Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil.

In this pilot study, we aimed to evaluate the feasibility of whole genome sequencing (WGS) as a first-tier diagnostic test for infants hospitalized in neonatal intensive care units in the Brazilian healthcare system. The cohort presented here results from a joint collaboration between private and public hospitals in Brazil considering the initiative of a clinical laboratory to provide timely diagnosis for critically ill infants. We performed trio (proband and parents) WGS in 21 infants suspected of a genetic disease with an urgent need for diagnosis to guide medical care. Overall, the primary indication for genetic testing was dysmorphic syndromes (n = 14, 67%) followed by inborn errors of metabolism (n = 6, 29%) and skeletal dysplasias (n = 1, 5%). The diagnostic yield in our cohort was 57% (12/21) based on cases that received a definitive or likely definitive diagnostic result from WGS analysis. A total of 16 pathogenic/likely pathogenic variants and 10 variants of unknown significance were detected, and in most cases inherited from an unaffected parent. In addition, the reported variants were of different types, but mainly missense (58%) and associated with autosomal diseases (19/26); only three were associated with X-linked diseases, detected in hemizygosity in the proband an inherited from an unaffected mother. Notably, we identified 10 novel variants, absent from public genomic databases, in our cohort. Considering the entire diagnostic process, the average turnaround time from enrollment to medical report in our study was 53 days. Our findings demonstrate the remarkable utility of WGS as a diagnostic tool, elevating the potential of transformative impact since it outperforms conventional genetic tests. Here, we address the main challenges associated with implementing WGS in the medical care system in Brazil, as well as discuss the potential benefits and limitations of WGS as a diagnostic tool in the neonatal care setting.

Infecção de sítio cirúrgico e o telemonitoramento pelo enfermeiro no pós-operatório: uma revisão de escopo / Surgical site infection and nurse telemonitoring in the postoperative period: a scoping review

OBJETIVO: mapear evidências científicas sobre a prevenção e o manejo precoce de infecção de sítio cirúrgico por telemonitoramento em pacientes cirúrgicos após alta hospitalar. MÉTODO: revisão de escopo desenvolvida conforme proposto pelo Instituto Joanna Briggs (JBI). Foi realizada a pesquisa nas bases de dados PubMed, Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Cochrane Collaboration, Scopus, CINAHL, MEDLINE, Web of Science e Embase. Os estudos foram adicionados ao gerenciador Endnote Basic e Rayyan por três pesquisadores independentes. RESULTADOS: foram identificados 1.386 estudos e incluídos 31, os quais apresentaram relevância em relação a sinais de alerta precoce e tardio da infecção de sítio cirúrgico, complicações, fatores de risco, prevenção e utilização do telemonitoramento. CONCLUSÃO: observou-se que, embora os estudos abordem a infecção de sítio cirúrgico e o telemonitoramento, faz-se necessário a formulação dos instrumentos utilizados nas consultas telefônicas, contemplando com maior especificidade os critérios indispensáveis a serem abordados.

OBJECTIVE: This study aims to map scientific evidence regarding the prevention and early management of surgical site infection through telemonitoring in surgical patients after discharge from the hospital. METHOD: A scoping review was conducted following the guidelines proposed by the Joanna Briggs Institute (JBI). The search was performed across PubMed, Latin American and Caribbean Health Sciences Literature (LILACS), Cochrane Collaboration, Scopus, CINAHL, MEDLINE, Web of Science, and Embase databases. Three independent researchers collect the identified studies using Endnote Basic and Rayyan. RESULTS: A total of 1,386 studies were identified, of which 31 were included in the analysis. These selected studies demonstrated significance regarding early and late warning signs of surgical site infection, complications, risk factors, prevention strategies, and the utilization of telemonitoring. CONCLUSION: While the studies address surgical site infection and telemonitoring, it is imperative to formulate the instruments employed in telephonic consultations, incorporating a more specific consideration of essential criteria to be addressed.

