differential diagnosis with the rest of the autosomal dominant craniosynostosis (Apert, Crouzon…)and displayed heterogeneity on its clinical expression. Genetically, the affected members of a family syndrome share mutations in the fibroblast growth factor receptor (FGFR)type 2, while Pfeiffer Syndrome also presents alterations in the type 1 FGFR. Today it is possible in the familial cases, to do prenatal diagnosis by ultrasound and offer an early neurosurgery treatment and a better prognosis (AU)

Síndrome de Klinefelter, 48 XXYY: a propósito de un caso / A case report of 48 XXYY Klinefelter’s syndrome

Presentamos el caso de un varón de 8 años de edad, que fue diagnosticado en el periodo neonatal de síndrome de Klinefelter (SK), por mostrar rasgos dismórficos en las manos, los pies y la cara, así como un bajo peso al nacimiento, en cuyo estudio genético se obtuvo un cariotipo 48 XXYY. Si bien el SK típico (con incidencia de 1/500-1.000 recién nacidos varones) se debe a errores en la meiosis paterna o materna, esta variante mucho menos frecuente (un 3% de la forma clásica, supone la dotación cromosómica anómala de ambos gametos. Evolutivamente, ha presentado un importante retraso psicomotor y escolar. En la actualidad, además de retraso pondero estatural, presenta los rasgos fenotípicos del SK. No se detectan alteraciones hormonales de gonadotropinas ni de la testosterona. Todavía no ha presentado alteraciones psiquiátricas conductuales, y su carácter es tranquilo y apacible. Su edad, aún prepuberal, justifica la ausencia de ginecomastia y de las alteraciones psiquiátricas descritas. Se realiza una revisión conceptual del SK y sus variantes (AU)

We present an eight year old male who was diagnosed during the neonatal period with the Klinefelter’s syndrome, because he presented dysmorphic features in hands, feet and face, low birth weight and genetic study with e 48 XXYY karyotype. Although the typical KS (with incidence of 1/500-1.000 NB males) is due to errors in the paternal or maternal meiosis, this variant much less frequent (3%of the classic form), represents the anomalous chromosome complement of both gametes. Evolutionarily he has presented an important psychomotor and school retardation. Nowadays, he presents growth delay and the phenotypic features of SK. He doesn’t show hormonal alterations relating to the gonadotrophins or testosterone. He still has not showed psychiatric behavioural alterations; rather his personality is calm and pleasant. His age which is still prepuberal explains the absence of gynecomastia or psychiatric alterations. A conceptual review of SK is carried out as well as its differences (AU)