Resultados del estudio electrofisiológico y ablación en niños de hasta 13 años con técnica mínimamente invasiva

El estudio electrofisiológico (EEF) y la ablación en niños son eficaces y están internacionalmente bien pautados. Clásicamente se utilizan tres a cinco accesos vasculares y catéteres endovasculares (CEVs). Propusimos un protocolo simplificado para reducir la cantidad y con ello las complicaciones. Quisimos evaluar los resultados obtenidos. Material y método: realizamos un estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal, de 120 pacientes consecutivos de hasta 13 años, sin cardiopatía estructural. El protocolo se basa en utilizar un registro esofágico (RIE) cuando es de utilidad, tener la imagen radiológica en pantalla de la posición del His e ir moviendo un CEV a la posición necesaria cada momento. Resultados: la edad osciló entre 7 meses y 13 años (media=9,5 años) y 72 (62%) eran varones. En 101 (84%) se intentó una ablación y en 19 (16%) EEF. El 70% de las ablaciones fueron por una vía accesoria, 25% por una reentrada nodal y 5% otras causas. El tiempo total de procedimiento fue 104 ± 55 minutos. En 58 niños se intentó RIE y en 57 se logró. El 42% de las ablaciones se hicieron con un solo acceso y 94% con uno o dos CEVs. En seis casos complejos se requirieron tres CEVs y en ninguno, cuatro. Hubo 15 que requirieron más de dos accesos. La ablación fue efectiva en 94%, y seguidos 51±22 meses hubo 6 (6%) recurrencias. Un paciente hizo una pericarditis, no hubo complicaciones vasculares, eléctricas ni otras. Conclusiones: con este protocolo se obtuvieron resultados similares a las series convencionales, con un número muy bajo de accesos, catéteres y complicaciones.

Summary: The electrophysiology study (EPS) and ablation procedure in children are effective and internationally well-defined techniques. They typically use 3 to 5 vascular accesses and endovascular catheters (EVC). We proposed a simplified protocol to reduce these numbers and thus, reduce complications. The study aimed to evaluate the results obtained. Method: we performed a descriptive, prospective, longitudinal study over 120 consecutive patients up to 13 years of age, with no structural heart disease. The protocol consists in using an esophageal record (IER) when it is useful, having the radiological image of its position on the screen and in continuing to move an EVC to the required position at each time. Results: age ranged between 7 months and 13 years (mean = 9.5) and 72 (62%) children were male. In 101 (84%) an ablation was attempted and in 19 (16%) EPS. 70% of the ablations were done for accessory pathways, 25% for nodal reentry tachycardia and 5% others causes. The total time of the procedure was 104 ± 55 minutes. In 58 children an IAR was attempted and in 57 it was achieved. In 42% of cases the ablation was made with 1 single access and 94% with 1 or 2 EVCs. In 6 complex cases 3 EVCs were required and 4 in none. There were 15 cases that required >2 accesses. The ablation was effective in 94%. During 51 ± 22 months of follow-up there were 6 (6%) recurrences. One patient had pericarditis, there were no vascular, electrical, or other complications. Conclusions: with this protocol the results are similar to the conventional series, using a very low number of accesses, catheters and complications rate.

O estudo eletrofisiológico (EPS) e a ablação em crianças são procedimentos eficazes e internacionalmente bem estabelecidos. Tipicamente utilizam-se 3 a 5 acessos vasculares e cateteres endovasculares (CEVs). Propusemos um protocolo simplificado para reduzir a quantidade e com isso as complicações com o fim de avaliar os resultados obtidos. Métodos: realizou-se um estudo longitudinal descritivo, prospectivo, de 120 pacientes consecutivos com até 13 anos de idade, sem cardiopatia estrutural. O protocolo consiste na utilizacao dum registro esofágico (EIR) quando resultar útil, uma imagem radiológica na tela que mostra posição de His e a movimentacao do CEV para a posição necessária a cada momento. Resultados: a idade variou de 7 meses a 13 anos (média = 9,5 anos). 72 (62%) dos pacientes eram do sexo masculino. 101 (84%) pacientes receberam uma ablação e 19 (16%) o FES. 70% das ablações foram por via acessória, 25% por reentrada nodal e 5% por outras causas. O tempo total do procedimento foi de 104 ± 55 minutos. O RIE se tentou em 58 crianças e se conseguiu em 57. 42% das ablações foram feitas com 1 acesso único e 94% com 1 ou 2 CEVs. Em 6 casos complexos, foram necessários 3 CEVs e em nenhum caso foram necessários 4. 15 casos necessitaram de mais de 2 acessos. A ablação foi eficaz em 94% dos casos e, após do seguimento de 51 ± 22 meses, houve 6 (6%) recorrências. Um paciente apresentou pericardite, más sem complicações vasculares, elétricas ou de outro tipo. Conclusões: obtivemos resultados semelhantes com este protocolo para as séries convencionais, com um número muito baixo de acessos, cateteres ou complicações.