A Benchmark of In-House Homologous Recombination Repair Deficiency Testing Solutions for High-Grade Serous Ovarian Cancer Diagnosis.

Homologous recombination deficiency (HRD) has become an important prognostic and predictive biomarker for patients with high-grade serous ovarian cancer who may benefit from poly-ADP ribose polymerase inhibitors (PARPi) and platinum-based therapies. HRD testing provides relevant information to personalize patients' treatment options and has been progressively incorporated into diagnostic laboratories. Here, we assessed the performance of an in-house HRD testing system deployable in a diagnostic clinical setting, comparing results from two commercially available next-generation sequencing (NGS)-based tumor tests (SOPHiA DDMTM HRD Solution and AmoyDx® (HRD Focus Panel)) with the reference assay from Myriad MyChoice® (CDx). A total of 85 ovarian cancer samples were subject to HRD testing. An overall strong correlation was observed across the three assays evaluated, regardless of the different underlying methods employed to assess genomic instability, with the highest pairwise correlation between Myriad and SOPHiA (R = 0.87, p-value = 3.39 × 10-19). The comparison of the assigned HRD status to the reference Myriad's test revealed a positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) of 90.9% and 96.3% for SOPHiA's test, while AmoyDx's test achieved 75% PPV and 100% NPV. This is the largest HRD testing evaluation using different methodologies and provides a clear picture of the robustness of NGS-based tests currently offered in the market. Our data shows that the implementation of in-house HRD testing in diagnostic laboratories is technically feasible and can be reliably performed with commercial assays. Also, the turnaround time is compatible with clinical needs, making it an ideal alternative to offer to a broader number of patients while maintaining high-quality standards at more accessible price tiers.

The tribe Phaseoleae s.l. (Leguminosae-Papilionoideae) in the municipality of Caetité, Bahia State, Brazil / A tribo Phaseoleae s.l. (Leguminosae-Papilionoideae) no município de Caetité, Estado da Bahia, Brasil

Phaseoleae s.l. comprises the largest tribe of subfamily Papilionoideae in number of genera, with 89 genera and 1,567 species. Regional taxonomic studies of the tribe are only occasional in Brazil and rare in Northeastern Brazil, including Bahia, the region's most species-rich state. In this context, the present study had as its objective to carry out a taxonomic study of the species of Phaseoleae s.l. occurring in Caetité (BA), a conservation priority region for the Caatinga vegetation. For this purpose, we made field expeditions and visited to the HUNEB-Collection Caetité and HUEFS Herbaria. A total of 25 species and 15 genera were recorded, accounting for 23% of the species registered for Bahia. Caetité stands out as one of the main centers of floristic richness of Phaseoleae s.l. in the semi-arid region of Bahia state. Leaflet shape, inflorescence type and the coloration of the petals and seeds are the most useful characters for identification.

Phaseoleae s.l. é a maior tribo de Papilionoideae em número de gêneros, com 89 e 1.567 espécies. Os estudos taxonômicos regionais da tribo são pontuais no Brasil e raros no Nordeste do Brasil, incluindo a Bahia, o Estado mais rico em espécies da região. Neste contexto, este trabalho teve como objetivo realizar o tratamento taxonômico das espécies de Phaseoleae s.l. ocorrentes em Caetité (BA), uma região de prioridade de conservação para a vegetação de Caatinga. Para tanto, foram realizadas expedições de coleta e visitas aos Herbários HUNEB-Coleção Caetité e HUEFS. Um total de 25 espécies e 15 gêneros foi registrado, o que representa 23% das espécies registradas para a Bahia. Caetité destaca-se como um dos principais centros de riqueza florística de Phaseoleae s.l. no semiárido baiano. O formato dos folíolos, tipo de inflorescência e a coloração das pétalas e das sementes são os caracteres mais úteis na identificação dos táxons.

