ABSTRACT
A idéia de escrever este artigo surgiu a partir da experiência didática, durante os últimos 22 anos, sobre temas referentes à embriologia geral (formaçäo do zigoto humano até o início do período embrionário) e embriologia especial (diferenciaçäo dos sistemas orgânicos), de um simpósio interno CAMU I - Unesa-2001 e, finalmente, da VIII Semana Científica da FMP, em 2002, sobre "Medicina: uma preocupaçäo com a saúde ou com a doença". Segundo a OMS (1999), o nível primário representa evitar que aconteça o modelo genético, o secundário representa evitar a recorrência das doenças entre as famílias e o terciário representa a reabilitaçäo dos problemas decorrentes destas doenças. A prevençäo das malformações congênitas, sobretudo, se faz mais essencial na saúde pública preventiva, ou seja, no nível primário, tendo como objetivo final proporcionar uma boa qualidade de vida ao portador da malformaçäo
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Congenital Abnormalities , Prenatal Diagnosis/classification , Prenatal Diagnosis/trends , Prenatal Diagnosis , Embryonic Structures/abnormalities , Primary Prevention/trends , Preventive Medicine , Health Promotion/trendsABSTRACT
Blood samples from 44 unrelated cystic fibrosis (CF) patients from Rio de Janeiro, Brazil, were analyzed for the 8 European CF mutations. Six homozygous and 15 heterozygous carriers of the DF508 mutation were found, corresponding to 47.7% of CF patients (allele frequency 0.3068). The G542X and G551D mutations were also observed with allele frequencies of 0.0227 and 0.0114, respectively. An analysis of the DF508 mutation in 291 randomly chosen, healthy individuals was performed, and only 3 heterozygous carriers were identified. These results show that the frequency of the DF508 allele in Rio de Janeiro is much lower than the world average; this may be due to the extremely heterogeneous ethnic admixture of the study population. By combining the results of these 2 different samples (CF patients and random population) and admixture data from Rio de Janeiro, we can estimate the CF incidence in this population to be 1:3542 individuals. However, taking into account the Rio de Janeiro ethnic admixture, we can find an estimate of 1:6902 individuals.