Diagnóstico prenatal de síndrome de Bruck en una paciente con tres gestaciones consecutivas afectas / Prenatal diagnosis of Bruck syndrome in a patient with three consecutive pregnancies affected

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante, en la que existe un defecto en la formación de colágeno. Esto se traduce en distintos grados de debilidad y fragilidad ósea. Existen una serie de síndromes que durante años fueron clasificados como tipos de osteogénesis imperfecta, pero que más tarde se ha comprobado que a pesar de causar un fenotipo similar, no son causados por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. El síndrome de Bruck es un trastorno recesivo con contracturas congénitas y fragilidad ósea que fenotípicamente se parece a la osteogénesis imperfecta pero que el defecto se encuentra en ciertas regiones del cromosoma 3 y 17. Presentamos el caso de una paciente que realizó 3 interrupciones voluntarias del embarazo por fetos afectos de un síndrome caracterizado por fracturas patológicas intraútero. La necropsia del feto del tercer embarazo y los estudios genéticos realizados en tejido fetal y sangre de los padres, condujeron al diagnóstico de un síndrome de Bruck, lo que permitirá a la pareja la posibilidad de una futura gestación libre de enfermedad (AU)

Imperfect osteogenesis is a dominant autosomal genetic disease, which produce a defect in collagen formation, that results in degrees of weakness and bone fragility. For years, a number of syndromes were classified as types of imperfect osteogenesis, but it was found that despite it had a similar phenotype, they are caused by mutations in the genes of procollagen type I. Bruck syndrome is a recessive disorder with congenital contractures and bone fragility that phenotypically resembles imperfect osteogenesis, but that defect is found in certain regions of chromosome 3 and 17. We report a case of a patient who performed three abortions for fetuses suffering from a syndrome characterized by pathological fractures in utero. The autopsy of the fetus from the third pregnancy and genetic studies performed in fetal tissue and blood of parents, led to the diagnosis of Bruck syndrome, which allow the couple the possibility of future free disease gestation (AU)

Complejo Dandy-Walker asociado a síndrome polimalformativo / Dandy-Walker complex associated with multiple congenital malformations

El complejo Dandy-Walker es una malformación congénita esporádica originada por una disembriogénesis del cerebro medio, que conlleva un grado variable de alteraciones anatómicas en el cerebelo y el cuarto ventrículo principalmente. Puede estar asociado o no a otras malformaciones. La presencia de otras anomalías se asocia a un aumento significativo de la morbilidad neurológica y la mortalidad neonatal. Presentamos el caso de una gestante marroquí que no acude al control ecográfico de la semana 20, en la ecografía del tercer trimestre se objetiva un retraso de crecimiento intrauterino precoz, síndrome Dandy-Walker y malformaciones en las extremidades (AU)

Dandy-Walker complex is a sporadic congenital malformation of the midbrain dysmorphogenesis that involves a variable degree of anatomical abnormalities mainly in the cerebellum and fourth ventricle. This syndrome can be associated with other malformations. The presence of other anomalies is associated with significantly higher neurological morbidity and neonatal mortality. We report the case of a pregnant Moroccan woman who did not attend the 20th week ultrasound prenatal visit. The third trimester ultrasound scan showed intrauterine growth retardation, Dandy-Walker syndrome, and deformities of the extremities (AU)

Bloqueo cardiaco fetal debido a lupus materno / Fetal heart block due to maternal lupus erythematosus

El lupus eritematoso neonatal se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas y bloqueo cardiaco congénito. Presentamos un caso de bloqueo aurículo-ventricular fetal en una primigesta de 23 años, observado en la ecografía de la semana 20. Diagnosticamos el lupus materno por la existencia de anticuerpos anti-Ro y anti-La en sangre materna. Optamos por una conducta expectante de vigilancia sin tratamiento prenatal. Nacido en un hospital de referencia, al neonato se le implantó un marcapasos, siendo la evolución satisfactoria. La madre no ha presentado brote puerperal (AU)

Neonatal lupus erythematosus is characterized by the development of cutaneous injuries and congenital heart block. We describe a case of fetal atrioventricular block in a 23-year-old primigravida, detected in the ultrasound scan at 20 weeks. Maternal lupus was diagnosed on the basis of anti-Ro and anti-La antibodies in the mother's blood. Expectant management was carried out with close monitoring without prenatal treatment. The neonate was born in the referral hospital. A pacemaker was implanted with satisfactory outcome. The mother showed no puerperal outbreak (AU)

Displasia adenomatoide quística del pulmón, recurrente, y agenesia renal bilateral asociada / Recurrent cystic adenomatoid malformation of the lung associated to renal agenesis

La displasia adenomatoide quística del pulmón es una anomalía poco frecuente, que a menudo se diagnostica mediante ecografía prenatal. Su resultado varía desde la hidropesía y la muerte fetal hasta la resolución posparto. La asociación de tal entidad con la agenesia renal bilateral es rara. Describimos un caso recurrente en una segunda gestación, lo cual es un hallazgo excepcional

Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung is an infrequent anomaly that is frequently diagnosed by prenatal ultrasonography. Outcome varies from hydrops and fetal death to resolution after birth. The association of this entity with bilateral renal agenesis is rare. We report a recurrent case in a second pregnancy, which is an exceptional finding

Adenocarcinoma de endometrio en útero septo: utilidad de la histeroscopia en el diagnóstico / Endometrial adenocarcinoma in a septate uterus. Diagnostic utility of hysteroscopy

Se presenta el caso de un adenocarcinoma de endometrio en el hemiútero izquierdo de un útero septo. Realizar un diagnóstico correcto muchas veces es difícil, y la histeroscopia aparece como uno de los métodos diagnósticos de primera elección

We present a case of adenocarcinoma in the left horn of a septate uterus. Correct diagnosis is often difficult. Hysteroscopy is one of the diagnostic methods of choice