Estudio colaborativo de abortos espontáneos: empleo de técnicas moleculares en muestras cuyo resultado citogenético no puede ser establecido / Colaborative study of spontaneus abortion: use of molecular techniques in failure culture samples

Introducción. El conocimiento de la causa de abortopermite ofrecer un adecuado consejo genético, además dereducir el estrés psicológico y el sentimiento de culpabilidadgenerado en la mujer tras sufrir un aborto. En la actualidadel estudio de abortos se realiza mediante técnicas citogenéticas,aunque muchas veces no es posible ofrecer un diagnósticodebido al fracaso de cultivo que acontece entre el5-42 % de los casos. En este trabajo se pretende evaluar lasensibilidad de las técnicas moleculares para el estudio dealteraciones cromosómicas en aquellos casos cuyo resultadocitogenético no puede ser establecido.Metodología. Se han estudiado 70 muestras de abortosdel primer y segundo trimestre de gestación mediante citogenéticay genética molecular (Quantitative FluorescentPolymerase chain Reaction [QF-PCR] y Multiplex ligationdependentProbe Amplification [MLPA]).Resultados. No se pudo establecer un resultado citogenéticoen el 37,2 % de las muestras. 44 fueron cariotipadas,obteniéndose 37 cariotipos normales y 7 anómalos. El estudiomolecular permitió establecer una dotación cromosómicaen el 100% de los casos, se encontraron alteraciones en10, de los cuales 3 carecían de resultado citogenético.Conclusiones. Se propone incluir en el protocolo de estudiode abortos el empleo de las técnicas citadas en casode fracaso del cultivo celular. La colaboración entre laboratoriosde citogenética y genética molecular especializados,permitiría ofrecer un resultado a la mayoría de las pacientes,esencial a la hora de poder establecer un adecuado consejogenético(AU)

Introduction. The knowledge of miscarriage causepermits offering an appropriate genetic counselling andmoreover, reduces psychological distress and self blamefeelings in women with a miscarriage. Nowadays, chromosomalstudy of abortions is mostly performed usingcytogenetic techniques. In few cases, no diagnosis can beestablished due to the high rate of culture failure (5-42%). Here, we try to evaluate the usefulness of moleculartechniques for the chromosomal study of those casesin which a cytogenetic result can not be established.Methods. A total of 70 miscarriage samples from thefirst and second trimesters of gestation have been studiedby karyotyping and molecular techniques (QF-PCRy MLPA).Results. The karyotype could not be established in37.2% of cases. Karyotype could be obtained in 44 samples,being 37 normal and 7 chromosomally abnormal.Molecular studies permitted to obtain a result in 100% ofthe cases, finding abnormalities in 10 of them, including3 in which the karyotype had not been established.Conclusions. We propose the use of molecular techniquesin those cases in which the culture fails. The collaborationbetween cytogenetic and molecular laboratorieswould permit to establish a result in the majority ofcases, which would represent an improvement for the offeringof an appropriate genetic counselling(AU)

Pruebas de detección y evidencia en geriatría. Panorama desdeel puente: el hemograma, una visión global de la sangreperiférica del anciano / Detection and evidence geriatria: the hemograme, a panoram view of the perpharical blood in the older

La Medicina Clínica de la Tercera Edad es la forma más general de la Medicina Interna, y aunque el envejecimiento per se no produce problemas clínicos específicos, hay ciertos cambios de los órganos y funciones relacionados con el envejecimiento y en estos tiempos de superespecialización desde el puente de la geratohematelogía una primera panorámica se inicia con un análisis que tiene casi un siglo, con un hemograma que comporta dos tipos de resultados: - Cuantitativos: recuento de hematíes, hemoglobina, PCV o proporción de células en la muestra sanguínea, concentración celular media en hemoglobina (MCHC), volumen celular medio (MCV), hemoglobina celular media (MCH), concentración media celular de hemoglobina (MCHC), índice de distribución eritrocitaria (RDW); numeración de los reticulocitos, numeración de los leucocitos y proporción de los polinucleares neutrófilos, eosinófilos, basófilos, monocitos y linfocitos (eventualmente otras células); numeración de las plaquetas.- Cualitativas: rasgos cualitativos obtenidos de la lectura del frotis, precisando eventualmente anomalías del contenido, de la coloración de los hematíes, leucocitos y plaquetas no detectables en los métodos de automatización, constituyen una gran ayuda (AU)