Encefalopatía epiléptica de inicio precoz en un paciente con mutación en SCN8A / Early onset epileptic encephalopathy in a patient with mutation in SCN8A

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[Phenotypic variations in Aicardi-Goutieres syndrome caused by RNASEH2B gene mutations: report of two new cases]. / Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentación de dos nuevos casos.

INTRODUCTION: Aicardi-Goutieres syndrome is a rare immune disorder due to mutations in seven different genes that encode proteins called TREX1, ribonuclease H2 complex, SAMHD1, ADAR and IDIH1 (MDA5), which are involved in acid nucleic metabolism. Two cases are described in detail below caused by RNASEH2B gene mutation, one of which displays a mutation no described to date. CASE REPORTS: Case 1: male consulting because from 5-month-old shows loss of maturity items acquired until then, coming with several fever episodes. Case 2: a 4-month-old boy showing since 2-month-old great irritability and oral-feeding trouble with severe psychomotor impairment. In both cases it was found an increase of pterines in the cerebrospinal fluid, mainly neopterine, with calcifications in the basal ganglia. The diagnosis was proved by sequencing RNASEH2B gene, founding in case 2 a new mutation not described previously. CONCLUSIONS: The reported cases belong to the description already done by Aicardi-Goutieres, it should be noticed this syndrome in a patient with a subacute encephalopathy of debut in the first year of life, dystonia/spasticity in variable degree and important affectation/regression of psychomotor development, particularly in those with increase of pterines (neopterine) in the cerebrospinal fluid and calcifications in the basal ganglia.

TITLE: Variaciones fenotipicas en el sindrome de Aicardi-Goutieres causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentacion de dos nuevos casos.Introduccion. El sindrome de Aicardi-Goutieres es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteinas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales estan implicadas en el metabolismo de los acidos nucleicos. A continuacion se presentan dos nuevos casos por mutacion en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presenta una mutacion no descrita hasta la fecha. Casos clinicos. Caso 1: varon que consulto porque desde los 5 meses, coincidiendo con cuadros febriles de repeticion, presentaba perdida de los items madurativos adquiridos hasta la fecha. Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentacion, asociado a un grave retraso psicomotor. En ambos casos se constato un aumento de las pterinas en el liquido cefalorraquideo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnostico se confirmo mediante secuenciacion del gen RNASEH2B; el caso 2 presentaba una mutacion no descrita en la literatura medica. Conclusiones. Los casos corresponden a la descripcion clasica realizada por Aicardi-Goutieres. Debe tenerse en cuenta este sindrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatia subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonia/espasticidad en grado variable e importante afectacion/regresion del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el liquido cefalorraquideo y calcificaciones en los ganglios basales.

Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el genRNASEH2B: presentación de dos nuevos casos / Phenotypic variations in Aicardi-Goutières syndrome caused by RNASEH2B gene mutations: report of two new cases

Introducción. El síndrome de Aicardi-Goutières es un trastorno inmunitario raro debido a mutaciones en siete genes que codifican proteínas llamadas TREX1, el complejo ribonucleasa H2, SAMHD1, ADAR e IFIH1 (MAD5), las cuales están implicadas en el metabolismo de los ácidos nucleicos. A continuación se presentan dos nuevos casos por mutación en el gen RNASEH2B, uno de los cuales presenta una mutación no descrita hasta la fecha. Casos clínicos. Caso 1: varón que consultó porque desde los 5 meses, coincidiendo con cuadros febriles de repetición, presentaba pérdida de los ítems madurativos adquiridos hasta la fecha. Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. En ambos casos se constató un aumento de las pterinas en el líquido cefalorraquídeo, principalmente de la neopterina, con calcificaciones en los ganglios basales. El diagnóstico se confirmó mediante secuenciación del gen RNASEH2B; el caso 2 presentaba una mutación no descrita en la literatura médica. Conclusiones. Los casos corresponden a la descripción clásica realizada por Aicardi-Goutières. Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia aumento de las pterinas (neopterina) en el líquido cefalorraquídeo y calcificaciones en los ganglios basales (AU)

Introduction. Aicardi-Goutières syndrome is a rare immune disorder due to mutations in seven different genes that encode proteins called TREX1, ribonuclease H2 complex, SAMHD1, ADAR and IDIH1 (MDA5), which are involved in acid nucleic metabolism. Two cases are described in detail below caused by RNASEH2B gene mutation, one of which displays a mutation no described to date. Case reports. Case 1: male consulting because from 5-month-old shows loss of maturity items acquired until then, coming with several fever episodes. Case 2: a 4-month-old boy showing since 2-month-old great irritability and oral-feeding trouble with severe psychomotor impairment. In both cases it was found an increase of pterines in the cerebrospinal fluid, mainly neopterine, with calcifications in the basal ganglia. The diagnosis was proved by sequencing RNASEH2B gene, founding in case 2 a new mutation not described previously. Conclusions. The reported cases belong to the description already done by Aicardi-Goutières, it should be noticed this syndrome in a patient with a subacute encephalopathy of debut in the first year of life, dystonia/spasticity in variable degree and important affectation/regression of psychomotor development, particularly in those with increase of pterines (neopterine) in the cerebrospinal fluid and calcifications in the basal ganglia (AU)