ABSTRACT
Um novo caso de supressäo e inversäo intersticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinaçäo com uma alta incidência de associaçöes teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporaçäo de 5'-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicaçäo tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Chromosome Deletion , Chromosome Inversion , Sex Chromosome Aberrations , X Chromosome , Amenorrhea/complications , TelomereABSTRACT
O cariótipo 46,XX, -10, -15, t(10;15) (p15;q22) foi observado em uma cultura de linfócitos de uma mulher indiana com múltiplos abortos. Anormalidades cromossômicas similares estavam presentes em sua mäe, um irmäo e três irmäs. Ascite, cianose e problemas hepato-renais presentes nas três filhas talvez sejam decorrentes de tais rearranjos cromossômicos.
