ABSTRACT
Parry Romberg syndrome (PRS) is an acquired neurocutaneous syndrome with uncertain pathophysiology, and its incidence is unknown. Usually, the disease becomes apparent during the first decade of life or early during the second decade, but it can also occur in adulthood, and it is more common in females. The main feature is slowly progressive hemiatrophy (thinning or shrinkage) of the facial tissues, typically fat, skin, connective tissues, muscle, and sometimes bone. In some people, atrophy may also affect the trunk and the limbs. Additional symptoms can potentially develop in some patients, including ophthalmological, psychiatric, and neurological complications. The clinical presentation serves as a guide for the diagnosis. Treatment can demand a multidisciplinary approach (maxillofacial surgeons, plastic surgeons, ophthalmologists, neurologists, dermatologists, psychiatrists, anesthetists, and family doctors). Patients can undergo restorative plastic surgery to improve their appearance, with highly variable success rates. We present a case report of a 52-year-old man who made an appointment at the family care unit (FCU) because of a left facial hemiatrophy that started progressing two to three months before, and he was afraid it might be cancer. At the physical exam, it was possible to examine a slight hemiatrophy in two different parts of the left side of the patient's face (the nasolabial-masseter region and the temporal-malar region). The facial CT scan showed a low degree of maxillary bone resorption. Through discussion with peers on the Family Doctor team, the diagnosis of a rare condition in the primary care setting was made possible. This case shows the importance of being aware of a rare disease despite working as a family physician and aims to make more people familiar with this syndrome. It also raises awareness about the need for discussion of clinical cases as a team.
ABSTRACT
A vitamina E, termo genérico utilizado para descrever um grupo de moléculas lipossolúveis estruturalmente relacionadas (tocoferóis e tocotrienóis), é um dos mais importantes antioxidantes conhecidos e tem sido investigada na inflamação não só por sua capacidade antioxidante per se, mas também porque funções celulares adicionais coexistem com a primeira função. No entanto, dependendo da dose administrada, o alfa-tocoferol pode apresentar efeitos antagônicos in vitro. Sabe-se que o PPARgama, receptor nuclear envolvido na transcrição de genes da resposta inflamatória, pode estar relacionado aos efeitos do alfa-tocoferol, mas detalhes dessa regulação são desconhecidos. Considerando isto, nosso grupo decidiu caracterizar a atividade biológica do alfa-tocoferol eum um modelo de peritonite aguda induzida pelo LPS em camundongos e a sua relação com o receptor nuclear PPARgama. Neste trabalho, nós demonstramos pela primeira que o alfa-tocoferol apresenta atividade antagônica em um modelo inflamatório in vivo, e que a atividade antiinflamatória envolve a inibição da secreção da quimiocina KC murina, homóloga da IL-8 humana. Paralelamente, nós verificamos que a ativação do receptor nuclear PPARgama exacerba a resposta no mesmo modelo, mostrando que esse receptor apresenta papel pró-inflamatório na resposta induzida pelo LPS in vivo. Além disso, o agonista de PPARgama rosiglitazona aumenta a secreção de KC in vitro, mas tem sua atividade inibida pelo tratamento com alfa-tocoferol. Os ensaios de transfecção também mostraram que este tocoferol pode atuar inibindo a sinalização pelo PPARgama. Nesse trabalho, demonstramos que o alfa-tocoferol é um importante agente antiinflamatório na resposta induzida pelo LPS e sua ação envolve a inibição do receptor nuclear PPARgama.