Estratégias para o fortalecimento da vigilância do sarampo: relato de experiência / Strategies for strengthening measles surveillance: an experience report

O Brasil, então livre da circulação do vírus sarampo, assistiu em 2018 ao retorno dessa doença, devido à existência de bolsões de suscetíveis formados pelas baixas coberturas vacinais registradas nos últimos anos, associado ao ingresso em território brasileiro, de grande contingente de refugiados da Venezuela, infectados pelo vírus Paramyxoviridae. Tal situação demandou das autoridades sanitárias brasileiras uma resposta rápida para controle da disseminação do sarampo, e as ações desenvolvidas variaram conforme características epidemiológicas e territoriais de cada região do país. Objetivo: Descrever uma intervenção de Vigilância Epidemiológica de sarampo, aplicada numa Região de Saúde da Bahia. Metodologia: Relato de experiência da utilização de reunião técnico-operacional para fomento à elaboração e implantação, pelos gestores de Vigilância em Saúde e Atenção Básica, de planos municipais pela manutenção do território livre da circulação endêmica do sarampo. Essa estratégia teve como foco principal aumentar a sensibilidade dos serviços de saúde da região para casos suspeitos de sarampo. Resultados: A intervenção resultou na elaboração dos planos pelos gestores de 100% dos municípios do território. O monitoramento das semanas epidemiológicas seguintes à intervenção possibilitou verificar uma evolução da taxa de notificação de zero para 9,5 casos/100mil habitantes, superando a meta estabelecida pela OPAS/OMS. A coleta de espécimes clínicos para diagnóstico laboratorial foi oportuna para 57,1% das notificações. Conclusão: A intervenção aplicada foi exitosa em aumentar a sensibilidade a casos suspeitos, o que elevou as chances de detecção precoce de circulação do vírus no território, para adoção tempestiva das medidas de bloqueio da disseminação

The genera Bernardia Houst. ex Mill. and Tragia L. (Euphorbiaceae, Acalyphoideae) in Northeastern Brazil / Os gêneros Bernardia Houst. ex Mill. e Tragia L. (Euphorbiaceae, Acalyphoideae) na região Nordeste do Brasil

Abstract: Bernardia and Tragia are genera of the subfamily Acalyphoideae, with species occurring in tropical and subtropical regions. Studies concerning those genera are scarce in Brazil, including Northeastern Brazil. The present study was designed to study the taxonomy of species occurring there, and provides illustrations, keys, descriptions, and comments concerning taxonomic affinities, as well as information concerning their geographic distributions and environmental preferences. A total of 13 species were encountered, eight of Bernardia and five of Tragia. Of those, B. hamadryadica and T. cearensis are endemic to Northeastern Brazil and B. celastrinea, B. pulchella, and T. chlorocaulon are new records for the region. The two genera occur in moist Atlantic forests, in forest borders, and anthropically impacted areas. New occurrences were recorded in all of the states, totaling 21 new records. The principal diagnostic characters for distinguish were: the sexuality of the plant (monoecious or dioecious), the presence of foliar glands, the types of inflorescence and trichomes, and the numbers of stamens. Among the 13 species encountered, six are illustrated here for the first time.

Resumo: Bernardia e Tragia são gêneros da subfamília Acalyphoideae com espécies ocorrendo nas regiões tropicais e subtropicais. Estudos referenciando especificamente esses gêneros são escassos no Brasil, incluindo o Nordeste brasileiro. Portanto, o presente trabalho teve como objetivo realizar o estudo taxonômico das espécies ocorrentes na região Nordeste, fornecendo ilustrações, chave de identificação, descrições e breves comentários sobre afinidades taxonômicas, além de dados de distribuição geográfica e ambiente preferencial das espécies. Um total de 13 espécies foi registrado, sendo oito de Bernardia e cinco de Tragia. Destas, B. hamadryadica e T. cearensis são endêmicas do Nordeste e B. celastrinea, B. pulchella e T. chlorocaulon são novos registros para a região. Ambos os gêneros predominam em vegetações de Mata Atlântica em bordas de mata e áreas antropizadas. Novas ocorrências foram verificadas em todos os estados, totalizando 21 novos registros. Os caracteres diagnósticos para distinguir as espécies foram a sexualidade da planta (monoicia ou diocia), presença de glândulas foliares, tipo de inflorescência e tricoma, e número de estames. Dentre as 13 espécies encontradas, seis delas foram ilustradas pela primeira vez.

