ABSTRACT
Se reporta el estudio de tres pacientes con un alto grado de consanguinidad. Dos hermanos (hermano y hermana) y un primo hermano de 07, 12 y 03 años respectivamente, con un cuadro clínico de hipoplasia cerebelar severa caracterizada por la presencia de una anomalía en la conformación de las estructuras supratentorial e infratentorial. Presentaron un vermis rudimentario y un tronco cerebral de pequeño tamaño, encontrándose incrementada la cisterna prepontina y una inserción alta del tentorio. Además, presentaron disgenesia del cuerpo calloso, no apreci ndose otras alteraciones a nivel de las estructuras supratentoriales ni asimetría en las circunvoluciones cerebrales. Los pacientes presentaron incoordinación en los movimientos de los ojos y de la cabeza, estrabismo, ptosis bilateral y oftalmoplejia leve; así mismo, ligera macrocefalia, orejas prominentes, escoliosis, presencia de lesiones hiperpigmentadas en la piel y otras manchas hipopigmentadas, hipotonía troncal y axial, nistagmus, bajo peso al nacimiento (2,7 a 2,9 Kg), problemas para la deglución de alimentos sólidos, retardo en el crecimiento y bajo coeficiente intelectual con un vocabulario limitado compuesto por palabras de dos sílabas.
A case of high degree-consanguinity in three patients of 07, 12 and 03 years old (brother, sister and first cousin, respectively) is reported. These patients have cerebellar hypoplasia with anomalous supratentorial and infratentorial structures, rudimentary vermis and small brain trunk, prepontine cysterna shows increased size and high insertion of tentorius is present. Besides, all of the three patients showed callosum corpus dysgenesia, with no other anomalies in supratentorial structures or asymmetric brain sulcus. Patients presented poor eye coordination and head movements, strabismus, bilateral ptosis and mild ophthalmoplegic features. Also, they showed mild macrocephaly, prominent ears, troncal, and axial hipotony, nystagmus, low birth-weight (2,7 - 2,9 Kg), troubles on solid foods deglution, low growth rate and low IQ with limited vocabulary of two syllable words.
Subject(s)
Female , Child, Preschool , Child , Consanguinity , Cerebellar Diseases , Nervous System Diseases , HeredityABSTRACT
Las secuencias del ADN mitocondrial (ADNmt) de animales vertebrados han sido estudiadas desde hace 25 a¤os. Sólo ahora se cuenta con el genoma mitocondrial completo de muchas especies para hacer un análisis más detallado de cómo evolucionan sus secuencias y como esto influye en la construcción de árboles filogenérticos con la aplicación de los diferentes modelos matemáticos y programas bioinformáticos. En definitiva, aún existe un recurrente debate evolutivo acerca de cu les secuencias mitocondriales son las más adecuadas de utilizar para explicar mejor los procesos que operan dentro de las especies animales. Por lo tanto, el presente trabajo se propone analizar todas las posibles alternativas de solución utilizando tanto secuencias mitocondriales nucleotídicas como aminoacídicas.
Mitochondrial DNA (mtDNA) sequences of vertebrates have been studied for 25 years. Now, we have complete sequences of mitochondrial genomes of many species and this allows a more detailed analysis on the evolution of these sequences and how this influences the construction of phylogenetic trees with the application of different mathematical models and bioinformatics programs. Definitely, an old evolutionary discussion has come back about which mitochondrial sequences are the most appropriate to use in order to explain the processes operating within animal species. Therefore, the aim of this paper is to analyze all these possible alternatives using mitochondrial nucleotide and amino acid sequences.