Insect galls in Rupestrian field and Cerrado stricto sensu vegetation in Caetité, Bahia, Brazil / Galhas de insetos em vegetação de Campo Rupestre e de Cerrado stricto sensu de Caetité, Bahia, Brasil

Abstract: We investigated insect galls in Rupestrian field and Cerrado vegetation in the municipality of Caetité (BA), Brazil, between August/2015 and June/2016. This is the first study of gall diversity in Rupestrian field vegetation in that state. We encountered 48 different morphotypes of galls, distributed among 17 different plant species belonging to 13 genera and 21 host plant families. The greatest gall richness was observed in Cerrado (n=39) as compared to Rupestrian field (n=9) vegetation. The principal botanical families observed with galls were Leguminosae, Malpighiaceae, and Myrtaceae, with 10, 8 and 4 morphotypes, respectively. The genera showing the greatest gall diversity were Copaifera L. (n=6) (Leguminosae-Detarioideae), Croton L. (n=2) (Euphorbiaceae), Mimosa L. (n=2) (Leguminosae-Caesalpinioideae), Byrsonima Rich. ex Kunth (n=2) (Malpighiaceae), and Eugenia L. (n=2) (Myrtaceae). The super-host species was Copaifera sabulicola J.A.S. Costa & L.P. Queiroz (n= 5). Most galls occurred on leaves, being globoid, glabrous, isolated, and unilocular. Most gall-inducing insect species belong to the Cecidomyiidae family, while the associated fauna was represented by Hymenoptera and Lepidoptera. We recorded here for the first time galls on Ocotea velutina (Mart. ex Ness) Rohwer (Lauraceae) and Miconia alborufescens Naudin (Melastomataceae). The results indicate the need for more studies to understand the dynamics of the insect-induced galls in Rupestrian field.

Resumo: Este estudo investigou e caracterizou as galhas de uma área de Campo rupestre e de Cerrado no município de Caetité (BA) no período de agosto de 2015 a junho de 2016. Esta é a primeira contribuição para o conhecimento da diversidade de galhas de Campo rupestre neste estado. Foram registrados 48 morfotipos de galhas distribuídas em 17 espécies distintas, pertencentes a 13 gêneros e 21 famílias de plantas hospedeiras. A maior riqueza de galhas foi observada no Cerrado (n=39), quando comparada com o Campo rupestre (n=9). As famílias botânicas mais ricas em galhas foram Leguminosae, Malpighiaceae e Myrtaceae, com 10, 8 e 4 morfotipos, respectivamente. Os gêneros com maior diversidade de galhas foram Copaifera L. (n=6) (Leguminosae-Detarioideae), Croton L. (n=2) (Euphorbiaceae), Mimosa L. (n=2) (Leguminosae-Caesalpinioideae), Byrsonima Rich. ex Kunth (n=2) (Malpighiaceae) e Eugenia L. (n=2) (Myrtaceae). A espécie super-hospedeira foi Copaifera sabulicola J.A.S. Costa & L.P. Queiroz (n= 5). A maioria das galhas ocorreu nas folhas, sendo globoides, glabras, isoladas e uniloculares. A maioria dos indutores pertence à família Cecidomyiidae, enquanto que a fauna associada está representada por Hymenoptera e Lepidoptera. Foram registradas pela primeira vez galhas em Ocotea velutina (Mart. ex Ness) Rohwer (Lauraceae) e Miconia alborufescens Naudin (Melastomataceae). Os resultados encontrados indicam a necessidade de mais estudos para entender a dinâmica dos insetos indutores de galhas em Campos rupestres.